检测NF1基因突变的核酸产品及其应用制造技术

本申请提供了一种用于检测NF1基因突变的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.100中的至少一对。使用本申请的核酸产品对Chr17的NF1基因内部及其上下游的SNP位点进行多重PCR，然后对PCR扩增产物进行高通量测序，结合家系信息构建风险染色体单体型，最终确定子代的神经纤维瘤病疾病检测结果，为其遗传咨询提供新指导；同时，本申请的核酸产品能够同时检测50个SNP位点，覆盖到基因编码区的序列，可以对突变进行直接分析。可以对突变进行直接分析。

【技术实现步骤摘要】
检测NF1基因突变的核酸产品及其应用


[0001]本申请涉及分子生物学
，特别是涉及一种检测
NF1
基因突变的核酸产品及其应用
。

技术介绍

[0002]NF1
基因突变导致的神经纤维瘤病是神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一，累及神经
、
肌肉
、
骨骼
、
内脏
、
皮肤等全身各个系统，属于多系统疾病，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤
。NF1
基因突变类型包括错义突变
、
无义突变
、
移码突变及缺失
、
重复等，其中，
NF1
缺失在患者中占比
4.7
％～
11
％，并且在大多数情况下与严重的临床表型相关
。
[0003]目前对于染色体变异的遗传检测主要通过
SNP
连锁分析间接排除基因缺陷，即
Karyomapping
技术
。
该芯片上本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.
一种用于检测
NF1
基因突变的核酸产品，其特征在于，所述核酸产品包括如下引物对中的一对或多对：
SEQ ID NO.1
～
2、SEQ ID NO.3
～
4、SEQ ID NO.5
～
6、SEQ ID NO.7
～
8、SEQ ID NO.9
～
10、SEQ ID NO.11
～
12、SEQ ID NO.13
～
14、SEQ ID NO.15
～
16、SEQ ID NO.17
～
18、SEQ ID NO.19
～
20、SEQ ID NO.21
～
22、SEQ ID NO.23
～
24、SEQ ID NO.25
～
26、SEQ ID NO.27
～
28、SEQ ID NO.29
～
30、SEQ ID NO.31
～
32、SEQ ID NO.33
～
34、SEQ ID NO.35
～
36、SEQ ID NO.37
～
38、SEQ ID NO.39
～
40、SEQ ID NO.41
～
42、SEQ ID NO.43
～
44、SEQ ID NO.45
～
46、SEQ ID NO.47
～
48、SEQ ID NO.49
～
50、SEQ ID NO.51
～
52、SEQ ID NO.53
～
54、SEQ ID NO.55
～
56、SEQ ID NO.57
～
58、SEQ ID NO.59
～
60、SEQ ID NO.61
～
62、SEQ ID NO.63
～
64、SEQ ID NO.65
～
66、SEQ ID NO.67
～
68、SEQ ID NO.69
～
70、SEQ ID NO.71
～
72、SEQ ID NO.73
～
74、SEQ ID NO.75
～
76、SEQ ID NO.77
～
78、SEQ ID NO.79
～
80、SEQ ID NO.81
～
82、SEQ ID NO.83
～
84、SEQ ID NO.85
～
86、SEQ ID NO.87
～
88、SEQ ID NO.89
～
90、SEQ ID NO.91
～
92、S...

【专利技术属性】
技术研发人员：胡晓，戴婧，张毅，万振兴，杜娟，卢光琇，林戈，
申请(专利权)人：中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司，
类型：发明
国别省市：