【技术实现步骤摘要】
本专利技术是关于一种拷贝数变异(copy number variatio，cnv)检测技术，具体而言，是关于一种鉴定核酸样本拷贝数变异真假阳性和细胞分裂来源的方法及装置。
技术介绍
1、拷贝数变异(copy number variatio，cnv)检测技术已广泛应用于临床，但受样本质量以及检测技术所限，某些样本中会检出假阳性结果，这些假阳性结果可能会干扰临床医生的判断，影响患者的治疗。比如，胚胎植入前非整倍体检测中的嵌合cnv的假阳性结果可能会导致待测胚胎被放弃植入，延长患者的治疗时间。所以，降低cnv特别是嵌合cnv的假阳性是非常有必要的。
2、目前降低假阳性的方式通常是建立阴性参考系，通过一定的统计学方法校正过滤掉假阳性结果。然而，这种方法与cnv检测都是基于单一维度的拷贝数信息，缺乏独立性，难以排除某些假阳性。
3、此外，不同细胞分裂来源的cnv对胚胎的临床结局有不同的影响。研究表明，存在减数分裂来源cnv的胚胎存活力下降，植入成功率低，更容易发生自然流产，即使活产了，新生儿也会出现特定的染色体疾病；而有丝...
【技术保护点】
1.一种鉴定核酸样本拷贝数变异真假阳性和/或细胞分裂来源的方法，该方法包括：
2.根据权利要求1所述的方法，其中，对样本进行SNP检测以获取原始信息；
3.根据权利要求1或2所述的方法，其中，所述样本来源于胚胎活检细胞，或来源于流产物、羊水、绒毛、脐带血、外周血中的一种或多种。
4.根据权利要求1所述的方法，其中：
5.根据权利要求1或4所述的方法，其中：
6.根据权利要求5所述的方法，其中，判断CNV真假阳性和亲本来源的过程包括：
7.根据权利要求5所述的方法，其中，判断CNV细胞分裂来源的过程
...
【技术特征摘要】
1.一种鉴定核酸样本拷贝数变异真假阳性和/或细胞分裂来源的方法，该方法包括：
2.根据权利要求1所述的方法，其中，对样本进行snp检测以获取原始信息；
3.根据权利要求1或2所述的方法，其中，所述样本来源于胚胎活检细胞，或来源于流产物、羊水、绒毛、脐带血、外周血中的一种或多种。
4.根据权利要求1所述的方法，其中：
5.根据权利要求1或4所述的方法，其中：
6.根据权利要求5所述的方法，其中，判断cnv真假阳性和亲本来源的过程包括：
7.根据权利要求5所述的方法，其中，判断cnv细胞分裂来源的过程包括：
8.一种鉴定核酸...
【专利技术属性】
技术研发人员：夏滢颖，邹央云，李团，陆思嘉，
申请(专利权)人：苏州亿康医学检验有限公司，
类型：发明
国别省市：
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