【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及生物检测，尤其涉及检测先天性无毛症的hr突变基因、蛋白、试剂、试剂盒及应用。
技术介绍
1、先天性无毛症是一组罕见的遗传性皮肤病，具有较强的临床和遗传异质性，其临床表现为头皮或身体其他部位的毛发缺失或完全脱光，伴或不伴有身体其他系统的损害，根据表型可分为综合征型和非综合征型。先天性少毛症的遗传模式常呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及性连锁遗传。或伴丘疹性损害先天性无毛症（atrichia withpapular lesions，apl；mim 209500）。本病系常染色体隐性遗传，其致病基因是hr基因(mim602302）。apl患者出生时毛发正常，出生后不久头皮毛发完全脱失且不可逆，大概2岁时，患者开始出现多发的毛囊丘疹，出现在面部、头皮、肢端等，某些患者还可见色素减退斑。
2、其中hr基因(mim 602302）基因突变会导致常染色体隐性遗传疾病先天性无毛症（mim 209500）；hr基因定位于染色体8p21.3，包括19个外显子和18个内含子，基因长16.6kb，开放读码框3567bp，编码1189个氨基酸序列的hr蛋白（无毛基因蛋白）。hr只表达在皮肤和大脑，其表达产物是无毛蛋白，分子量为130kda，该蛋白功能的缺陷会导致毛发生长周期的不稳定，其可能在第一个毛发生长周期起作用，由于此蛋白的缺失，毛囊的分化不会被诱导，休止期毛囊不会重新进入生长期，新的毛发也就无法再生长，进而导致毛发的脱落。无毛蛋白功能缺失还可导致毛囊结构的不成熟，从而引起多发性的扩散性毛囊丘疹。目前已经发现了数十种种
3、基因突变是导致疾病发生发展的重要遗传基础，基因诊断是确诊先天性无毛症的重要遗传学标准。临床上需要针对不同突变建立相应的检测技术并用于明确病因和疾病诊断。现有技术中对基因突变位点的基因型进行检测，可以采用其他方法限制性酶切片段长度多态性、单链构象多态性、等位基因特异的寡聚核苷酸杂交等等，但这些检测方法均不能同时满足定性、定量及明确突变基因的序列的目的，所以需要针对特异突变位点的特异性扩增引物、测序引物，并将通过上述引物进一步对突变基因测序，并应用于治疗先天性无毛症。
4、综上所述，急需一种检测先天性无毛症的hr突变基因、蛋白、试剂、试剂盒及应用以解决相关技术中存在的问题。
技术实现思路
1、本专利技术的主要目的是提供一种检测先天性无毛症的hr突变基因、蛋白、试剂、试剂盒及应用，以解决现有技术中不能同时满足定性、定量及明确突变基因的序列的技术问题。
2、为实现上述目的，本专利技术提供了一种hr突变基因，所述hr突变基因的序列如seqid no.48所示，其中第12号外显子的第2754位碱基为t。
3、通过提供的一种hr突变基因，不仅能丰富基因诊断先天性无毛症的突变位点，还能将该突变基因作为靶点为药物筛选、药效评价及靶向治疗提供基础。
4、本专利技术还提供一种hr突变基因蛋白，所述hr突变基因蛋白的序列如seq id no.49所示，其中第918位氨基酸为半胱氨酸。
5、本专利技术还提供一种如上述hr突变基因作为检测靶点在制备用于检测先天性无毛症的试剂和/或用于检测先天性无毛症的试剂盒中的应用。
6、通过将hr突变基因作为检测靶点用于制备试剂或制备试剂盒，从而丰富了对于先天性无毛症的检测手段的种类的同时，能通过试剂或试剂盒直接检测由于hr突变基因导致的先天性无毛症，缩短了检测所用时间，方便医生或者患者及时了解病情，并针对性的进行后续治疗。
7、优选的，所述试剂和/或试剂盒包括扩增引物，所述扩增引物包括核苷酸序列如seq id no.1所示的上游引物hr-1f和核苷酸序列如seq id no.2所示的下游引物hr-1r。
8、通过本专利技术提供的扩增引物能够特异性扩增hr突变基因和野生型hr基因，为后续检测hr突变基因以及诊断先天性无毛症提供基础。
9、优选的，所述试剂和/或试剂盒包括测序引物，所述测序引物包括核苷酸序列如seq id no.3所示的上游引物hr-seq1f和核苷酸序列如seq id no.4所示的下游引物hr-seq1r。
10、通过本专利技术提供的测序引物能够特异性检测hr突变基因，用于区分hr突变基因和野生型hr基因，进而诊断先天性无毛症。
11、本专利技术还提供了一种如上述hr突变基因蛋白作为检测靶点在制备用于检测先天性无毛症的试剂和/或用于检测先天性无毛症的试剂盒中的应用。
12、本专利技术还提供了一种用于检测先天性无毛症的试剂，所述试剂的检测靶点包括上述hr突变基因或如上述hr突变基因蛋白。
13、本专利技术还提供了一种用于检测先天性无毛症的试剂盒，所述试剂的检测靶点包括上述hr突变基因或如上述hr突变基因蛋白。
14、优选的，所述试剂盒包括预防先天性无毛症试剂盒、诊断先天性无毛症试剂盒、孕前遗传病筛查试剂盒、产前遗传病筛查试剂盒、孕前遗传病诊断试剂盒、产前遗传病诊断试剂盒、辅助治疗先天性无毛症试剂盒中的一种或多种。
15、优选的，所述试剂盒还包括pcr扩增试剂；所述pcr扩增试剂包括dntp、pcr缓冲液、镁离子和taq聚合酶。
16、本专利技术在制备试剂的基础上，进一步将该试剂用于制备试剂盒，并得到了不同种类的试剂盒，具体包括预防先天性无毛症试剂盒、诊断先天性无毛症试剂盒、孕前遗传病筛查试剂盒、产前遗传病筛查试剂盒、孕前遗传病诊断试剂盒、产前遗传病诊断试剂盒、辅助治疗先天性无毛症试剂盒中的一种或多种，从而能够在不同阶段（例如孕前、产前以及后期的诊断和治疗）用于检测和治疗先天性无毛症。
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1.一种HR突变基因，其特征在于，所述HR突变基因的序列如SEQ ID NO.48所示，其中第12号外显子的第2754位碱基为T。
2.一种HR突变基因蛋白，其特征在于，所述HR突变基因蛋白的序列如SEQ ID NO.49所示，其中第918位氨基酸为半胱氨酸。
3.如权利要求1所述的HR突变基因作为检测靶点在制备用于检测先天性无毛症的试剂和/或用于检测先天性无毛症的试剂盒中的应用。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述试剂和/或试剂盒包括扩增引物，所述扩增引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示的上游引物HR-1F和核苷酸序列如SEQ IDNO.2所示的下游引物HR-1R。
5.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述试剂和/或试剂盒包括测序引物，所述测序引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示的上游引物HR-Seq1F和核苷酸序列如SEQ IDNO.4所示的下游引物HR-Seq1R。
6.如权利要求2所述的HR突变基因蛋白作为检测靶点在制备用于检测先天性无毛症的试剂和/或用于检测先天性无毛症的试
7.一种用于检测先天性无毛症的试剂，其特征在于，所述试剂的检测靶点包括如权利要求1所述的HR突变基因或如权利要求2所述的HR突变基因蛋白。
8.一种用于检测先天性无毛症的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒的检测靶点包括如权利要求1所述的HR突变基因或如权利要求2所述的HR突变基因蛋白。
...【技术特征摘要】
1.一种hr突变基因，其特征在于，所述hr突变基因的序列如seq id no.48所示，其中第12号外显子的第2754位碱基为t。
2.一种hr突变基因蛋白，其特征在于，所述hr突变基因蛋白的序列如seq id no.49所示，其中第918位氨基酸为半胱氨酸。
3.如权利要求1所述的hr突变基因作为检测靶点在制备用于检测先天性无毛症的试剂和/或用于检测先天性无毛症的试剂盒中的应用。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述试剂和/或试剂盒包括扩增引物，所述扩增引物包括核苷酸序列如seq id no.1所示的上游引物hr-1f和核苷酸序列如seq idno.2所示的下游引物hr-1r。
5.根据权利...
【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，刘亚宁，徐霞，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：
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