【技术实现步骤摘要】
本申请涉及眼科疾病基因治疗和分子药物领域，具体涉及chm基因在制备无脉络膜症治疗剂中的应用及包含chm基因编码序列的治疗产品。
技术介绍
1、无脉络膜症(choroideremia，omim 303100)是一种x连锁隐性遗传的退行性脉络膜视网膜疾病，发病率约为50000–100000分之一，其表现为光感受器(pr)、视网膜色素上皮(rpe)和脉络膜的进行性退化(hurk j v d et al.human mutation,1997,9(2):110-117.)。男性患者大多在十岁前出现夜盲症状，成年后表现为缓慢进展的视野缺损，晚期呈管状视野甚至失明。女性chm携带者在早期多无临床表现或仅有轻微的眼底改变，但在晚年可能会出现夜视力下降。有研究报道，将携带chm基因的2型aav载体转染至离体人类细胞以及chm模型小鼠视网膜后的rep1蛋白出现表达同时伴有视功能恢复，但效果有限。目前，临床上多以观察及并发症的治疗为主，尚无有效的治疗方法。目前，已有一些基因治疗药物用于治疗基因突变或基因损伤导致的疾病。但是，本领域仍然缺乏能够有效治疗无脉络
【技术保护点】
1.可在真核细胞中表达CHM蛋白(CHM Rab escort protein)或其片段的工程化核酸分子，所述核酸分子包含编码序列，所述编码序列编码如SEQ ID NO：10所示的氨基酸序列，或如SEQ ID NO：10所示的氨基酸序列的保守取代变体。
2.根据权利要求1所述的工程化核酸分子，所述编码序列包含如SEQ ID NO：4所示的多核苷酸序列。
3.根据权利要求1或2所述的工程化核酸分子，其在所述编码序列的5’端一侧进一步包含5’UTR序列。
4.根据权利要求3所述的工程化核酸分子，所述5’UTR序列包含如SEQ ID NO...
【技术特征摘要】
1.可在真核细胞中表达chm蛋白(chm rab escort protein)或其片段的工程化核酸分子，所述核酸分子包含编码序列，所述编码序列编码如seq id no：10所示的氨基酸序列，或如seq id no：10所示的氨基酸序列的保守取代变体。
2.根据权利要求1所述的工程化核酸分子，所述编码序列包含如seq id no：4所示的多核苷酸序列。
3.根据权利要求1或2所述的工程化核酸分子，其在所述编码序列的5’端一侧进一步包含5’utr序列。
4.根据权利要求3所述的工程化核酸分子，所述5’utr序列包含如seq id no：7和/或seq id no：8所示的多核苷酸序列。
5.根据权利要求3所述...
【专利技术属性】
技术研发人员：沈吟，
申请(专利权)人：中眸医疗科技武汉有限公司，
类型：发明
国别省市：
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