一种用于筛选SNP位点的方法及其应用技术

本发明专利技术公开了一种用于筛选SNP位点的方法及其应用，涉及基因工程技术领域，该方法包括根据获取的N例样本基因组中的SNP候选位点的突变频率信息，将满足筛选标准的位点作为多用途SNP位点，对满足筛选标准的多用途SNP位点进行判断，使单一染色体上相邻多用途SNP位点之间的距离＞250kb～350kb。该方法能快速筛选出一批均匀分布于基因组中并且性能稳定的杂合性位点的合集，该合集具有多种广泛的用途，如应用于样本污染水平的检测、基因杂合性缺失的检测以及肿瘤基因组倍性检测中，具有检测成本更低，检测时间快且检测有效性更高等优点。检测时间快且检测有效性更高等优点。检测时间快且检测有效性更高等优点。

【技术实现步骤摘要】
一种用于筛选SNP位点的方法及其应用


[0001]本专利技术涉及基因工程
，具体而言，涉及一种用于筛选SNP位点的方法及其应用。

技术介绍

[0002]癌症是世界上严重危害人类健康三大疾病之一，2018年最新的全球肿瘤统计结果显示，全球估计有1819万癌症新增病例以及960万癌症死亡病例。肺癌是最常被诊断的癌症(占总病例数的11.6％)，并且是癌症死亡的主要原因(占癌症总死亡人数的18.4％)。余下发病率较高的分别为乳腺癌(11.6％)，结直肠癌(10.2％)，前列腺癌(7.1％)和胃癌(5.7％)。
[0003]众所周知，肿瘤的发生源于一系列基因变化的积累，进而导致信号通路、细胞分裂周期出现错误，过程中涉及多个关键细胞因子和受体蛋白质，这些细胞因子和受体蛋白质既是导致肿瘤发生和进展的关键要素，也是治疗肿瘤的可能靶点，而免疫逃逸助长了肿瘤的发展，但是患者个体的基因异变存在特异性，并可能随病程进展而改变，呈现出不稳定性。
[0004]因此，临床需要在诊疗全程就患者个体情况与可选药物、疗法匹配度进行诊断，也就是伴随诊断(com本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于筛选多用途SNP位点的方法，其特征在于，其包括：基于获取的N例样本基因组中的SNP候选位点的突变频率信息，将满足筛选标准的位点作为多用途SNP位点，N≥3；所述筛选标准包括：N例样本基因组中的杂合突变型在位点处的平均突变丰度为40％～60％，N例样本基因组中的纯合突变型在位点处的平均突变丰度大于90％；N例样本基因组中的野生型在位点处的平均突变丰度小于5％；对满足所述筛选标准的多用途SNP位点进行判断，若单一染色体上相邻多用途SNP位点之间的距离≤预设距离，则去除其中任意1个，以使得每条染色体上任意相邻的两个多用途SNP位点之间的距离>所述预设距离，所述预设距离为250kb～350kb。2.根据权利要求1所述的用于筛选多用途SNP位点的方法，其特征在于，所述筛选标准还包括：含SNP候选位点的读段在N例样本基因组中的比对位置有且只有一个。3.根据权利要求1所述的用于筛选多用途SNP位点的方法，其特征在于，所述方法还包括对满足所述预设距离的多用途SNP位点再次判断：若单一染色体上相邻多用途SNP位点之间的距离＞2Mb的区域，则将该区域划分为多个第一选择区域，并在每个所述第一选择区域内，任意挑选1个位点作为多用途SNP位点；所述第一选择区域的长度为80kb～120kb；若单一染色体上存在相邻候选位点之间的距离为1.5Mb～2Mb的区域，则将该区域划分为多个第二选择区域，并在每个所述第二选择区域内，任意挑选1个位点作为多用途SNP位点；所述第二选择区域的长度为250kb～350kb；优选地，在所述第一选择区域或所述第二选择区域内挑选位点的标准为：选取GC含量在35％～75％之间的位点，并排除位于连续5～8bp串联重复区的位点。4.根据权利要求1所述的用于筛选多用途SNP位点的方法，其特征在于，所述SNP候选位点为N例样本中等位基因频率为40％～60％的位点；优选地，N≥100；优选地，N≥300。5.一种用于筛选多用途SN...

【专利技术属性】
技术研发人员：王瑞如，王寅，白健，屈紫薇，吴琳，
申请(专利权)人：北京和瑞精准医疗器械科技有限公司，
类型：发明
国别省市：