肌萎缩侧索硬化症分子诊断标志物及其应用制造技术

本发明专利技术公开了一种肌萎缩侧索硬化症(ALS)分子诊断标志物及其应用，所述肌萎缩侧索硬化症分子诊断标志物包括Ng和/或GP1bβ。本发明专利技术研究表明Ng和/或GP1b蛋白在血浆中特异性显著上调表达，Ng单独诊断ALS的准确性曲线下面积达到80.6％，GP1bβ单独诊断ALS的的准确性曲线下面积达到71％，Ng与GP1bβ联合诊断ALS的准确性曲线下面积达到94％，特异性85％。同时，Ng的表达与ALS发展进程显著相关，PCC达到0.57(P

【技术实现步骤摘要】
肌萎缩侧索硬化症分子诊断标志物及其应用


[0001]本专利技术涉及疾病诊断预防
，更具体地，涉及肌萎缩侧索硬化症分子诊断标志物及其应用。

技术介绍

[0002]肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种致命的神经系统疾病，其特征是皮质、延髓和脊髓运动神经元(MNs)的逐渐丧失。ALS通常在发病后3至5年内导致死亡。全世界约有45万人患有ALS，其中约10％的患者有该疾病的家族史，而其余患者为孢子状。然而，肌萎缩侧索硬化症的潜在机制尚不清楚，也没有诊断试验和有效治疗。强大的生物标志物将有助于提高诊断和预后方法，并提供疾病发病机制的见解。
[0003]现有报道的关于肌萎缩侧索硬化症诊断标志物依然较少，例如：中国专利公开了一种用于散发性肌萎缩性侧索硬化症和帕金森病早期诊断的生物标志物及其应用，所述生物标志物为lncRNAs。Iddo Magen等(2021)公开了miR
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181是肌萎缩性侧索硬化症的预后生物标志物(Hornstein E,Magen I,Coenen
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Stass A,et al.CircμL本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种肌萎缩侧索硬化症分子诊断标志物，其特征在于，包括NRGN和/或GP1BB基因或其编码蛋白Ng和/或GP1bβ。2.NRGN和/或GP1BB基因或其编码蛋白Ng和/或GP1bβ作为分子诊断标记物在制备肌萎缩性侧索硬化症早期诊断产品中的应用。3.NRGN基因或其编码蛋白Ng作为分子诊断标记物在制备肌萎缩性侧索硬化症疾病进程预测产品中的应用。4.检测NRGN和/或GP1BB基因或其编码蛋白Ng和/或GP1bβ的试剂在制备肌萎缩性侧索硬化症早期诊断产品中的应用。5.检测NRGN基因或其编码蛋白Ng的试剂在制备肌萎缩性侧索硬化症疾病进程预测产品中的应用。6.根据权利要求4或5所述应用，其特征在于，所述检测Ng和/或...

【专利技术属性】
技术研发人员：赵慧英，樊东升，陈勇，李少莹，
申请(专利权)人：中山大学孙逸仙纪念医院，
类型：发明
国别省市：