TCOF1基因突变体及其应用制造技术

本发明专利技术涉及基因技术领域，尤其涉及TCOF1基因突变体及其应用。核酸，与序列为SEQ ID NO：1的野生型TCOF1基因相比，具有c.3337C>T突变。多肽，与序列为SEQ ID NO：2的野生型TCOF1基因编码的蛋白相比，所述多肽具有p.Q1113*突变。检测核酸和/或多肽的试剂在制备试剂盒或设备中应用，试剂盒或设备用于筛查或诊断TCS

【技术实现步骤摘要】
TCOF1基因突变体及其应用


[0001]本专利技术属于生物
，尤其涉及TCOF1基因突变体及其应用。

技术介绍

[0002]Treacher
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Collins综合征(Treacher
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Collins syndrome：TCS，OMIM：154500)是一种极为罕见的先天性颅面部发育异常，常见的遗传模式为常染色体显性遗传。其主要临床表现为：颅面骨发育不全，包括颧骨和下颌发育不良、小耳畸形、外耳道闭锁、睑裂外下垂、唇裂或巨口等，形成特征性的“鱼面样”面容，发病率约为1/50000，约40%的病例有家族史，60%的病例为散发病例。
[0003]TCOF1基因（OMIM 606847）位于染色体5q32
‑
33.1区，由28个外显子构成，编码由1411个氨基酸组成的Treacle蛋白。Treacle蛋白位于细胞核的致密纤维成分上，研究者推测适当的Treacle蛋白对于调节神经上皮和神经嵴细胞的成熟核糖体的产生有重要作用。TCOFl基因突变导致Treacle蛋白单倍剂量不足，在胚胎第本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.核酸，其特征在于，包括含下列目标片段，所述目标片段与序列为SEQ ID NO：1的野生型TCOF1基因相比，具有c.3337C>T突变。2.多肽，其特征在于，与序列为SEQ ID NO：2的野生型TCOF1基因编码的蛋白相比，所述多肽具有p.Q1113*突变。3.生物模型在筛选药物中的应用，其特征在于，所述生物模型至少携带下列之一：a.权利要求1中的核酸，b.权利要求2中的多肽；其中，所述药物为治疗TCS
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1综合征的药物。4.检测核酸和/或多肽的试剂在制备试剂盒或设备中应用，所述试剂盒或设备用于筛查或诊断TCS
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1综合征；其中，所述核酸与野生型TCOF1基因相比，具有c.3337C>T突变，所述多肽与野生型TCOF1基因编码的多肽相比，具有p.Q1113*突变。5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述试剂包括特异性针对所述核酸和所述多肽的至少之一的抗体、探针、引物以及质谱检测试剂的至少之一；其中，所述引物至少包括序列如下的引物对：正向引物：CTGCATGTGTGCC...

【专利技术属性】
技术研发人员：姜楠，于美芹，王永香，
申请(专利权)人：青岛市妇女儿童医院青岛市妇幼保健院，青岛市残疾儿童医疗康复中心，青岛市新生儿疾病筛查中心，
类型：发明
国别省市：