本发明专利技术涉及分子诊断技术领域，具体涉及一种用于检测妊娠糖尿病遗传易感性的SNP位点组合、产品及方法，该SNP位点组合具体包括SNP位点1：位为ARAP1基因上的rs1552224；SNP位点2：位于GIP基因上的rs937301；SNP位点3：位于GIP基因上的rs3848460；SNP位点4：位于IGF2BP2基因上的rs11705701。同时，本发明专利技术提供的产品用于特异性检测上述SNP位点组合，而所述方法则可有效填补在妊娠糖尿病遗传易感性检测方面的现有技术的空缺，提高妊娠糖尿病遗传易感性检测的准确性。检测的准确性。
【技术实现步骤摘要】
一种用于检测妊娠糖尿病遗传易感性的SNP位点组合、产品及方法
[0001]本专利技术涉及分子诊断
，尤其涉及一种用于检测妊娠糖尿病遗传易感性的SNP位点组合、产品及方法。
技术介绍
[0002]妊娠期糖尿病（Gestational diabetes mellitus ，GDM）是一种由胰岛素抵抗和胰岛素分泌受损引起的多因素病因疾病。越来越多的证据表明遗传因素有助于GDM易感性。此外，与胰岛素抵抗和β细胞功能障碍相关的遗传变异被认为在GDM的发展中发挥关键作用。研究表明，有GDM病史的女性患二型糖尿病（T2DM）的风险增加，有糖尿病家族史的女性患GDM的风险可能增加。越来越多的证据表明，糖尿病代谢途径中基因的遗传变异可能会增加糖尿病易感性的风险，这种多态性可能会影响基因的正常表达，进一步增加GDM的风险。因此，为了预防GDM的发生，有必要检测单核苷酸多态性（SNPs）变异。
[0003]但就目前而言，同类技术中，绝大部分技术针对单个SNP位点，少数针对两个基因上的SNP位点，预测结果有局限性，实际应用不强。无法为筛选妊娠糖尿病高危人群提供更有力更广泛的技术手段，故很难对GDM实现早检测，早干扰。
技术实现思路
[0004]为解决上述技术问题，本专利技术的目的在于提供一种用于检测妊娠糖尿病遗传易感性的SNP位点组合、产品及方法，以解决现有技术中的缺陷。
[0005]为达到上述技术效果，本专利技术采用了以下技术方案：第一方面，本专利技术提供一种用于检测妊娠糖尿病遗传易感性的SNP位点组合，所述SNP位点组合包括4个SNP位点，具体为SNP位点1、SNP位点2、SNP位点3以及SNP位点4，其中：SNP位点1为位为ARAP1基因上的rs1552224；SNP位点2为位于GIP基因上的rs937301；SNP位点3为位于GIP基因上的rs3848460；SNP位点4为位于IGF2BP2基因上的rs11705701。
[0006]第二方面，本专利技术还提供一种上述第一方面提供的用于检测妊娠糖尿病遗传易感性的SNP位点组合在制备预测妊娠糖尿病患病风险的产品中的应用和/或在制备筛查或辅助筛查妊娠糖尿病的产品中的应用。
[0007]进一步地，所述应用，包括步骤：获取受试者的生物样本，提取所述生物样本的样本 DNA；检测所述样本 DNA 在所述SNP位点1、SNP位点2、SNP位点3以及SNP位点4的碱基序列，并以此分别确定受试者在所述SNP位点1、SNP位点2、SNP位点3以及SNP位点4处的基因型；综合4个SNP位点的基因型的检测结果，区分受试者属于遗传高风险人群或遗传低
风险人群；优选地，所述受试者为亚裔人群，进一步优选地，所述亚裔人群为中国人。
[0008]优选地，所述生物样品来源于人的血液、粪便、尿液、口腔上皮细胞、脱落细胞、口腔拭子或咽喉拭子中的任意一种。
[0009]第三方面，本专利技术还提供一种用于检测权利要求1中所述的SNP位点组合的特异性扩增引物对，或，或用于检测权利要求1中所述SNP位点组合的特异性荧光探针对。
[0010]第四方面，本专利技术还提供一种上述第三方面提供的特异性扩增引物对或特异性荧光探针对的应用，其应用具体为在制备用于预测妊娠糖尿病患病风险的产品中的应用和/或在制备筛查或辅助筛查妊娠糖尿病的产品中的应用。
[0011]第五方面，本专利技术还进一步提供一种用于检测妊娠糖尿病遗传易感性的产品，该产品包括用于分别检测SNP位点组合中的4个SNP位点的特异性扩增引物对，和/或，特异性荧光探针对；其中，4个SNP位点分别为：SNP位点1为位为ARAP1基因上的rs1552224；SNP位点2为位于GIP基因上的rs937301；SNP位点3为位于GIP基因上的rs3848460；SNP位点4为位于IGF2BP2基因上的rs11705701；优选地，所述产品为试剂盒。
[0012]优选地，所述四组特异性扩增引物对包括：特异性引物对1，其包括核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示的上游引物和SEQ ID NO：1所示的下游引物，该特异性引物对1用于特异性检测SNP位点1的基因型；特异性引物对2，其包括核苷酸序列如SEQ ID NO：3所示的上游引物和SEQ ID NO：4所示的下游引物，该特异性引物对2用于特异性检测SNP位点2的基因型；特异性引物对3，其包括核苷酸序列如SEQ ID NO：5所示的上游引物和SEQ ID NO：6所示的下游引物，该特异性引物对3用于特异性检测SNP位点3的基因型；特异性引物对4，其包括核苷酸序列如SEQ ID NO：7所示的上游引物和SEQ ID NO：8所示的下游引物，该特异性引物对4用于特异性检测SNP位点4的基因型。
[0013]优选地，所述四组特异性荧光探针对包括：特异性荧光探针对01，其包括核苷酸序列如SEQ ID NO：9所示的带VIC荧光基因探针和核苷酸序列如SEQ ID NO：10所示的带FAM荧光基因探针，该特异性荧光探针对01用于特异性检测SNP位点1的基因型；特异性荧光探针对02，其包括核苷酸序列如SEQ ID NO：11所示的带VIC荧光基因探针和核苷酸序列如SEQ ID NO：12所示的带FAM荧光基因探针，该特异性荧光探针对01用于特异性检测SNP位点2的基因型；特异性荧光探针对03，其包括核苷酸序列如SEQ ID NO：13所示的带VIC荧光基因探针和核苷酸序列如SEQ ID NO：14所示的带FAM荧光基因探针，该特异性荧光探针对01用于特异性检测SNP位点3的基因型；特异性荧光探针对04，其包括核苷酸序列如SEQ ID NO：15所示的带VIC荧光基因探针和核苷酸序列如SEQ ID NO：16所示的带FAM荧光基因探针，该特异性荧光探针对01用
于特异性检测SNP位点4的基因型。
[0014]优选地，所述产品还包括无核酶水、缓冲液、dNTP 混合液、DNA 聚合酶中的一种或多种。
[0015]第六方面，本专利技术还进一步提供一种用于检测妊娠糖尿病遗传易感性的方法，该方法包括步骤：获取受试者的生物样本，提取所述生物样本的样本 DNA；采用权利要求6～9任意一项所述的用于检测妊娠糖尿病遗传易感性的产品对SNP位点组合中的4个SNP位点的基因型分别进行检测；综合4个SNP位点的基因型的检测结果，区分所述受试者属于遗传高风险人群或遗传低风险人群。
[0016]优选地，所述受试者为亚裔人群，进一步优选地，所述亚裔人群为中国人。
[0017]与现有技术相比，本专利技术的有益效果为：首先，本专利技术首次提出通过检测一种用于检测妊娠糖尿病遗传易感性的SNP位点组合。该SNP位点组合具体包括SNP位点1：位为ARAP1基因上的rs1552224；SNP位点2：位于GIP基因上的rs937301；SNP位点3：位于GIP基因上的rs3848460；SNP位点4：位于IGF2BP2基因上的rs11705701；同时，本专利技术还提供一种用于检测妊娠糖尿病遗传易感性的产品，该产品用于特异性检测上述SN本文档来自技高网...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
1.一种用于检测妊娠糖尿病遗传易感性的SNP位点组合，其特征在于，包括4个SNP位点，其中，SNP位点1为位为ARAP1基因上的rs1552224；SNP位点2为位于GIP基因上的rs937301；SNP位点3为位于GIP基因上的rs3848460；SNP位点4为位于IGF2BP2基因上的rs11705701。2.如权利要求1所述的一种用于检测妊娠糖尿病遗传易感性的SNP位点组合在制备预测妊娠糖尿病患病风险的产品中的应用和/或在制备筛查或辅助筛查妊娠糖尿病的产品中的应用。3.如权利要求2所述的应用，其特征在于，包括步骤：获取受试者的生物样本，提取所述生物样本的样本 DNA；检测所述样本 DNA 在所述SNP位点1、SNP位点2、SNP位点3以及SNP位点4的碱基序列，并以此分别确定受试者在所述SNP位点1、SNP位点2、SNP位点3以及SNP位点4处的基因型；综合4个SNP位点的基因型的检测结果，区分受试者属于遗传高风险人群或遗传低风险人群；优选地，所述受试者为亚裔人群，进一步优选地，所述亚裔人群为中国人。4.如权利要求3所述的应用，其特征在于：所述生物样品来源于人的血液、粪便、尿液、口腔上皮细胞、脱落细胞、口腔拭子或咽喉拭子中的任意一种。5.用于检测权利要求1中所述的SNP位点组合的特异性扩增引物对和/或用于检测权利要求1中所述SNP位点组合的特异性荧光探针对在制备用于预测妊娠糖尿病患病风险的产品中的应用和/或在制备筛查或辅助筛查妊娠糖尿病的产品中的应用。6.一种用于检测妊娠糖尿病遗传易感性的产品，其特征在于，包括用于分别检测SNP位点组合中的4个SNP位点的特异性扩增引物对，和/或，特异性荧光探针对；其中，4个SNP位点分别为：SNP位点1为位为ARAP1基因上的rs1552224；SNP位点2为位于GIP基因上的rs937301；SNP位点3为位于GIP基因上的rs3848460；SNP位点4为位于IGF2BP2基因上的rs11705701；优选地，所述产品为试剂盒。7.如权利要求6所述的一种用于检测妊...
【专利技术属性】
技术研发人员：郭润民，曾巧莉，卫月，杨太丽，邵滔滔，张恒丽，刘佳，刘鑫，刘嘉欣，
申请(专利权)人：广东医科大学顺德妇女儿童医院佛山市顺德区妇幼保健院，
类型：发明
国别省市：
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