用于检测GAA基因分型的试剂盒及其使用方法技术

本申请公开了一种用于检测GAA基因分型的试剂盒及其使用方法。本申请中提供的检测GAA基因分型的试剂盒，基于荧光PCR熔解曲线法，可直接通过Tm值变化区分野生型和突变型，检测速度快；可同时检测GAA基因10个位点，准确度高，重复性好，灵敏度高。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因检测领域，特别涉及用于检测gaa基因分型的试剂盒及其使用方法。

技术介绍

1、庞贝病(pompe disease)又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltasedeficiency，amd)或肝糖储积症第二型(glycogen storage disorder ii，gsdii)。由于遗传缺陷或溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶(gaa)功能紊乱引起的，导致肌肉(包括近端肌肉和膈肌)糖原积聚，最终导致进行性和不可逆的肌肉损伤。庞贝病表现为渐进性，根据发病年龄、疾病进展和器官受累程度，可分成晚发型庞贝病(lopd)或婴儿期庞贝病(1opd)，两种类型均进展凶险危及生命。全球新生儿罹患庞贝病的机率约在0.0025％-0.0005％之间。由于地理位置及种族的不同，发病率有一定差异，中国人的发生率则约为0.002％。研究表明，庞贝氏症是一种常染色体隐性遗传性疾病，其致病基因gaa酶定位于人类基因组17q25.2-q25.3染色体，包括20个外显子，其中第一个外显子不编码蛋白。gaa酶是由110kda的糖化蛋白前体，经多重修饰后形成的多亚基复合体。h本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种用于检测庞贝病突变基因GAA基因分型的引物对组，其特征在于，所述引物对组包括第一引物对集、第二引物对集和/或第三引物对集；

2.一种用于检测庞贝病突变基因GAA基因分型的引物探针混合液，其特征在于，所述引物探针混合液包括权利要求1所述的引物对组和探针组，所述探针组包括：

3.根据权利要求2所述的引物探针混合液，其特征在于，

4.根据权利要求3所述的引物探针混合液，其特征在于，所述第一探针、所述第六探针、所述第八探针具有第一荧光标记；

5.根据权利要求4所述的引物探针混合液，其特征在于，所述第一荧光标记为TexasRed；

...

【技术特征摘要】

1.一种用于检测庞贝病突变基因gaa基因分型的引物对组，其特征在于，所述引物对组包括第一引物对集、第二引物对集和/或第三引物对集；

2.一种用于检测庞贝病突变基因gaa基因分型的引物探针混合液，其特征在于，所述引物探针混合液包括权利要求1所述的引物对组和探针组，所述探针组包括：

3.根据权利要求2所述的引物探针混合液，其特征在于，

4.根据权利要求3所述的引物探针混合液，其特征在于，所述第一探针、所述第六探针、所述第八探针具有第一荧光标记；

5.根据权利要求4所述的引物探针混合液，其特征在于，所述第一荧光标记为texasred；

6.一种用于检测庞贝病突变基因gaa基因分型的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括如权利要求1所述的引物对组；

7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括pcr反应酶系。

8.根据权利要求6所述...

【专利技术属性】
技术研发人员：朱小亚，蒋析文，徐小解，许利，廖丽玲，
申请(专利权)人：广州达安基因股份有限公司，
类型：发明
国别省市：

全部详细技术资料下载 我是这个专利的主人