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本发明涉及基因技术领域，尤其涉及TCOF1基因突变体及其应用。核酸，与序列为SEQ ID NO：1的野生型TCOF1基因相比，具有c.3337C>T突变。多肽，与序列为SEQ ID NO：2的野生型TCOF1基因编码的蛋白相比...该专利属于青岛市妇女儿童医院（青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心）所有，仅供学习研究参考，未经过青岛市妇女儿童医院（青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心）授权不得商用。