一种Stargardt病突变检测试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及生物基因技术领域，具体涉及一种Stargardt病突变检测试剂盒，发明专利技术人首先发现了ABCA4基因上c.215的G到A的新突变位点，之后研发了相应的试剂盒，其包括扩增引物、特异性探针、锁式探针、滚环引物、Taq DNA连接酶、Bst DNA聚合酶及反应缓冲液等；该试剂盒首先以人DNA片段为模板，在Taq DNA连接酶的作用下使锁式探针连接成环状产物，然后在滚环引物的作用下进行等温滚环扩增，通过琼脂糖凝胶电泳检测人DNA中是否存在ABCA4基因上c.215的G到A的新突变位点。本发明专利技术首先发现的新突变增加了ABCA4基因突变谱，同时所提供的试剂盒特异性强、灵敏度高，无需温度循环，操作简单，为临床上Stargardt病的检测提供了指导。上Stargardt病的检测提供了指导。上Stargardt病的检测提供了指导。

【技术实现步骤摘要】
一种Stargardt病突变检测试剂盒


[0001]本专利技术涉及基因
，具体涉及一种Stargardt病突变检测试剂盒。

技术介绍

[0002]Stargardt病(STGD1 OMIM#248200)，也被称为Stargardt黄斑营养不良、青少年黄斑变性或黄斑眼底，是遗传性视网膜疾病最常见的原因之一，占遗传性视网膜疾病相关失明的12％。Stargardt病由Karl Stargardt于1909年首次描述，临床表现以青春期黄斑营养不良伴中心视力下降和双侧黄斑区萎缩性改变为特征，包括黄斑紫铜样改变、牛眼黄斑病变、进行性黄斑萎缩和视网膜后极部的黄白色斑点；组织学上，该病与视网膜色素上皮中大量脂褐素沉积所导致的感光细胞死亡和视网膜变性密切相关。1998年，Blacharski等人估计Stargardt病的全球流行率为1/10000，而最近英国眼科监测局的报告中表示，在英国每年的发病率估计为每100,000人中有0.110
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0.128人。
[0003]Stargardt病遗传方式主要为常染色体隐性遗传，由ABCA本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种Stargardt病突变检测试剂盒，其特征在于：其主要组成如下：10μM扩增引物、10μM锁式探针、10μM特异性探针、10μM滚环引物、Taq DNA连接酶、Bst DNA聚合酶及反应缓冲液；所述的扩增引物为：上游引物，其核苷酸序列如Seq ID No:5所示，下游引物，其核苷酸序列如Seq ID No:6所示；其中所述的特异性探针包括突变型探针，其核苷酸序列如Seq ID No:7所示，野生型引物探针，其核苷酸序列如Seq ID No:8所示；所述的锁式探针，其核苷酸序列如Seq ID No:9所示；所述的滚环引物，其核苷酸序列如Seq ID No...

【专利技术属性】
技术研发人员：权利要求书一页说明书七页序列表二页附图四页，
申请(专利权)人：山东第一医科大学附属省立医院山东省立医院，
类型：发明
国别省市：