UGT1A1基因多位点扩增引物组、试剂盒及检测方法技术

本发明专利技术涉及基因检测技术领域，具体涉及一种UGT1A1基因多位点扩增引物组、试剂盒及检测方法。本发明专利技术提供的一种UGT1A1基因多位点扩增引物组，包括如下引物组的混合物：如SEQ ID NO.1

【技术实现步骤摘要】
UGT1A1基因多位点扩增引物组、试剂盒及检测方法


[0001]本专利技术涉及基因检测
，具体涉及一种UGT1A1基因多位点扩增引物组、试剂盒及检测方法。

技术介绍

[0002]尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridinediphosphate
‑
glucuronyl transferase，UGT)1A1是一种位于肝细胞中催化脂溶性非结合胆红素，使之与葡萄糖醛酸结合生成胆红素的一种催化酶。UGT1A1酶的功能完全或部分丧失会导致未结合胆红素在人体内积累从而导致黄疸。目前研究发现，UGT1A1基因突变的存在可不同程度降低UGT1A1酶活性，临床上，根据UGT1A1酶活性水平的不同，可将高间接胆红素血症分为三种：Crigler
‑
Najjar综合征Ⅰ型(CN
‑
I)，Crigler
‑
Najjar综合征Ⅱ型(CN
‑
II)，Gilbert综合征(Gilbert syndrome，GS)。CNS
‑Ⅰ
患者UGT1A1酶活性严重缺乏甚至消失本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种UGT1A1基因多位点扩增引物组，其特征在于，包括如下引物组的混合物：p.G71R引物组，包括：正向引物p.G71R
‑
F，其核苷酸序列如SEQ IDNO.1所示；反向引物p.G71R
‑
R，其核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示；p.P229Q引物组，包括：正向引物p.P229Q
‑
F，其核苷酸序列如SEQ IDNO.3所示；反向引物p.P229Q
‑
R，其核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示；p.Y486D引物组，包括：正向引物p.Y486D
‑
F，其核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示；反向引物p.Y486D
‑
R，其核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示；p.P364L引物组，包括：正向引物p.P364L
‑
F，其核苷酸序列如SEQ IDNO.7所示；反向引物p.P364L
‑
R，其核苷酸序列如SEQ ID NO.8所示；A(TA)7TAA引物组，包括：正向引物A(TA)7TAA
‑
F，其核苷酸序列如SEQ ID NO.9所示；反向引物A(TA)7TAA
‑
R，其核苷酸序列如SEQ IDNO.10所示；和UGT1A1*60引物组，包括：正向引物UGT1A1*60
‑
F，其核苷酸序列如SEQ ID NO.11所示；反向引物UGT1A1*60
‑
R，其核苷酸序列如SEQ IDNO.12所示。2.根据权利要求1所述的UGT1A1基因多位点扩增引物组，其特征在于，所述的UGT1A1基因多位点扩增引物组的5
’
端或3
’
端结合标记物；可选的，所述的UGT1A1基因多位点扩增引物组的5
’
端结合生物素。3.一种UGT1A1基因多位点扩增试剂盒，其特征在于，包括权利要求1或2所述的UGT1A1基因多位点扩增引物组。4.根据权利要求3所述的UGT1A1基因多位点扩增试剂盒，其特征在于，还包括PCR MIX和/或DNA聚合酶；可选的，还包括PCR扩增体系，以30μL为计：PCR MIX，包括：10
×
PCR buffer，3μL/1个反应；dNTP浓度为25mM，0.5μL/1个反应；MgCl2浓度为1M，0.1μL/1个反应；UGT1A1基因多位点扩增引物组，每个引物组各1μL，各引物的浓度10μM，正向引物和反向引物各加入体积0.5μL/1个反应；余量用纯水补足至27.5μL；DNA聚合酶，酶活为5U/μL，加入体积为0.5μL/1个反应；DNA模板，加入体积为2μL/1个反应。5.一种UGT1A1基因多位点突变检测试剂盒，其特征在于，包括权利要求1或2所述的UGT1A1基因多位点扩增引物组或权...

【专利技术属性】
技术研发人员：李婷，葛毅媛，冯文华，陈燕兰，刘可欣，陈希文，赵爽，
申请(专利权)人：济南凯普医学检验实验室有限公司广东凯普生物科技股份有限公司，
类型：发明
国别省市：