BRCA全外显子基因突变检测用组合物、试剂盒、测序文库构建方法技术

本发明专利技术涉及分子诊断技术领域，具体涉及BRCA全外显子基因突变检测用组合物、试剂盒、测序文库构建方法。本发明专利技术组合物中特异性扩增引物对靶向区域包括全部编码区；外显子和内含子交界处

【技术实现步骤摘要】
BRCA全外显子基因突变检测用组合物、试剂盒、测序文库构建方法


[0001]本专利技术涉及分子诊断
，具体涉及BRCA全外显子基因突变检测用组合物、试剂盒、测序文库构建方法。

技术介绍

[0002]BRCA1/2是两种抑癌基因，分别位于人类17号、13号染色体上，可通过编码产生肿瘤抑制蛋白，在基因转录、DNA损伤修复及细胞增殖等方面发挥重要的作用。当这两个基因发生突变后，其蛋白产物不能正常行使功能，就会导致同源重组修复机制的缺陷，从而使细胞可能发生其他遗传信息的改变，导致癌症的发生。乳腺癌和卵巢癌是女性患者中最常见的癌症，患者的死亡率极高。在西方国家，女性乳腺癌或者卵巢癌患者的人数仅次于肺癌。患癌的风险既包括外在的环境和行为因素，也包括内在的遗传因素。研究表明，遗传性乳腺癌占乳腺癌总体的5～10％，该类患者约90％发生BRCA1基因或BRCA2基因突变，而BRCA1基因突变或BRCA2基因突变的携带者患乳腺癌的危险为60％～85％，患卵巢癌的风险分别为39％～44％和11～18％。另有研究证明，40％～50％的遗传性乳腺癌是由BRCA1基本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.BRCA全外显子基因突变检测用组合物，包括特异性扩增引物，其特征在于，所述特异性扩增引物包括216对特异性扩增引物对，其中每对特异性扩增引物对的正向引物和反向引物5
’
至3
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端依次包括通用序列和特异性序列；每对特异性扩增引物对正向引物的特异性序列如SEQ ID NO.n(n为1～216的任一整数)，对应的反向引物的特异性序列如SEQ ID NO.n+216(n为1～216的任一整数)。2.如权利要求1所述的BRCA全外显子基因突变检测用组合物，其特征在于，每对特异性扩增引物对的用量比例如下表所示：
3.如权利要求1或2所述的BRCA全外显子基因突变检测用组合物，其特征在于，每对特异性扩增引物对正向引物和反向引物的通用序列为与基因测序平台适配的接头序列。4.如权利要求3所述的BRCA全外显子基因突变检测用组合物，其特征在于，每对特异性扩增引物对正向引物的通用序列如SEQ ID NO.433；对应的反向引物的通用序列为SEQ ID NO.434。5.如权利要求1或2或4任一项所述的BRCA全外显子基因突变检测用组合物，其特征在于，还包括正向通用扩增引物和反向通用扩增引物；所述正向通用扩增引物的3
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端包括与特异性扩增引物正向引物的通用序列互补的序列；反向通用扩增引物的3
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端包括与特异性扩增引物反向引物的通用序列互补的序列。6.如权利要求5所述的BRCA全外显子基因突变检测用组合物，其特征在于，所述正向通用扩增引物的序列为SEQ ID NO.435：AATGATACGGCGACCACCGAGATCTACACN...

【专利技术属性】
技术研发人员：杨山井，张莉娟，张银，张晓亮，张瑞峰，
申请(专利权)人：郑州安图生物工程股份有限公司，
类型：发明
国别省市：