结肠直肠癌和/或进行性腺瘤的检测制造技术

本公开尤其提供了用于结肠直肠癌和/或进行性腺瘤检测(例如筛查)的方法和与其相关的组合物。在各种实施方式中，本公开提供了用于筛查的方法，其包括分析一种或多种甲基化生物标志物的甲基化状态，以及与其相关的组合物。在各种实施方式中，本公开提供了用于检测(例如，筛查)的方法，其包括检测(例如，筛查)cfDNA(例如，ctDNA)中一种或多种甲基化生物标志物的甲基化状态。在各种实施方式中，本公开提供了用于筛查的方法，其包括使用MSRE

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】结肠直肠癌和/或进行性腺瘤的检测


[0001]本专利技术大体上涉及用于检测和/或预先筛查结肠直肠癌和/或进行性腺瘤的方法和试剂盒。在某些实施方式中，本文所述的方法和试剂盒利用人类基因组中已鉴定的差异甲基化区域作为标志物来确定受试者中结肠直肠癌和/或进行性腺瘤的存在和/或风险。

技术介绍

[0002]癌症筛查是癌症预防、诊断和治疗的重要组成部分。根据一些报告，结肠直肠癌(CRC)已被鉴定为世界上第三大最常见的癌症类型和频率第二大的癌症死亡原因。根据一些报道，每年有超过180万例新发结肠直肠癌病例，约881,000人死于结肠直肠癌，占癌症死亡人数的约十分之一。建议进行定期结肠直肠癌筛查，尤其是50岁以上的个体。此外，50岁以下的个体的结肠直肠癌的发病率随着时间的推移而增加。统计数据表明，目前的结肠直肠癌筛查技术是不够的。尽管随着时间的推移有所改善，但目前只有约40％至44％的结肠直肠癌在早期、局部阶段通过筛查被检测到。这至少部分是由于当前筛查技术的灵敏度和/或特异性不足。目前推荐的技术包括对50岁以上的人进行结肠镜检查和/或粪便血液检测。
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【技术保护点】

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】1.一种在受试者中筛查结肠直肠癌和/或进行性腺瘤的体外方法，所述方法包括：
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在受试者的DNA样品中确定DMR组中所有DMR基因座的甲基化状态，其中所述DMR组包含表2、3或4的基因座，
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将所获得的数据与从健康个体获得的参考值进行比较，
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如果与参考样品相比在一个或多个基因座中检测到超甲基化，则诊断所述受试者的结肠直肠癌和/或进行性腺瘤。2.如权利要求1所述的方法，其中，所述甲基化状态通过甲基化特异性限制酶定量聚合酶链式反应(MSRE
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qPCR)确定。3.如权利要求1至2中任一项所述的方法，其中，所述DMR基因座通过表5中提供的寡核苷酸引物对来扩增。4.如权利要求1至3中任一项所述的方法，其中，所述DNA是从所述人类受试者的血液、血浆或粪便中分离的。5.如权利要求1至4中任一项所述的方法，其中，所述DNA是所述人类受试者的无细胞DNA。6.如权利要求1至5中任一项所述的方法，其中，所述受试者在筛查时没有结肠直肠癌的症状。7.如权利要求1至6中任一项所述的方法，其中，所述受试者先前进行过结肠直肠癌筛查。8.如权利要求7所述的方法，其中，所述受试者在过去10年内、过去5年内、过去4年内、过去3年内、过去2年内或过去1年内已进行过结肠直肠癌筛查。9.如权利要求7或8所述的方法，其中，所述受试者先前的结肠直肠癌筛查已诊断出所述受试者没患...

【专利技术属性】
技术研发人员：M，
申请(专利权)人：通用诊断公司，
类型：发明
国别省市：