检测NF1基因突变的核酸产品及其应用制造技术

本申请提供了一种用于检测NF1基因突变的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.100中的至少一对。使用本申请的核酸产品对Chr17的NF1基因内部及其上下游的SNP位点进行多重PCR，然后对PCR扩增产物进行高通量测序，结合家系信息构建风险染色体单体型，最终确定子代的神经纤维瘤病疾病检测结果，为其遗传咨询提供新指导；同时，本申请的核酸产品能够同时检测50个SNP位点，覆盖到基因编码区的序列，可以对突变进行直接分析。可以对突变进行直接分析。

【技术实现步骤摘要】
检测NF1基因突变的核酸产品及其应用


[0001]本申请涉及分子生物学
，特别是涉及一种检测
NF1
基因突变的核酸产品及其应用
。

技术介绍

[0002]NF1
基因突变导致的神经纤维瘤病是神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一，累及神经
、
肌肉
、
骨骼
、
内脏
、
皮肤等全身各个系统，属于多系统疾病，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤
。NF1
基因突变类型包括错义突变
、
无义突变
、
移码突变及缺失
、
重复等，其中，
NF1
缺失在患者中占比
4.7
％～
11
％，并且在大多数情况下与严重的临床表型相关
。
[0003]目前对于染色体变异的遗传检测主要通过
SNP
连锁分析间接排除基因缺陷，即
Karyomapping
技术
。
该芯片上有
30
万个
SNP
探针用于全基因组的连锁分析，是一种综合的单基因病
PGT
技术
。
但是
Karyomapping
不能检测基因突变，所以必须要有先证者样本或合适的家系成员样本
。
如果没有足够的家系样本，则需要额外增加突变检测
。SNP
芯片技术的测序深度低，而且对于需要明确筛查是否携带某基因突变及其上下游连锁标记时产生较多数据冗余，数据分析过程繁琐，不能直接检测突变，不利于本地化分析，成本高；此外，还有通过巢式
PCR
进行检测，但巢式
PCR
技术通用性低，检测效率低，时间成本高，涉及
SNP
位点密度低，检测准确性不稳定
。
因此，亟需一种能对染色体中基因突变进行高效准确检出的相关技术和产品
。

技术实现思路

[0004]基于此，本申请一实施例提供了一种检测
chr17
的
NF1
基因突变的核酸产品及其应用
。
[0005]根据本申请第一方面，提供了一种用于检测
NF1
基因突变的核酸产品，所述核酸产品包括如下引物对中的一对或多对：
SEQ ID NO.1
～
2、SEQ ID NO.3
～
4、SEQ ID NO.5
～
6、SEQ ID NO.7
～
8、SEQ ID NO.9
～
10、SEQ ID NO.11
～
12、SEQ ID NO.13
～
14、SEQ ID NO.15
～
16、SEQ ID NO.17
～
18、SEQ ID NO.19
～
20、SEQ ID NO.21
～
22、SEQ ID NO.23
～
24、SEQ ID NO.25
～
26、SEQ ID NO.27
～
28、SEQ ID NO.29
～
30、SEQ ID NO.31
～
32、SEQ ID NO.33
～
34、SEQ ID NO.35
～
36、SEQ ID NO.37
～
38、SEQ ID NO.39
～
40、SEQ ID NO.41
～
42、SEQ ID NO.43
～
44、SEQ ID NO.45
～
46、SEQ ID NO.47
～
48、SEQ ID NO.49
～
50、SEQ ID NO.51
～
52、SEQ ID NO.53
～
54、SEQ ID NO.55
～
56、SEQ ID NO.57
～
58、SEQ ID NO.59
～
60、SEQ ID NO.61
～
62、SEQ ID NO.63
～
64、SEQ ID NO.65
～
66、SEQ ID NO.67
～
68、SEQ ID NO.69
～
70、SEQ ID NO.71
～
72、SEQ ID NO.73
～
74、SEQ ID NO.75
～
76、SEQ ID NO.77
～
78、SEQ ID NO.79
～
80、SEQ ID NO.81
～
82、SEQ ID NO.83
～
84、SEQ ID NO.85
～
86、SEQ ID NO.87
～
88、SEQ ID NO.89
～
90、SEQ ID NO.91
～
92、SEQ ID NO.93
～
94、SEQ ID NO.95
～
96、SEQ ID NO.97
～
98
和
SEQ ID NO.99
～
100。
[0006]在其中一些实施例中，所述核酸产品包括
SEQ ID NO.1
～
SEQ ID NO.100
所示的
50
对引物对
。
[0007]根据本申请的第二方面，提供了上述的核酸产品在制备神经纤维瘤病的检测试剂盒中的应用
。
[0008]根据本申请的第三方面，提供了一种用于检测神经纤维瘤病的试剂盒，所述试剂盒包括上述的核酸产品
。
[0009]在其中一些实施例中，所述试剂盒还包括
PCR
反应试剂
。
[0010]在其中一些实施例中，所述
PCR
反应试剂包括
PCR
缓冲液
、DNA
聚合酶
、
镁离子和
dNTPs
中的一种或多种
。
[0011]在其中一些实施例中，其特征在于，所述试剂盒还包括
DNA
提取试剂
。
[0012]根据本申请的第四方面，提供了一种基于非诊断目的的检测
NF1
基因突变的方法，包括以下步骤：
[0013]以待测样本的
DNA
为模板，使用上述的核酸产品或上述的试剂盒进行
PCR
扩增，根据所得扩增结果获取所述待测样本
NF1
基因及其上下游的
SNP
位点本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.
一种用于检测
NF1
基因突变的核酸产品，其特征在于，所述核酸产品包括如下引物对中的一对或多对：
SEQ ID NO.1
～
2、SEQ ID NO.3
～
4、SEQ ID NO.5
～
6、SEQ ID NO.7
～
8、SEQ ID NO.9
～
10、SEQ ID NO.11
～
12、SEQ ID NO.13
～
14、SEQ ID NO.15
～
16、SEQ ID NO.17
～
18、SEQ ID NO.19
～
20、SEQ ID NO.21
～
22、SEQ ID NO.23
～
24、SEQ ID NO.25
～
26、SEQ ID NO.27
～
28、SEQ ID NO.29
～
30、SEQ ID NO.31
～
32、SEQ ID NO.33
～
34、SEQ ID NO.35
～
36、SEQ ID NO.37
～
38、SEQ ID NO.39
～
40、SEQ ID NO.41
～
42、SEQ ID NO.43
～
44、SEQ ID NO.45
～
46、SEQ ID NO.47
～
48、SEQ ID NO.49
～
50、SEQ ID NO.51
～
52、SEQ ID NO.53
～
54、SEQ ID NO.55
～
56、SEQ ID NO.57
～
58、SEQ ID NO.59
～
60、SEQ ID NO.61
～
62、SEQ ID NO.63
～
64、SEQ ID NO.65
～
66、SEQ ID NO.67
～
68、SEQ ID NO.69
～
70、SEQ ID NO.71
～
72、SEQ ID NO.73
～
74、SEQ ID NO.75
～
76、SEQ ID NO.77
～
78、SEQ ID NO.79
～
80、SEQ ID NO.81
～
82、SEQ ID NO.83
～
84、SEQ ID NO.85
～
86、SEQ ID NO.87
～
88、SEQ ID NO.89
～
90、SEQ ID NO.91
～
92、S...

【专利技术属性】
技术研发人员：胡晓，戴婧，张毅，万振兴，杜娟，卢光琇，林戈，
申请(专利权)人：中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司，
类型：发明
国别省市：