【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及医学诊断，尤其涉及一种men1基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用。
技术介绍
1、多发性内分泌腺瘤病1型 (multiple endocrine neoplasia 1；mim 131100)又称多发性内分泌肿瘤综合征ⅰ征，是一种常染色体显性疾病，以家族性甲状旁腺、胰岛和垂体前叶肿瘤为特征。一些men1患者也可出现肾上腺皮质肿瘤、类癌、脂肪瘤和嗜铬细胞瘤。其发病率低于1/100000。临床表现为甲状腺异常、生长激素增多、泌乳激素过多、牛奶咖啡斑、皮下脂肪瘤、低血糖、腹泻、zollinger-ellison 综合征、高钙血症、血皮质醇水平增加、消化性溃疡、垂体泌乳素细胞瘤、斑驳样色素减退斑、肾上腺皮质腺瘤、胰岛细胞腺瘤、皮脂腺腺瘤、胰岛素瘤、胰高血糖素瘤、泌乳素瘤、类癌、脂肪瘤、胶原瘤、脑膜瘤、食管炎等。该病50岁时的外显率为94%。
2、多发性内分泌腺瘤病1型致病基因men1（mim 613733）定位于染色体11q13.1，基因全长7.8kb，包含10个外显子和9个内含子，编码含615个氨基酸的menin。menin主要是一种核蛋白，通过与其他蛋白的相互作用，在转录调控、基因组稳定性、细胞凋亡、细胞周期调控等方面发挥功能，其水平降低可导致垂体前叶肿瘤、甲状旁腺肿瘤和多发性内分泌腺瘤病1型。men1基因作为一种肿瘤抑制基因，在许多胚胎和成人组织中表达。men1基因的突变位点分散在menin的开放阅读框及其附近区域，9个编码的外显子都可出现。突变类型多样，没有明确的突变热点，至今共发现了约数百种不同的me
3、基因突变是导致多发性内分泌腺瘤病1型发生发展的重要遗传基础，基因诊断是确诊多发性内分泌腺瘤病1型的重要标准。临床上需要针对不同突变建立相应的检测技术并用于明确病因和疾病诊断，研发检测方法，确定突变位点，助力多发性内分泌腺瘤病1型基因突变的筛查和诊断，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗，具有重要意义。
技术实现思路
1、本专利技术的主要目的是提供一种men1基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用，以解决多发性内分泌腺瘤病1型的筛查和诊断的技术问题。
2、为实现上述目的，本专利技术提供了一种men1基因突变体，所述men1基因突变体相较于野生型men1基因，在所述野生型men1基因的第78位碱基由g突变为c。
3、本专利技术还提供了一种men1突变体蛋白，所述men1突变体蛋白相较于野生型men1基因编码的蛋白，第26位氨基酸由谷氨酸突变为天冬氨酸。
4、本专利技术还提供了一种上述的men1基因突变体作为检测靶点在制备多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂和/或多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂盒中的应用。
5、根据本申请的实施方式，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括扩增引物，所述扩增引物包括上游引物men1-1f和下游引物men1-1r；所述上游引物men1-1f包括如seq idno.1所示的核苷酸序列，所述下游引物men1-1r包括如seq id no.2所示的核苷酸序列。
6、根据本申请的实施方式，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括测序引物，所述测序引物包括上游引物men1-seq1f和下游引物men1-seq1r；所述上游引物men1-seq1f包括如seq id no.3所示的核苷酸序列；所述下游引物men1-seq1r包括如seq id no.4所示的核苷酸序列。
7、本专利技术还提供了一种上述的men1突变体蛋白作为检测靶点在制备多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂和/或多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂盒中的应用。
8、本专利技术还提供了一种多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂，所述检测试剂包括上述的men1基因突变体或上述的men1突变体蛋白。
9、本专利技术还提供了一种多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂盒，所述检测试剂盒包括上述的多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂。
10、本专利技术的有益效果至少包括：
11、本专利技术提供了一种men1基因突变体，其相较于野生型men1基因，在野生型men1基因的第78位碱基由g突变为c。并且，本专利技术发现该men1基因突变体可以导致多发性内分泌腺瘤病1型。
12、本专利技术提供的men1基因突变体丰富了多发性内分泌腺瘤病1型的致病突变谱，通过检测受试者是否携带有上述men1基因突变体，能够筛查或诊断多发性内分泌腺瘤病1型的致病基因突变患者，用于多发性内分泌腺瘤病1型的遗传学诊断，以提供产前诊断、优生优育和治疗干预指导，为多发性内分泌腺瘤病1型患者的治疗提供全新的理论依据，为治疗多发性内分泌腺瘤病1型提供可能的药物靶点。
本文档来自技高网...【技术保护点】
1.一种MEN1基因突变体，其特征在于，所述MEN1基因突变体相较于野生型MEN1基因，在所述野生型MEN1基因的第78位碱基由G突变为C。
2.一种MEN1突变体蛋白，其特征在于，所述MEN1突变体蛋白相较于野生型MEN1基因编码的蛋白，第26位氨基酸由谷氨酸突变为天冬氨酸。
3.一种如权利要求1所述的MEN1基因突变体作为检测靶点在制备多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂和/或多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂盒中的应用。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括扩增引物，所述扩增引物包括上游引物MEN1-1F和下游引物MEN1-1R；所述上游引物MEN1-1F包括如SEQ ID NO.1所示的核苷酸序列，所述下游引物MEN1-1R包括如SEQ ID NO.2所示的核苷酸序列。
5.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括测序引物，所述测序引物包括上游引物MEN1-Seq1F和下游引物MEN1-Seq1R；所述上游引物MEN1-Seq1F包括如SEQ ID NO.
6.一种如权利要求2所述的MEN1突变体蛋白作为检测靶点在制备多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂和/或多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂盒中的应用。
7.一种多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂，其特征在于，所述检测试剂包括如权利要求1所述的MEN1基因突变体或权利要求2所述的MEN1突变体蛋白。
8.一种多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒包括如权利要求7所述的多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂。
...【技术特征摘要】
1.一种men1基因突变体，其特征在于，所述men1基因突变体相较于野生型men1基因，在所述野生型men1基因的第78位碱基由g突变为c。
2.一种men1突变体蛋白，其特征在于，所述men1突变体蛋白相较于野生型men1基因编码的蛋白，第26位氨基酸由谷氨酸突变为天冬氨酸。
3.一种如权利要求1所述的men1基因突变体作为检测靶点在制备多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂和/或多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂盒中的应用。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括扩增引物，所述扩增引物包括上游引物men1-1f和下游引物men1-1r；所述上游引物men1-1f包括如seq id no.1所示的核苷酸序列，所述下游引物men1-1r包括如seq id no.2所示的核苷酸序列。
5...
【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，刘亚宁，徐霞，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：
还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。