【技术实现步骤摘要】
本申请属于基因检测，更具体地说，是涉及一种突变位点富集式叠瓦探针、试剂盒、设计方法及应用。
技术介绍
1、肿瘤二代测序基因检测中，需要对靶向基因区域进行富集。靶向富集主要实现方式有两种，一是通过多重pcr直接扩增靶区域，二是通过寡核苷酸探针，对预文库杂交捕获实现。由于多重pcr存在交叉扩增和扩增效率不均一等原因，适用场景有限。基于探针(probe&panel)的杂交富集方式，既兼容多种变异类型检测，也易于优化，获得较佳的测序均一性，因而得到了广泛应用。针对通用需求，已有多家公司提供目录化panel及杂交捕获方案，例如全外显子和泛癌种应用。直接购买商品化panel比从头设计更加值得推荐，因为这些panel通常已经过验证和优化。但当某些实验或者检测需要针对特定基因、固定疾病或者特殊信号通路时，则需要定制panel的设计合成。定制panel设计需要考虑到靶区域的选择、探针位置和方式，这些因素都与捕获效果直接相关。
2、egfr g719s位点在结直肠癌、肺癌中经常出现，临床对应的推荐用药是西妥昔单抗、厄洛替尼、吉非替尼，在...
【技术保护点】
1.一种突变位点富集式叠瓦探针的设计方法，其特征在于，包括以下步骤：
2.一种突变位点富集式叠瓦探针，其特征在于，采用权利要求1所述的设计方法得到。
3.一种试剂盒，其特征在于，包括权利要求2所述的一种突变位点富集式叠瓦探针。
4.如权利要求2所述的一种突变位点富集式叠瓦探针在检测EGFR基因中的应用。
5.如权利要求4所述的一种突变位点富集式叠瓦探针在检测EGFR基因中的应用，其特征在于，采用的叠瓦探针的序列如SEQ ID NO:1～56所示。
6.如权利要求3所述的一种试剂盒在检测EGFR基因中的应用。<...
【技术特征摘要】
1.一种突变位点富集式叠瓦探针的设计方法，其特征在于，包括以下步骤：
2.一种突变位点富集式叠瓦探针，其特征在于，采用权利要求1所述的设计方法得到。
3.一种试剂盒，其特征在于，包括权利要求2所述的一种突变位点富集式叠瓦探针。
4.如权利要求2所述的一种突变位点富集式叠瓦探针在检测egfr基因中的应用。
5.如权利要求4所述的一种突变位点富集式叠瓦探针在检测egfr基因中的应用，其特征在于，采用的叠瓦探针的序列如seq id no...
【专利技术属性】
技术研发人员：李彬，郭琼钰，何彬，周雪，王蓉，李拼，范渊，曹现涛，魏光，陆亚平，
申请(专利权)人：国药武汉精准医疗科技有限公司，
类型：发明
国别省市：
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