【技术实现步骤摘要】
本申请涉及测序，尤其涉及一种双端标签序列混合测序方法及其在mgi测序平台中的应用。
技术介绍
1、肿瘤分子诊断技术按照样本的来源不同，分为传统的“组织活检”和新型的“液体活检”。组织活检通常需要外科手段进行组织的获取，在获取组织的同时，可能存在出血、疼痛、感染、肿瘤播散等风险。另外，对于有些位置较为特殊或者不能耐受的患者，组织活检风险更大。相比于组织活检，液体活检最显而易见的优势就是无创，对位置要求低，可操作性强，痛苦小，能重复取样等特点，能够解决临床取样的难题，满足对患者高频检测的需求，与组织或穿刺活检比较，成本更低。
2、循环肿瘤dna(circulating tumor dna，ctdna)，是一种存在于血浆或血清、脑脊液等体液中的细胞外dna，是游离dna(cell-free dna，cfdna)中的一类，占比约为0.1％-1％，主要来自于坏死或凋亡的肿瘤细胞、肿瘤细胞分泌的外排体及循环肿瘤细胞。在血液中半衰期2小时，携带有snp(点突变)、indel(插入缺失)、cnv(拷贝数)、fusion(融合基因)等突变信息...
【技术保护点】
1.一种双端标签序列混合测序方法，其特征在于，包括如下步骤：
2.根据权利要求1所述的双端标签序列混合测序方法，其特征在于，包括：在每个通道的待测样本的数量为1时,配置4标签组或8标签组，并使用所述4标签组或所述8标签组与所述待测样本进行混合，其中，所述4标签组和所述8标签组均碱基平衡。
3.根据权利要求2所述的双端标签序列混合测序方法，其特征在于，所述配置4标签组或8标签组，并使用所述4标签组或所述8标签组与所述待测样本进行混合的步骤包括：
4.根据权利要求1所述的双端标签序列混合测序方法，其特征在于，包括：在每个通道的待测样本的...
【技术特征摘要】
1.一种双端标签序列混合测序方法，其特征在于，包括如下步骤：
2.根据权利要求1所述的双端标签序列混合测序方法，其特征在于，包括：在每个通道的待测样本的数量为1时,配置4标签组或8标签组，并使用所述4标签组或所述8标签组与所述待测样本进行混合，其中，所述4标签组和所述8标签组均碱基平衡。
3.根据权利要求2所述的双端标签序列混合测序方法，其特征在于，所述配置4标签组或8标签组，并使用所述4标签组或所述8标签组与所述待测样本进行混合的步骤包括：
4.根据权利要求1所述的双端标签序列混合测序方法，其特征在于，包括：在每个通道的待测样本的数量为2时，配置4标签组或8标签组，并使用所述4标签组或所述8标签组与所述待测样本进行混合，其中，所述4标签组和所述8标签组均碱基平衡。
5.根据权利要求4所述的双端标签序列混合测序方法，其特征在于，所述配置4标签组或8标签组，并使用所述4标签组或所述8标签组与所述待测样本进行混合的步骤包括：
6.根据权利要求1所述的双端标签序列混合测序方法，其特征在于，包括：在每个通道的待测样本的数量为3时，配置4标签组或8标签组，并使用所述4标签组或所述8标签组与所述待测样本进行混合，其中，所述4标签组和所述...
【专利技术属性】
技术研发人员：梁志坤，蒋析文，方鹏，羊兰桂，郑春婷，
申请(专利权)人：广州达安基因股份有限公司，
类型：发明
国别省市：
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