【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于基因诊断试剂领域，具体涉及一种早发性高度近视筛查试剂盒。
技术介绍
1、高度近视(hm)是一种严重的近视类型，定义为屈光大于-6.00屈光度(d)或眼轴长度(al)>26毫米。是我国不可逆性视力受损乃至失明的重要原因。环境因素和遗传因素都影响高度近视的发生和发展，hm可分为迟发性高度近视(lo-hm)和早发性高度近视(eo-hm)，eo-hm发生在学龄前(<7岁)，lo-hm发生在学龄后，eo-hm受遗传因素的影响更大。因此，提前筛查eo-hm风险患者，尽早采取预防和控制措施十分重要。
2、现有的研究发现了很多关于高度近视的致病基因，其中，人类arr3基因是一种大小约为20kb，包含17个外显子，编码388个氨基酸的基因，是目前发现的高度近视致病基因之一。例如，公开号为cn113493827a的专利申请，公开了一种高度近视筛查试剂盒，涉及多种高度近视致病基因的检测，其中就包括arr3基因。研究发现，arr3基因序列的改变可能导致eohm的发生。因此，针对arr3基因与高度近视相关的突变位点目前也有研究报道，例如，公开号为cn109868316a的专利申请公开了检测arr3基因中热点突变的方法，公告号为cn107385036b的专利也公开了对arr3中t239c、c298t和c893a位点突变的检测试剂。
3、为了进一步深入探索arr3基因突变与高度近视的相关性，提升高度近视风险检测筛查的准确性，对于arr3中性的高度近视相关突变位点仍有待进一步探索。
1、本专利技术的目的在于提供一种检测arr3:nm_004312:exon10:c.682_683insa:p.i228fsx特定突变的高度近视筛查试剂盒。
2、本专利技术提供了检测人类arr3基因突变位点c.682_683insa的试剂在制备高度近视筛查试剂盒中的用途。
3、进一步地，上述高度近视是早发性高度近视。
4、进一步地，上述试剂是dna测序试剂、荧光定量pcr试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或单链构象多态性分析用试剂。
5、更进一步地，上述试剂包括扩增人类arr3基因中包括第682_683位碱基的片段的试剂。
6、更进一步地，上述试剂包括序列如seq id no.1和seq id no.2所示的引物对。
7、本专利技术还提供了一种高度近视筛查试剂盒，包括检测arr3基因突变位点c.682_683insa的试剂。
8、进一步地，上述试剂是dna测序试剂、荧光定量pcr试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或单链构象多态性分析用试剂。
9、更进一步地，上述试剂包括扩增人类arr3基因中包括第682_683位碱基的片段的试剂。
10、更进一步地，上述试剂包括序列如seq id no.1和seq id no.2所示的引物对。
11、本专利技术还提供了一种扩增人类arr3基因中包括第682_683位碱基的片段的引物对，序列如seq id no.1和seq id no.2所示。
12、本专利技术的有益效果：本专利技术提供了可用于筛查早发性高度近视的arr3基因的特定突变位点，以及检测该突变位点的试剂盒，为早发性高度近视的疾病筛查提供了新的选择。
13、本专利技术术语：突变位点c.682_683insa，是指arr3基因第682和683位碱基之间插入碱基a的突变。
14、显然，根据本专利技术的上述内容，按照本领域的普通技术知识和惯用手段，在不脱离本专利技术上述基本技术思想前提下，还可以做出其它多种形式的修改、替换或变更。
15、以下通过实施例形式的具体实施方式，对本专利技术的上述内容再作进一步的详细说明。但不应将此理解为本专利技术上述主题的范围仅限于以下的实例。凡基于本专利技术上述内容所实现的技术均属于本专利技术的范围。
本文档来自技高网...【技术保护点】
1.检测人类ARR3基因突变位点c.682_683insA的试剂在制备高度近视筛查试剂盒中的用途。
2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述高度近视是早发性高度近视。
3.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂是DNA测序试剂、荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或单链构象多态性分析用试剂。
4.如权利要求3所述的用途，其特征在于，所述试剂包括扩增人类ARR3基因中包括第682_683位碱基的片段的试剂。
5.如权利要求4所述的用途，其特征在于，所述试剂包括序列如SEQ ID NO.1和SEQ IDNO.2所示的引物对。
6.一种高度近视筛查试剂盒，其特征在于，包括检测ARR3基因突变位点c.682_683insA的试剂。
7.如权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂是DNA测序试剂、荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或单链构象多态性分析用试剂。
8.如权利要求7所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂包括扩增人类ARR3基因中包括第682_683位碱基的片
9.如权利要求8所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂包括序列如SEQ ID NO.1和SEQID NO.2所示的引物对。
10.一种扩增人类ARR3基因中包括第682_683位碱基的片段的引物对，其特征在于，序列如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示。
...【技术特征摘要】
1.检测人类arr3基因突变位点c.682_683insa的试剂在制备高度近视筛查试剂盒中的用途。
2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述高度近视是早发性高度近视。
3.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂是dna测序试剂、荧光定量pcr试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或单链构象多态性分析用试剂。
4.如权利要求3所述的用途，其特征在于，所述试剂包括扩增人类arr3基因中包括第682_683位碱基的片段的试剂。
5.如权利要求4所述的用途，其特征在于，所述试剂包括序列如seq id no.1和seq idno.2所示的引物对。
6.一种高度近视筛查试剂盒，其特征在...
【专利技术属性】
技术研发人员：戴超，石毅，蒋灵晰，龚波，
申请(专利权)人：电子科技大学附属医院·四川省人民医院，
类型：发明
国别省市：
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