SNPrs375372143作为靶标在开发高原肺水肿筛查试剂盒中的应用制造技术

本发明专利技术公开了SNP rs375372143作为靶标在开发高原肺水肿筛查试剂盒中的应用。本发明专利技术提供了SNP rs375372143作为检测靶标在开发产品中的应用；所述产品的功能为如下（a）或（b）：（a）筛查高原肺水肿易感个体；（b）评价受试者发生高原肺水肿的风险性。本发明专利技术提供了用于检测受试者基因组DNA中SNP rs375372143位点所携带的等位基因的物质在制备产品中的应用；所述产品的功能为如下（a）或（b）：（a）筛查高原肺水肿易感个体；（b）评价受试者发生高原肺水肿的风险性。本发明专利技术可用于避免或减少高原肺水肿的发生，对于高原地区具有重大的应用推广价值。对于高原地区具有重大的应用推广价值。

【技术实现步骤摘要】
SNP rs375372143作为靶标在开发高原肺水肿筛查试剂盒中的应用


[0001]本专利技术属于基因检测领域，涉及SNP rs375372143作为靶标在开发高原肺水肿筛查试剂盒中的应用，即SNP rs375372143作为靶标在开发用于筛查高原肺水肿易感人群的试剂盒中的应用。

技术介绍

[0002]高原肺水肿（High altitude pulmonary edema，HAPE）是一种非心源性加速渗透性肺水肿，常发生在2
‑
4天内抵达海拔2500
‑
3000米的人群中，其特征是肺动脉压力升高、呼吸困难、咳嗽和运动能力下降。在晚期，体温可上升至38.5℃，可能出现泡沫粉红色痰、发绀和心动过速。高原肺水肿是大多数高空疾病死亡的原因，是一种潜在致病疾病。
[0003]HAPE被认为是一种多因素的疾病，HAPE的发展不仅与上升方式、速度和达到的最高海拔高度有关，而且个体易感性也起着重要作用。在易感个体中，缺氧性肺血管收缩会导致肺动脉压升高和肺毛细血管渗漏。近年来，基因组研究已经发现很多单核苷酸多态性位点(Single nucleotide polymorphism，SNPs)与HAPE的发病风险相关。因此易感基因位点可用作HAPE的诊断和预后的分子标志物,在临床研究中具有重要生物学意义。

技术实现思路

[0004]本专利技术所要解决的技术问题是如何筛查高原肺水肿易感个体或如何预测受试者对高原肺水肿的易感性或如何筛查携带人高原肺水肿易感基因的个体或如何评价高原肺水肿患病风险。
[0005]本专利技术提供了SNP rs375372143作为检测靶标在开发产品中的应用；所述产品的功能为如下（a）或（b）：（a）筛查高原肺水肿易感个体；（b）评价受试者发生高原肺水肿的风险性。
[0006]本专利技术还提供了一种产品，包括用于检测受试者基因组DNA中SNP rs375372143位点所携带的等位基因的物质；所述产品的功能为如下（a）或（b）：（a）筛查高原肺水肿易感个体；（b）评价受试者发生高原肺水肿的风险性。
[0007]SNP rs375372143位点携带等位基因T
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的受试者为高原肺水肿易感个体。
[0008]SNP rs375372143位点携带等位基因T
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的受试者发生HAPE的风险高于不携带等位基因T
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的受试者。
[0009]基于SNP rs375372143，所述受试者的基因型为T
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/T
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基因型或者T
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/T
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基因型或者T
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/T
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基因型。
[0010]示例性的，所述用于检测受试者基因组DNA中SNP rs375372143位点所携带的等位基因的物质为引物组。具体的，所述引物组由三条引物组成，分别为序列表的序列1所示的
单链DNA分子、序列表的序列2所示的单链DNA分子、序列表的序列3所示的单链DNA分子。
[0011]示例性的，所述用于检测受试者基因组DNA中SNP rs375372143位点所携带的等位基因的物质为引物对。具体的，所述引物对由两条引物组成，分别为序列表的序列4所示的单链DNA分子、序列表的序列5所示的单链DNA分子。
[0012]本专利技术还提供了用于检测受试者基因组DNA中SNP rs375372143位点所携带的等位基因的物质在制备产品中的应用；所述产品的功能为如下（a）或（b）：（a）筛查高原肺水肿易感个体；（b）评价受试者发生高原肺水肿的风险性。
[0013]SNP rs375372143位点携带等位基因T
17
的受试者为高原肺水肿易感个体。
[0014]SNP rs375372143位点携带等位基因T
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的受试者发生HAPE的风险高于不携带等位基因T
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的受试者。
[0015]基于SNP rs375372143，所述受试者的基因型为T
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/T
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基因型或者T
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/T
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基因型或者T
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/T
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基因型。
[0016]示例性的，所述用于检测受试者基因组DNA中SNP rs375372143位点所携带的等位基因的物质为引物组。具体的，所述引物组由三条引物组成，分别为序列表的序列1所示的单链DNA分子、序列表的序列2所示的单链DNA分子、序列表的序列3所示的单链DNA分子。
[0017]示例性的，所述用于检测受试者基因组DNA中SNP rs375372143位点所携带的等位基因的物质为引物对。具体的，所述引物对由两条引物组成，分别为序列表的序列4所示的单链DNA分子、序列表的序列5所示的单链DNA分子。
[0018]SNP rs375372143位于人基因组DNA中，存在T
18
等位基因形式和T
17
等位基因形式，T
18
等位基因形式如序列表的序列6所示（对应于序列6中第301
‑
318位），T
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等位基因形式如序列表的序列7所示（对应于序列7中第301
‑
317位）。
[0019]以上任一所述产品可为试剂盒。
[0020]以上任一所述受试者可为中国人。
[0021]以上任一所述受试者可为中国汉族人。
[0022]以上任一所述受试者可为中国汉族男性。
[0023]以上任一所述受试者可为平原地区的中国人。
[0024]以上任一所述受试者可为平原地区的中国汉族人。
[0025]以上任一所述受试者可为平原地区的中国汉族男性。
[0026]以上任一所述受试者可为由平原地区到达高原地区的中国人。
[0027]以上任一所述受试者可为由平原地区到达高原地区的中国汉族人。
[0028]以上任一所述受试者可为由平原地区到达高原地区的中国汉族男性。
[0029]以上任一所述受试者可为由平原地区预计去高原地区的中国人。
[0030]以上任一所述受试者可为由平原地区预计去高原地区的中国汉族人。
[0031]以上任一所述受试者可为由平原地区预计去高原地区的中国汉族男性。
[0032]以上任一所述高原地区可为青藏高原地区。
[0033]以上任一所述高原地区可为青藏高原的拉萨地区。
[0034]以上任一所述高原地区可为青藏高原的阿里地区、炉霍地区、甘孜地区、康定地区或新都桥地区。
[0035]以上任一所述用于检测受试者基因组DNA中SNP rs375372143位点所携带的等位基因的物质可为基于如下任一技术检测的物质：DNA测序、限制性酶切片段长度多态性、单链构象多态性、变性高效液相色谱、SN本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.SNP rs375372143作为检测靶标在开发产品中的应用；所述产品的功能为如下（a）或（b）：（a）筛查高原肺水肿易感个体；（b）评价受试者发生高原肺水肿的风险性。2.一种产品，包括用于检测受试者基因组DNA中SNP rs375372143位点所携带的等位基因的物质；所述产品的功能为如下（a）或（b）：（a）筛查高原肺水肿易感个体；（b）评价受试者发生高原肺水肿的风险性。3.如权利要求2所述的产品，其特征在于：所述用于检测受试者基因组DNA中SNP rs375372143位点所携带的等位基因的物质为引物组，由三条引物组成，分别为序列表的序列1所示的单链DNA分子、序列表的序列2所示的单链DNA分子、序列表的序列3所示的单链DNA分子。4.如权利要求2所述的产品，其特征在于：所述用于检测受试者基因组DNA中SNP rs375372143位点所携带的等位基因的物质为引物对，由两条引物组成，...

【专利技术属性】
技术研发人员：王艳，于季红，康霞，王山，倪文凤，漆小琴，田亚平，
申请(专利权)人：中国人民解放军总医院，
类型：发明
国别省市：