一种检测待测样本所属个体是否患有遗传病的试剂盒制造技术

本发明专利技术提供了一种检测胎儿是否患有遗传病的试剂盒，所检测的SNP位点位于人类基因组第16号染色体的SEA缺失区域的上游和/或下游。本发明专利技术的检验α

【技术实现步骤摘要】
一种检测待测样本所属个体是否患有遗传病的试剂盒


[0001]本专利技术涉及基因检测
，具体涉及一种检测待测样本所属个体是否患有单基因遗传病的试剂盒。

技术介绍

[0002]地中海贫血是一种单基因遗传性疾病，主要携带者在热带和亚热带地区。中国南方沿海地区是地贫高发区，部分省份高达25％的人携带地贫变异。根据基因变异的分子生物学特征，地贫分为α
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地贫、β
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地贫和δ
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地贫。我国α
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地贫携带者总数超过其他类型地贫携带者，其中广西α
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地贫携带率高达17％。
[0003]α
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地贫可以分为缺失型和非缺失型两大基因类型。95％以上为缺失型，是由于α珠蛋白基因大片段缺失所致。α珠蛋白基因位于16号染色体上，每条16号染色体上有2个α珠蛋白基因，一对16号染色体上有4个珠蛋白基因。地贫具有高度的遗传异质性。一条染色体上缺失或缺陷1个α基因(α珠蛋白基因)，为α
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地贫，表现为α
‑/>珠蛋白肽链合成部本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种检测SNP位点的试剂在制备用于检测待测样本所属个体是否患有遗传疾病或患有遗传疾病的风险度的试剂盒中的用途，所述SNP位点位于人类基因组第16号染色体的SEA缺失区域的上游和/或下游。2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述SNP位点位于所述SEA缺失区域上游的如下位置中的至少一个碱基对：39279、42391、44919、47354、47610、51263、51277、51304、53009、53423、53923、55320、55325、55444、56777、57162、57275、58586、59673、60167、60927、62114、62378、62515、63495、63926、63972、64537、65043、65074、65659、65819、68659、68811、72212、72784、72850、72884、73222、73898、74142、74163、74473、75343、75463、75758、77231、77578、77825、77828、77906、78180、78955、80198、80854、80894、81110、81554、81566、82225、82247、82511、83947、84442、84458、84746、86143、86259、86889、88020、88033、89088、89369、89603、91707、92827、93505、95327、95360、96489、96963、96967、98354、102222、103235、105322、105510、105891、105968、107143、111939、112999、113599、113668、120045、120329、123184、124170、125727、125728、126158、126744、130407、135103、135124、137430、137510、138304、138607、140238、142315、143587、148094、149541、151184、155036、157060、157612、157910、159817、161106、161107、162329、163800、163804、165380。3.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述SNP位点位于所述SEA缺失区域下游的如下位置中的至少一个碱基对：190281、197889、198358、198419、206279、211867、225998、227459、235314、239695、243563、250389、254804、261854、262254、263407、266891、266901、272935、274052、276826、286660、299293、306689、308161、309953、310303、310888、311873、312638、315024、319413、320484、327623、330425、340780、342461、346264、354750、355416、361092、363747、364374、364608、366663、369092、370678、373420、373423、376432、377309、377349、377479、377516、377657、377784、377820、377866、379129、379951、382751、389550、389618、391710、397416、399162、399345、399934、400165、400309、407226、411762、427619、440645、440835、442529、445538、464407、466922、472672、484765、484954、487979、489140、489429、489882、4...

【专利技术属性】
技术研发人员：张钰，马晓冰，李洪洲，王晓丽，
申请(专利权)人：广东菲鹏生物有限公司，
类型：发明
国别省市：