一种基于reads特征评估肿瘤来源的方法技术

本发明专利技术公开一种基于reads特征评估肿瘤来源的方法，包括步骤：S1、阳性ctDNA突变集筛选和阴性cfDNA突变集筛选；S2、根据基因组fasta文件和比对bam文件对突变集reads进行特征提取；S3、将阳性集和阴性集reads做好肿瘤与非肿瘤标签，将数据集随机分成N份；S4、基于多个机器学习算法构建分类模型，并通过5折交叉验证方法进行模型准确性及稳定性评估，筛选最优模型；S5、利用网格搜索方法找到模型最优参数组合，并进行模型性能测试；S6、将reads回溯至位点水平，单个位点的肿瘤概率为该位点所有reads肿瘤概率的平均值，进行模型性能测试。本发明专利技术降低背景噪音的构建成本，同时适用于tumor‑informed(肿瘤知情)策略和(肿瘤不知情)策略。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于肿瘤细胞识别，具体来说，涉及一种基于reads特征评估肿瘤来源的方法。

技术介绍

1、人体降解的dna片段通过细胞凋亡、坏死或细胞主动分泌释放到血液中，可作为细胞游离dna(cfdna)进行检测。循环肿瘤dna(ctdna)是指实体肿瘤细胞内的dna经脱落或者当细胞凋亡后释放进入循环系统的游离dna片段，是一种特征性的肿瘤生物标记。临床研究表明，ctdna浓度与肿瘤负荷成正比。cfdna的半衰期低于1个小时，通过ctdna的检测可实时有效监测肿瘤进展。已有研究证明ctdna检测相较于影像学能够提前1个月到半年提示肿瘤的复发。采用基于ctdna的液体活检可有效检测肿瘤复发，并在新辅助治疗疗效预测，辅助治疗疗效预测，免疫治疗疗效监测，晚期患者的系统治疗疗效监测，药物假期提示等方面具有探索，并表现出良好的应用前景。

2、mrd是指实体肿瘤经过根治性后依旧残留在体内不可见的分子残留病灶(molecular residue disease)，这些病灶通过影像学无法检测，但依然导致肿瘤复发或转移。ngs(二代测序技术)可以快速，高通量的检测患本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种基于reads特征评估肿瘤来源的方法，其特征在于，包括步骤：

2.根据权利要求1所述的一种基于reads特征评估肿瘤来源的方法，其特征在于，阳性ctDNA突变集筛选包括：ctDNA突变和背景噪音及其他突变；从cfDNA突变图谱中筛选ctDNA突变，挑选位点深度≥500，突变深度≥3，VAF>0.003，突变位点，筛选500个ctDNA突变位点，5000条reads作为阳性集。

3.根据权利要求2所述的一种基于reads特征评估肿瘤来源的方法，其特征在于，阴性突变集筛选：去除胚系突变后，VAF<0.02，位点深度≥500，从10例健康人筛选出30...

【技术特征摘要】

1.一种基于reads特征评估肿瘤来源的方法，其特征在于，包括步骤：

2.根据权利要求1所述的一种基于reads特征评估肿瘤来源的方法，其特征在于，阳性ctdna突变集筛选包括：ctdna突变和背景噪音及其他突变；从cfdna突变图谱中筛选ctdna突变，挑选位点深度≥500，突变深度≥3，vaf>0.003，突变位点，筛选500个ctdna突变位点，5000条reads作为阳性集。

3.根据权利要求2所述的一种基于reads特征评估肿瘤来源的方法，其特征在...

【专利技术属性】
技术研发人员：胡艺凡，张怡然，柳焱，李建基，刘思瑶，牛孝亮，
申请(专利权)人：求臻医学科技浙江有限公司，
类型：发明
国别省市：