ADGRV1基因突变体及其应用制造技术

本发明专利技术涉及分离的核酸、基因突变、分离的蛋白质及其在制备试剂盒中的用途、生物模型在筛选药物中的用途、用于治疗常染色体隐性综合征型耳聋的药物、筛选患有常染色体隐性综合征型耳聋的生物样品的系统和试剂盒、构建体和重组细胞。其中，与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.2017

【技术实现步骤摘要】
ADGRV1基因突变体及其应用


[0001]本专利技术涉及生物领域。具体地，本专利技术涉及ADGRV1基因突变体及其应用.

技术介绍

[0002]耳聋(hearing loss,HL)是最常见的感官功能障碍类疾病，相当一部分的耳聋患者的发病与遗传因素有关。通过基因检测手段确定耳聋发病的分子机制，从而进一步采取产前基因诊断和干预措施，是降低耳聋发生率的有效手段，也是耳聋防治的根本途径之一。根据是否有并发的其他临床表型，遗传性耳聋可分为综合征型耳聋(syndromic hearing loss,SHL)和非综合征型耳聋(non
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syndromic hearing loss,NSHL)。
[0003]综合征型耳聋在先天性遗传性耳聋中占比30％左右，由不同致病基因导致的综合征型耳聋在发病年龄和听力损失程度方面存在明显差异。确定耳聋发病的致病基因有助于为患者选取合适的听力干预手段，更好地提高耳聋患者的生活质量。虽然目前已发现一些综合征型耳聋的致病基因，但仍存在着相当一部分未知致病基因位点。
[0004]因而，目前对综合本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种分离的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.2017
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1G>A；和/或与SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.8566+2T>C；任选地，所述第一核酸和第二核酸为DNA。2.一种基因突变，其特征在于，与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.2017
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1G>A；和/或与SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.8566+2T>C。3.一种分离的蛋白质，其特征在于，所述分离的蛋白质由权利要求1所述分离的核酸编码获得。4.检测权利要求1所述的分离的核酸、权利要求2所述的基因突变或权利要求3所述的分离的蛋白质的试剂在制备试剂盒中的用途，其特征在于，所述试剂盒用于诊断常染色体隐性综合征型耳聋；任选地，所述试剂包括抗体、探针以及引物的至少之一；任选地，所述探针或引物具有如SEQ ID NO：3
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6所示的核苷酸序列。5.生物模型在筛选药物中的用途，其特征在于，所述生物模型携带权利要求1所述的分离的核酸、权利要求2所述的基因突变和/或权利要求3所述的分离的蛋白质；任选地，所述生物模型为细胞模型或者动物模型。6.一种用于治疗常染色体隐性综合征型耳聋的药物，其特征在于，所述药物含有：特异性改变权利要求1所述的分离的核酸、权利要求2所述的基因突变或者权利要求3所述的分离的蛋白质的试剂。7.一种筛选常染色体隐性综合征型耳聋的生物样品的系统，其特征在于，包括：核酸提取装置，所述核酸提取装置用于从所述生物样品提取核酸样本；核酸序列确定装置，所述核酸序列确定装置与所述核酸提取装置相连，用于对所述核酸样本进行分析，以便确定所述核酸样本的核酸序列；判断装置，所述判断装置与所述核酸序列确定装置相连，以便基于所述核酸样本的核酸序列或其互补序列与SEQ...

【专利技术属性】
技术研发人员：宋娜娜，刘灵，孙祥忠，张红云，向嘉乐，杨璟，周锐，彭智宇，彭欢欢，
申请(专利权)人：郑州大学第三附属医院，
类型：发明
国别省市：