一种融合基因检测方法、系统、电子设备及存储介质技术方案

本发明专利技术公开了一种融合基因检测方法、系统、电子设备及存储介质，其中方法包括获取测序数据；对所述测序数据进行质控处理，得到质控数据；对所述质控数据进行融合分析处理，得到融合分析数据；根据所述融合分析数据对融合基因数据库进行合并处理，得到融合基因参考序列；根据所述融合基因参考序列对所述质控数据进行分析检测处理，得到融合基因检测结果。本发明专利技术实施例能够提高融合基因检测的准确性，可广泛应用于基因检测技术领域。广泛应用于基因检测技术领域。广泛应用于基因检测技术领域。

【技术实现步骤摘要】
一种融合基因检测方法、系统、电子设备及存储介质


[0001]本专利技术涉及基因检测
，尤其是一种融合基因检测方法、系统、电子设备及存储介质。

技术介绍

[0002]融合基因普遍存在于人类的主要肿瘤中，作为肿瘤诊断和预后的潜在标志物，也是癌症药物的靶点。融合基因的现象使得与肿瘤相关的基因失调(异常表达等)或产生具有生物活性(例如激酶活性)的嵌合体蛋白。高通量测序技术(NGS)的普及和生物信息学方法的进步，大大推动了肿瘤基因组学的发展，为肿瘤分子分型和伴随诊断奠定了扎实的基础。NGS融合基因检测技术主要分为DNA水平和RNA水平，RNA水平测序数据鉴定出的融合，可明确是能表达的基因融合，适用已知和未知融合转录本的检测场景，不仅节省测序通量和成本，而且分析更加直观。基因融合结果的获得主要依赖于生物信息学相关方法或者软件对NGS生物数据的分析，但不同的方法在不同的融合基因检测体系中存在检测性能差异，精测准确度较低等问题。综合上述，相关技术中存在的技术问题亟需得到解决。

技术实现思路

[0003]有鉴于此，本专利技术实施例提供一种融本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种融合基因检测方法，其特征在于，所述方法包括：获取测序数据；对所述测序数据进行质控处理，得到质控数据；对所述质控数据进行融合分析处理，得到融合分析数据；根据所述融合分析数据对融合基因数据库进行合并处理，得到融合基因参考序列；根据所述融合基因参考序列对所述质控数据进行分析检测处理，得到融合基因检测结果。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述获取测序数据，包括：通过多重扩增子技术或/和探针捕获技术对生物数据进行测序捕获处理，得到测序数据。3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述对所述测序数据进行质控处理，得到质控数据，包括：对所述测序数据进行质量过滤处理，得到过滤数据；对所述过滤数据进行接头裁剪处理，得到质控数据。4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述对所述质控数据进行融合分析处理，得到融合分析数据，包括：获取参考基因组；根据所述参考基因组对所述质控数据进行对比处理，得到融合序列；将所述融合序列与所述参考基因组的注释文件进行对比处理，并根据重叠结果预测得到融合分析数据。5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据所述融合分析数据对融合基因数据库进行合并处理，得到融合基因参考序列，包括：获取融合基因数据库的文件格式；根据所述融合基因数据库的文件格式对所述融合分析数据进行格式转换处理，得到转换数据；根据所述融合基因数据库对所述转换数据进行去重处理，得到去重数据...

【专利技术属性】
技术研发人员：胡凌波，资意，陈敬臣，蔡兴盛，
申请(专利权)人：广州迈景基因医学科技有限公司，
类型：发明
国别省市：