法伯病标志物及其用途制造技术

公开用于法伯病的免疫表型标志物及其用途，以及基于这些标志物诊断和治疗法伯病的方法。

【技术实现步骤摘要】

用于确定受试者是否患有法伯病的方法和生物标志物。

技术介绍

1、法伯(farber)病(酸性神经酰胺酶缺乏症、脂肪性肉芽肿)为罕见的溶酶体贮积病症，其由溶酶体酸性神经酰胺酶(asah1)基因突变引起。酸性神经酰胺酶负责将神经酰胺降解为鞘氨醇和脂肪酸，而酸性神经酰胺酶活性的缺乏会导致神经酰胺的累积。

2、白细胞在法伯病的发病机理中起作用。泡沫组织细胞(充满脂质的巨噬细胞和源自单核细胞的群)的组织浸润以及炎症促进形成该疾病所特有的肉芽肿。肉芽肿和神经酰胺诱导的慢性炎性状态都可能导致组织损伤，其中结缔组织和关节、肺、肝、中枢神经系统和次级淋巴器官受到的影响最大。然而，尚未完全开发导致法伯病的免疫细胞发育和活化的表征。

3、用重组人酸性神经酰胺酶rhac治疗法伯病的进行性鼠类敲入式asah1p361r/p361r模型已经示出减少组织神经酰胺和炎症。2018年1月12日提交的国际申请第pct/us18/13509号和he等人的《用于法伯病的酶替代疗法：细胞和小鼠中的概念验证研究(enzymereplacement therapy for fa本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种用于确定受试者是否患有法伯病的方法，所述方法包括在来自受试者的生物样品中检测选自CD11b+Ly6G+、SSCmid FSCmid、MHCII-CD11bhi、MHCII+CD11b-Ly6C+、MHCII-CD11bhiCD86+、CD11b+CD38+、CD19+CD38+、CD11b+CD206+、MHCII+CD11bmidCD23+和CD19-CD3+的至少一种标志物的含量水平，其中，

2.根据权利要求1所述的方法，其进一步包括检测来自所述受试者的样品中的MHCII+CD11b-Ly6C+的含量水平，其中MHCII+CD11b-Ly6C+的含量水平高于对照含...

【技术特征摘要】

1.一种用于确定受试者是否患有法伯病的方法，所述方法包括在来自受试者的生物样品中检测选自cd11b+ly6g+、sscmid fscmid、mhcii-cd11bhi、mhcii+cd11b-ly6c+、mhcii-cd11bhicd86+、cd11b+cd38+、cd19+cd38+、cd11b+cd206+、mhcii+cd11bmidcd23+和cd19-cd3+的至少一种标志物的含量水平，其中，

2.根据权利要求1所述的方法，其进一步包括检测来自所述受试者的样品中的mhcii+cd11b-ly6c+的含量水平，其中mhcii+cd11b-ly6c+的含量水平高于对照含量水平指示所述受试者患有法伯病。

3.根据权利要求1所述的方法，其进一步包括检测来自所述受试者的样品中的mhcii-cd11bhicd86+的含量水平，其中mhcii-cd11bhicd86+的含量水平高于对照含量水平指示所述受试者患有法伯病。

4.根据权利要求1所述的方法，其进一步包括检测来自所述受试者的样品中的cd11b+cd38+的含量水平，其中cd11b+cd38+的含量水平高于对照含量水平指示所述受试者患有法伯病。

5.根据权利要求1所述的方法，其进一步包括检测来自所述受试者的样品中的cd11b+cd206+的含量水平，其中cd11b+cd206+的含量水平低于对照含量水平指示所述受试者患有法伯病。

6.根据权利要求1所述的方法，其进一步包括检测来自所述受试者的样品中的}cd11b+ly6g+的含量水平，其中}cd11b+ly6g+的含量水平高于对照含量水平指示所述受试者患有法伯病。

7.根据权利要求1所述的方法，其进一步包括检测来自所述受试者的样品中的cd19+cd38+的含量水平，其中cd19+cd38+的含量水平高于对照含量水平指示所述受试者患有法伯病。

8.根据权利要求1所述的方法，其进一步包括检测来自所述受试者的样品中的cd19-cd3+的含量水平，其中cd19-cd3+的含量水平低于对照含量水平指示所述受试者患有法伯病。

9.根据权利要求1所述的方法，其中，所述检测是通过以下来执行：检测来自所述受试者的样品中的mhcii+cd11b-ly6c+和mhcii-cd11bhicd86+的含量水平，其中mhcii+cd11b-ly6c+和/或mhcii-cd11bhicd86+的含量水平高于对照含量水平指示所述受试者...

【专利技术属性】
技术研发人员：C·科克里，B·桑佩，
申请(专利权)人：阿瑟雷根公司，
类型：发明
国别省市：