用于核酸样本扩增的组合物、试剂盒、方法及系统技术方案

本发明专利技术涉及用于核酸样本扩增的组合物、试剂盒、核酸扩增方法、建库方法及系统，能够用于单基因病相关变异位点的检测，在避免引物二聚体和非特异性扩增的同时，获得高均一性和/或高覆盖度。高覆盖度。

【技术实现步骤摘要】
用于核酸样本扩增的组合物、试剂盒、方法及系统


[0001]本专利技术涉及分子检测领域，具体而言，涉及用于核酸样本扩增的组合物、试剂盒、方法及系统。

技术介绍

[0002]单基因遗传病(简称：单基因病)是由单个基因缺陷所导致的疾病，符合孟德尔遗传方式，因此也称为孟德尔式遗传病。是一类对人类健康造成严重损伤(致死、致残或致畸)而缺乏有效诊治手段的疾病，也是造成出生缺陷的主要原因之一。目前已发现的单基因病超过10000种，根据世界卫生组织(WHO)统计，综合发病率高达1/100。单基因病在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，常规产检中难以发现，许多隐性遗传病往往也没有明显的家族史。研究发现，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变，如果父母都携带相同的致病突变，他们的后代有1/4的患病机率。单基因病不仅对患者的健康造成严重危害，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。因此亟需有效的基因检测方法进行提前预防和干预，在帮助人们了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生，实现优生优育。
[0003]现有对单基因病的基因检测技术主要有常规PCR本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.用于核酸样本扩增的组合物，其特征在于，包括引物组9，其中所述引物组9以核酸样本为模板，扩增出表9所示的扩增子。2.根据权利要求1所述的组合物，其特征在于，所述组合物还包括引物组1
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8、10
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11中的至少一组；其中，所述引物组1以核酸样本为模板，扩增出表1所示的扩增子；所述引物组2以核酸样本为模板，扩增出表2所示的扩增子；所述引物组3以核酸样本为模板，扩增出表3所示的扩增子；所述引物组4以核酸样本为模板，扩增出表4所示的扩增子；所述引物组5以核酸样本为模板，扩增出表5所示的扩增子；所述引物组6以核酸样本为模板，扩增出表6所示的扩增子；所述引物组7以核酸样本为模板，扩增出表7所示的扩增子；所述引物组8以核酸样本为模板，扩增出表8所示的扩增子；所述引物组10以核酸样本为模板，扩增出表10所示的扩增子；所述引物组11以核酸样本为模板，扩增出表11所示的扩增子。3.用于核酸样本扩增的组合物，其特征在于，包括引物组9，所述引物组9具有如SEQ ID NO:163
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SEQ ID NO:190所示的核苷酸序列。4.根据权利要求3所述的组合物，其特征在于，所述组合物还包括引物组1
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8、10
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11中的至少一组；其中，所述引物组1具有如SEQ ID NO:1
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SEQ ID NO:46所示的核苷酸序列；所述引物组2具有如SEQ ID NO:47
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SEQ ID NO:60所示的核苷酸序列；所述引物组3具有如SEQ ID NO:61
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SEQ ID NO:86所示的核苷酸序列；所述引物组4具有如SEQ ID NO:87
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SEQ ID NO:96所示的核苷酸序列；所述引物组5具有如SEQ ID NO:97
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SEQ ID NO:138所示的核苷酸序列；所述引物组6具有如SEQ ID NO:139
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【专利技术属性】
技术研发人员：李洪洲，马晓冰，章瑞程，关媛妹，张钰，王晓丽，
申请(专利权)人：广东菲鹏生物有限公司，
类型：发明
国别省市：