一种基于碱基突变影响mRNA剪接的预测方法、系统及平台技术方案

本发明专利技术属于碱基突变剪接技术领域，具体涉及一种基于碱基突变影响mRNA剪接的预测方法、系统及平台。通过一种基于碱基突变影响mRNA剪接的预测方法：获取碱基突变数据信息，并对所述碱基突变数据信息实时转换处理；构建AI模型，通过所述AI模型对突变前后的序列进行剪切预测，并实时生成剪接模型预测数据；实时对所述预测数据进行分析处理，并可视化展示分析处理最终数据，以及相应地系统、平台，能预测碱基突变带来的转录本切割的改变，通过AI模型预测剪切位置再通过分析可能的剪切方式和转录产物，可视化展示，操作方便，速度迅速，结果简单易理解，同时也为研究人员提供一种工具去探究此类突变的致病根本原因等相关研究。此类突变的致病根本原因等相关研究。此类突变的致病根本原因等相关研究。

【技术实现步骤摘要】
一种基于碱基突变影响mRNA剪接的预测方法、系统及平台


[0001]本专利技术属于碱基突变剪接
，具体涉及一种基于碱基突变影响mRNA剪接的预测方法、系统及平台。

技术介绍

[0002]碱基突变可能会导致单个氨基酸的变化，也有可能会导致剪切识别序列改变或其它因素的改变从而影响外显子的剪接，最终导致更严重的后果。根据malacards网站人类SNP致病的统计数据分析，其中致病突变数据有≥15％的数据是发生在内含子上的，这些数据中绝大部分致病的数据都靠近外显子和内含子的边界，而且，上述数据还不包括在外显子上影响剪切的致病突变。
[0003]目前，涉及到的剪切预测工具，主要有如下几种类型：1、通过预测剪切位置以预测未知的转录本；2、预测任意一段序列中包含的剪切位置；3、预测突变位置附近剪接供体和受体突变前后的增量和减量(通过比对突变前后序列的预测结果)；4.预测突变是否致病(包含各类突变的综合分析工具)；以上没有任意一款工具能够对突变如何影响剪切以及影响剪切之后对转录产物的具体影响如何，同时在使用上以及结果解读上也需要对生物和AI技术具本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种基于碱基突变影响mRNA剪接的预测方法，其特征在于所述方法具体包括如下步骤：获取碱基突变数据信息，并对所述碱基突变数据信息实时转换处理；构建AI模型，通过所述AI模型对突变前后的序列进行剪切预测，并实时生成剪接模型预测数据；实时对所述预测数据进行分析处理，并可视化展示分析处理最终数据。2.根据权利要求1所述的一种基于碱基突变影响mRNA剪接的预测方法，其特征在于所述实时对所述预测数据进行分析处理，并可视化展示分析处理最终数据步骤之后，还包括如下步骤：获取反馈数据信息，根据所述反馈数据信息实时对所述AI模型进行迭代训练。3.根据权利要求1所述的一种基于碱基突变影响mRNA剪接的预测方法，其特征在于所述获取碱基突变数据信息，并对所述碱基突变数据信息实时转换处理步骤中，还包括如下步骤：将所述碱基突变数据信息映射回至基因序列上，并对所述序列实时进行突变转换；调整突变转换后序列相对应的注释信息，并实时构建突变前后的碱基对应关系。4.根据权利要求1所述的一种基于碱基突变影响mRNA剪接的预测方法，其特征在于所述构建AI模型，通过所述AI模型对突变前后的序列进行剪切预测，并实时生成剪接模型预测数据步骤中，还包括如下步骤：构建训练数据集，并实时生成序列长度；对所述序列编码处理，并实时构建生成AI模型。5.根据权利要求1或4所述的一种基于碱基突变影响mRNA剪接的预测方法，其特征在于所述构建AI模型，通过所述AI模型对突变前后的序列进行剪切预测，并实时生成剪接模型预测数据步骤中，还包括如下步骤：将序列以生成序列长度每跨度1bp切割成短序列，并对所述短序列实时编码处理；根据构建的AI模型，对编码处理后的短序列实时进行数据预测。6.根据权利要求1所述的一种基于碱基突变影响mRNA剪接的预测方法，其特征在于所述实时对所述预测数据进行分析处理，并可视化展示分析处理最终数据步骤中，还包括如下步骤：判定原切割位置是否改变了切割类型分类；获取剪接供体位置及剪接受体位置，并生成预测值峰值位置。7.根据权利要求1或6所述的一种基于碱基突变影响mRNA剪接的预测方法，其特征在于所述实时对所述预测数据进行分析处理，并可视化展示分析处理最终数据步骤中，还包括如下步骤：判定剪接供体或受体...

【专利技术属性】
技术研发人员：高翠，王伦基，陈汕，韩蓝青，
申请(专利权)人：赛业广州生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：