一种用于检测BRCA基因大片段重排的探针、试剂盒及应用制造技术

本发明专利技术公开了一种用于检测BRCA基因大片段重排的探针、试剂盒及应用。针对BRCA1基因转录本NM_007294.3中2

【技术实现步骤摘要】
一种用于检测BRCA基因大片段重排的探针、试剂盒及应用


[0001]本专利技术涉及基因检测
，尤其涉及一种用于检测BRCA基因大片段重排的探针、试剂盒及应用。

技术介绍

[0002]基因的大片段重排(Large Genomic Rearrangements，LGR)指一个或多个外显子的重复或缺失。重排类型大部分为缺失，也存在二倍、三倍重复等，这些变异通常会引起读码框偏移，导致蛋白结构与功能的异常。 BRCA基因的LGR致病性变异在所有的BRCA基因致病性变异中占比较高，携带BRCA基因致病性变异的人群具有较高的肿瘤及遗传疾病的风险。因此，除了进行常规的NGS检测 (SNV，INDEL)外，还应进行LGR检测，以便制定合理的管理和治疗措施。
[0003]目前，BRCA基因大片段重排的检测方法主要包括以下几种：1、Southern Blotting技术：是一种检测基因片段的拷贝数变化的方法，但是费力、耗时、消耗DNA量大、可能出现假阳性结果。
[0004]2、实时荧光定量PCR(real
‑
>time PCR)本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于检测BRCA基因大片段重排的探针，其特征在于，所述探针为SED ID No.1
‑
SED ID No.179所示的序列。2.根据权利要求1所述的探针，其特征在于，所述BRCA基因大片段重排的区域包括BRCA1基因转录本NM_007294.3中 2
‑
23 号外显子的蛋白编码区、BRCA2基因转录本NM_000059.3中2
‑
27 号外显子的蛋白编码区、外显子
‑
内含子1
‑
20bp 连接区、BRCA1基因的部分5
’
UTR序列GTTCATTGGAACAGAAAGAA、BRCA1基因的部分3
’
UTR序列CTGCAGCCAGCCACAGGTAC、BRCA2基因的部分5
’
UTR序列GAGGAATATCGTAGGTAAAA、BRCA2基因的部分3
’
UTR序列GCATTTGCAAAGGCGACAAT中的至少一个区域。3.一种...

【专利技术属性】
技术研发人员：季序我，边彩云，肖慧敏，王丽俊，郑晓婉，
申请(专利权)人：普瑞基准科技北京有限公司普瑞基准生物医药苏州有限公司，
类型：发明
国别省市：