用于高危近视筛查的基因芯片及其使用方法技术

本发明专利技术提供了一种用于高危近视筛查的基因芯片及其使用方法，涉及分子诊断技术领域，本发明专利技术提供的用于高危近视筛查的基因芯片，具有同心圆结构的内环区和外环区，适于离心，且通过各功能室在特定的竖直位置上的设置，通过离心操作即可使待测样本及反应试剂转移至各功能室，完成等温扩增和显色反应，且无需额外的检测设备，通过显色孵育室显现的显色结果就能够快速、简便、准确地实现高危近视相关基因的筛查。同时，内环区和外环区可以根据检测需要等量设置多个连通的功能室，具有通量大的优点。此外，本发明专利技术提供的基因芯片内部预置有反应试剂，常温保存，封闭式操作，可避免样本交叉污染和扩增产物气溶胶污染。污染和扩增产物气溶胶污染。污染和扩增产物气溶胶污染。

【技术实现步骤摘要】
用于高危近视筛查的基因芯片及其使用方法


[0001]本专利技术涉及分子诊断
，尤其是涉及一种用于高危近视筛查的基因芯片及其使用方法。

技术介绍

[0002]近视是最常见的屈光不正，在东亚青少年中比较普遍，根据屈光度不同，通常分为中低度近视(球镜屈光度小于
‑
6.00D)和高度近视(球镜屈光度等于或大于
‑
6.00D)。
[0003]目前认为高危近视是多因子或单基因遗传病，其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁隐性遗传等。目前经国际人类基因命名委员会批准并已在《人类孟德尔遗传》网上有定位的近视遗传位点有26个，大部分位点是在高度近视家系或双生子队列中通过微卫星标记进行连锁分析和测序研究定位的。运用外显子组测序、自动分析等方法发现有10个基因中的15个突变位点与高度近视相关性较高。分别为：SCO2基因(c.157C>T、c.418G>A、c.776C>T)、ZNF644基因(S672G)、CCDC111基因(Y89D)、MYP2基因座(T65本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于高危近视筛查的基因芯片，其特征在于，所述基因芯片为封闭式，包括同心圆结构的内环区和外环区；所述内环区包括进样口和扩增室；所述扩增室预置有扩增冻干试剂；所述扩增冻干试剂含有高危近视易感基因检测引物和任选的内参引物；所述外环区包括显色孵育室和废液回收室；所述显色孵育室预置有核酸探针阵列膜和连接反应冻干试剂；所述核酸探针阵列膜和连接反应冻干试剂分别含有高危近视易感基因检测的上游探针或下游探针；沿液体流动方向，所述进样口、扩增室、显色孵育室与废液回收室依次经微流通道相连；相连的扩增室、显色孵育室和废液回收室对应一种高危近视易感基因；当所述基因芯片正面朝上时，在竖直位置上，进样口不低于扩增室的样品入口、扩增室的样品入口低于扩增室的样品出口、扩增室的样品出口不低于显色孵育室的样品入口、显色孵育室的样品入口高于显色孵育室的样品出口、显色孵育室的样品出口不低于废液回收室的样品入口。2.据权利要求1所述的基因芯片，其特征在于，所述内环区还包括反应液中转室，所述扩增室和反应液中转室内部设有单向阀；所述进样口、扩增室、反应液中转室、显色孵育室和废液回收室依次经微流通道相连。3.据权利要求1所述的基因芯片，其特征在于，所述高危近视易感基因包括：SCO2基因、ZNF644基因、CCDC111基因、LRPAP1基因、SLC39A5基因、P4HA2基因、ARR3基因、GJD2基因、RASGRF1基因、SIX6基因、CHD7基因、ZIC2基因、LRRC4C基因、PRSS56基因、RORB基因、CYP26A1基因、RDH5基因、MYP2基因座、MYP3基因座、MYP13基因座、CPSF1基因、MYP18基因座、MYP19基因座、MYP20基因座、RGR基因以及CACNA1D基因中的一种或多种；所述内参基因包括：甘油醛
‑3‑
磷酸脱氢酶基因、β肌动蛋白基因、微管蛋白基因或18S rRNA基因；所述上游探针的5
’
端标记有氨基，下游探针的3
...

【专利技术属性】
技术研发人员：陶勇，陆成慧，何小用，
申请(专利权)人：智德明创生物科技无锡有限公司，
类型：发明
国别省市：