一种检测人发作性运动障碍相关基因突变的试剂盒及使用方法技术

本发明专利技术涉及一种检测人发作性运动障碍相关基因突变的试剂盒及使用方法，所述试剂盒包括与发作性运动障碍相关基因特异性结合的捕获探针以及上下游扩增引物；利用探针可对目标基因(共45个基因)全长(包括内含子与外显子)的各类变异(点突变、缺失变异)进行筛查。所述上游扩增引物的序列如SEQ ID NO.2所示；所述下游扩增引物的序列如SEQ ID NO.3所示。本发明专利技术可以快捷有效地检测相关基因的突变情况，并且若在后续研究报道中发现新的相关致病基因，可在此基础上做相应调整，以保证该检测方式的先进性，本发明专利技术为基因诊断发作性运动障碍提供了可靠的实用检测手段。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于疾病诊断领域，特别涉及一种检测人发作性运动障碍相关基因突变的试剂盒及使用方法。

技术介绍

1、发作性运动障碍是运动障碍疾病中的一部分，但其在临床表现上存在发作性、短暂性以及不易在就诊过程中被观察的特点，在临床诊断中存在一定困难。且由于其发作性、短暂性的临床特征，易于与其他神经系统发作性疾病相混淆。此外，多种发作性运动障碍疾病在临床表现上存在一定相似性，仅凭借临床表现难以准确诊断分型，进而会对后续治疗造成一定困扰和影响，因而亟待可以对该类疾病做到精准诊断以及鉴别诊断的工具。由于原发性发作性运动障碍多与遗传因素相关，因此基因诊断能够为该类疾病提供诊断金标准。随着二代测序的广泛应用，有越来越多发作性运动障碍相关基因被不断定位以及发现，一代测序显然无法满足诊断需求以及时效性，然而现有的基于二代测序的基因检测手段，亦尚无聚焦于发作性运动障碍相关疾病的特异性捕获探针，而全外显子测序在时间以及成本上均更高。

技术实现思路

1、本专利技术所要解决的技术问题是提供一种检测人发作性运动障碍相关基因突变的试剂盒及使用本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种检测人发作性运动障碍相关基因突变的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包括与发作性运动障碍相关基因特异性结合的捕获探针以及上下游扩增引物；利用捕获探针对目标基因全长的各类变异进行筛查；所述上游扩增引物的序列如SEQ ID NO.1所示；所述下游扩增引物的序列如SEQ ID NO.2所示。

2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于：所述相关基因包括PRRT2、TMEM151A、KCNA1、SCN8A、SACS、PNKD、KCNMA1、FGF14、SLC2A1、TBC1D24、ECHS1、PDHA1、HIBCH、PDE10A、PDE2A、GNAO1、ADCY5、GNAL、AT...

【技术特征摘要】

1.一种检测人发作性运动障碍相关基因突变的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包括与发作性运动障碍相关基因特异性结合的捕获探针以及上下游扩增引物；利用捕获探针对目标基因全长的各类变异进行筛查；所述上游扩增引物的序列如seq id no.1所示；所述下游扩增引物的序列如seq id no.2所示。

2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于：所述相关基因包括prrt2、tmem151a、kcna1、scn8a、sacs、pnkd、kcnma1、fgf14、slc2a1、tbc1d24、echs1、pdha1、hibch、pde10a、pde2a、gnao1、adcy5、gnal、atp1a3、gpr88、kcnj10、cacna1a、cacnb4、slc1a3、scn...

【专利技术属性】
技术研发人员：曹立，黄啸君，单政华，范嘉庚，吴志强，
申请(专利权)人：上海市第六人民医院，
类型：发明
国别省市：