测序饱和度评估方法及装置、设备及存储介质制造方法及图纸

技术编号:40593434 阅读:23 留言:0更新日期:2024-03-12 21:55
本发明专利技术公开一种测序饱和度评估方法及装置、设备及存储介质,所述方法包括:构建表征测序饱和度与测序深度之间关系的测序饱和度评估模型;其中所述测序饱和度评估模型为以测序序列数量为自变量、测序饱和度为因变量、发现独特序列的最大速率为第一常参数和达到所述最大速率一半时的测序深度为第二常参数的函数关系模型;在测序流程中,获取目标测序饱和度,基于所述目标测序饱和度和所述测序饱和度评估模型,通过所述测序饱和度评估模型预测所述目标测序饱和度对应的估计测序序列总量;基于所述估计测序序列总量和当前测序序列量,进行当前测序饱和度评估。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因,特别涉及一种测序饱和度评估方法及装置、基因测序仪及计算机可读存储介质。


技术介绍

1、测序仪是一种广泛用于基因组测序的测序仪器,它可以快速、准确地测定dna序列。在生物信息学和高通量测序领域,测序饱和度是一个衡量测序实验接近其能够揭示样本全部分子多样性的程度的指标。简而言之,测序饱和度关注的是随着测序努力的增加,能否继续发现新的独特序列(unique reads),独特序列如独特的转录本或者独特的基因组区段,一旦新的独特序列数量增长缓慢,即认为接近饱和。这个概念对于确保使用有限的资源获得最大的数据信息量至关重要。

2、在传统上,评估测序饱和度的方法可能是简单的直观判断或者依赖于特定阈值的判断,例如,如果新的独特序列数量占总序列量(total reads) 的比例小于某个固定的百分比,就认为测序已经饱和。还有现有的测序饱和度评估方法基于线性增长的假设,这在测序初期是合理的,然而随着测序深度的增加,新的独特序列的发现率往往会呈现非线性的饱和曲线。现有技术通常无法准确反映这种非线性关系,导致在高测序深度时对测序饱和度的估计不准确。本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种测序饱和度评估方法,其特征在于,包括:

2.如权利要求1所述的测序饱和度评估方法,其特征在于,所述构建表征测序饱和度与测序深度之间关系的测序饱和度评估模型还包括:

3.如权利要求2所述的测序饱和度评估方法,其特征在于,所述多组数据中任意两组数据中一组数据的已完成测序的测序序列的数量多于另一组数据中已完成测序的测序序列的数量,所述一组数据包含所述另一组数据的至少部分。

4.如权利要求2所述的测序饱和度评估方法,其特征在于,所述测序饱和度评估模型为:

5.如权利要求2所述的测序饱和度评估方法,其特征在于,所述获取数据集包括:

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【技术特征摘要】

1.一种测序饱和度评估方法,其特征在于,包括:

2.如权利要求1所述的测序饱和度评估方法,其特征在于,所述构建表征测序饱和度与测序深度之间关系的测序饱和度评估模型还包括:

3.如权利要求2所述的测序饱和度评估方法,其特征在于,所述多组数据中任意两组数据中一组数据的已完成测序的测序序列的数量多于另一组数据中已完成测序的测序序列的数量,所述一组数据包含所述另一组数据的至少部分。

4.如权利要求2所述的测序饱和度评估方法,其特征在于,所述测序饱和度评估模型为:

5.如权利要求2所述的测序饱和度评估方法,其特征在于,所述获取数据集包括:

6.如权利要求...

【专利技术属性】
技术研发人员:梁文宇徐枣旭王谷丰赵陆洋
申请(专利权)人:深圳赛陆医疗科技有限公司
类型:发明
国别省市:

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