治疗β-地中海贫血的药物制造技术

本发明专利技术涉及一种治疗β

【技术实现步骤摘要】
治疗
β
‑
地中海贫血的药物


[0001]本专利技术涉及基因
，特别是涉及一种治疗β
‑
地中海贫血的药物。

技术介绍

[0002]胎儿血红蛋白(HbF)是由两条α
‑
珠蛋白链和两条γ
‑
珠蛋白链组成的四聚体，在人类生命的胎儿阶段高表达。一般地，HbF的表达在出生后逐渐沉默，直到它仅占总血红蛋白的1％左右。然而，γ
‑
珠蛋白基因(HBG)调控区域中自然发生的突变可以重新激活出生后HbF的表达，但这种遗传性遗传病是良性的，被称为遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(HPFH)。
[0003]β
‑
地中海贫血(β
‑
thalassemia，简称β
‑
地贫)是由于β
‑
珠蛋白基因突变引起β珠蛋白链合成减少或缺失的溶血性疾病，是一种常染色体隐性遗传病。重型地贫患者由于溶血性贫血、无效造血、铁负荷过重导致多器官损伤，严重威胁患者生命。临床数据表明合并HPFH有利于改善β
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【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种治疗β
‑
地中海贫血的药物，其特征在于，所述药物包括HBG1突变供载体、HBG2突变供载体、Cas蛋白和sgRNA，所述HBG1突变供载体和HBG2突变供载体均包含突变供体片段，所述突变供体片段的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，所述sgRNA的靶点的核苷酸序列如SEQ ID NO：2所示。2.根据权利要求1所述的治疗β
‑
地中海贫血的药物，其特征在于，所述HBG1突变供载体包括位于其突变供体片段的上游的HBG1上同源臂和位于其突变供体的下游的HBG1下同源臂，所述HBG1上同源臂和所述HBG1下同源臂用于与HBG1发生同源重组，以将所述HBG1突变供载体上的突变供体片段整合到HBG1上；所述HBG2突变供载体也包括位于其突变供体片段的上游HBG2上同源臂和位于其突变供体的下游的HBG2下同源臂，所述HBG2上同源臂和所述HBG2下同源臂用于与HBG2发生同源重组，以将所述HBG2突变供载体上的突变供体片段整合到HBG2上。3.根据权利要求2所述的治疗β
‑
地中海贫血的药物，其特征在于，所述HBG1上同源臂、所述HBG1下同源臂、所述HBG2上同源臂和所述HBG2下同源臂的长度分别独立地为500bp～1000bp。4.根据权利要求3所述的治疗β
‑
地中海贫血的药物，其特征在于，所述HBG1上同源臂的核苷酸序列如SEQ ID NO：3所示；和/或，所述HBG1下同源臂的核苷酸序列如SEQ ID NO：4所示；和/或，所述HBG2上同源臂的核苷酸序列如SEQ ID NO：5所示；和/或，所述HBG2下同源臂的...

【专利技术属性】
技术研发人员：孙筱放，卢电，陈狄禹，
申请(专利权)人：广州医科大学附属第三医院广州重症孕产妇救治中心，广州柔济医院，
类型：发明
国别省市：