基于多基因突变特征的VTE风险评估模型、构建方法及应用技术

本发明专利技术提供一种基于多基因突变特征的VTE风险评估模型、构建方法及应用，该模型基于获得的与VTE是否患病显著相关的35个特征基因中的一个基因或多个基因组合，特征基因为：SERPINC1、F5、AQP9、LRRC6、KIF6、DHX34、REXO1、TPBGL、MFAP1、RTKN2、ASPN、MKI67、KIAA1522、FGFR4、PGLYRP4、CCBL2、ATP5S、ENDOG、DMBT1、DBR1、PNPLA7、TBC1D24、CSF1R、GSTA5、ERICH6、C7orf25、GALK1、TMEM143、OXR1、SETD5、AQP7、ERMAP、ZNF831、ENOSF1、GPR142。本发明专利技术解决了现有技术中已有的评估模型存在对某些致病相关联的罕见突变难以发现的技术问题。联的罕见突变难以发现的技术问题。联的罕见突变难以发现的技术问题。

【技术实现步骤摘要】
基于多基因突变特征的VTE风险评估模型、构建方法及应用


[0001]本专利技术属于基因检测领域，具体涉及一种基于多基因突变特征的VTE风险评估模型、其构建方法及其应用。

技术介绍

[0002]静脉血栓栓塞症（Venous thromboembolism，VTE）是指血液在静脉内不正常地凝结导致血管阻塞从而引起静脉回流障碍，是世界第三大循环系统致死性疾病，仅次于心肌梗死和卒中。VTE包括肺血栓栓塞症（Pulmonary thromboembolism，PTE）和下肢深静脉血栓形成（Deep venous thrombosis，DVT）两种，它们是VTE在不同部位、不同阶段的两种重要的临床表现形式。VTE在不同种族间的发病率有明显差异，VTE的发病率亚洲人群较西方人群低。近年来中国VTE发病率成上升趋势，VTE患者从2007年的3.2/10万人上升到2016年17.5/10万人。
[0003]VTE是一种多因素引起的复杂疾病，病因主要分为获得性因素及遗传性因素两方面。研究表明VTE的遗传学因素在不同种族间差异明显，西方国家人群静脉血栓的常见本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.基于多基因突变特征的VTE风险评估模型，其特征在于，所述模型基于获得的与VTE是否患病显著相关的35个特征基因中的一个基因或多个基因组合，所述特征基因为：SERPINC1、F5、AQP9、LRRC6、KIF6、DHX34、REXO1、TPBGL、MFAP1、RTKN2、ASPN、MKI67、KIAA1522、FGFR4、PGLYRP4、CCBL2、ATP5S、ENDOG、DMBT1、DBR1、PNPLA7、TBC1D24、CSF1R、GSTA5、ERICH6、C7orf25、GALK1、TMEM143、OXR1、SETD5、AQP7、ERMAP、ZNF831、ENOSF1、GPR142。2.根据权利要求1所述的基于多基因突变特征的VTE风险评估模型，其特征在于，采用统计算法对35个特征基因进行特征筛选降维，按特征基因排序选定一个基因或多个基因组合。3.根据权利要求1或2所述的基于多基因突变特征的VTE风险评估模型，其特征在于，所述模型以筛选的VTE遗传相关基因和收集的样本为单元，按突变类型对样本中外显子区和可变剪切区的罕见突变位点进行统计，得到各样本中每个基因在每种突变类型上的突变位点数量，按OR值、AUC、p
‑
value依次对全基因进行排序，然后按照OR>1，p
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value<0.05，AUC>0.5标准进行过滤，得到与VTE是否患病显著相关的特征基因。4.根据权利要求3所述的基于多基因突变特征的VTE风险评估模型，其特征在于，所述突变类型包括可变剪切突变、移码插入/删除突变、无义突变、错义突变、非移码插入/删除突变。5.根据权利要求1或2所述的基于多基因突变特征的VTE风险评估模型，其特征在于，所述模型中叠加环境影响因素，所述环境影响因素包括年龄因素。6.基于多基因突变特征的VTE风险评估模型的构建方法，其特征在于，包括如下步骤：S1、收集研究样本及基因检测实验，所述研究样本...

【专利技术属性】
技术研发人员：翟振国，张竹，苏明明，张鑫磊，李昊搏，万昭曼，谢万木，黄泽炽，张宇，蒋太交，
申请(专利权)人：北京携云启源科技有限公司，
类型：发明
国别省市：