早发冠心病相关的SNP位点及其应用制造技术

本发明专利技术属于生物技术领域，公开了一种与冠心病相关的基因突变、核酸及其应用，具体提供了一种AKAP9基因突变体和其应用。所提供的基因突变体与正常AKAP9基因相比，具有c.6406C>G突变。本发明专利技术所提供的基因突变是早发冠心病的一种新的相关的致病突变，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品的供者是否患早发冠心病。进一步，本发明专利技术的AKAP9基因突变具有在早发冠心病早期预测的检测产品中的应用前景，本发明专利技术提供的早发冠心病相关的基因位点可能是冠心病的早期生物标志物，为进一步研究早发冠心病的遗传分子机制，探索早发冠心病早期防治的药物靶点提供了新的方向。的方向。的方向。

【技术实现步骤摘要】
早发冠心病相关的SNP位点及其应用


[0001]本专利技术属于生物
，具体涉及与冠心病相关的AKAP9基因突变体和其应用。

技术介绍

[0002]冠状动脉粥样硬化性心脏病，简称冠心病，是指在冠状动脉血管发生粥样硬化病变，从而引起冠状动脉血管狭窄或闭塞，导致心肌缺血、缺氧甚至坏死的心脏病。随着社会经济的发展，冠心病发病率和死亡率逐年上升，2020年世界卫生组织(WHO)公布的全球十大死亡原因中，缺血性心脏病位居榜首，占世界总死亡人数的16％，成为全球最大杀手。值得一提的是，冠心病的发病年龄已经出现年轻化的趋势，发病群体年轻化进一步增加了我国的医疗和经济负担。
[0003]早发冠心病(premature coronary artery disease，PCAD)系指冠心病的一种早发分支，属于冠状动脉疾病，其划分标准为：男性≤55岁，女性≤65岁，且多伴有家族史。其中冠状动脉疾病(coronary artery disease，CAD)系指冠状动脉粥样硬化造成的管腔狭窄或阻塞，在此基础上发生的心肌急剧的、暂时的缺血与缺氧所引起的临床综合本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种AKAP9的基因突变，其特征在于，所述AKAP9的基因突变与正常AKAP9基因相比具有c.6406C>G突变。2.一种核酸，其特征在于，与正常AKAP9基因相比，所述核酸具有c.6406C>G突变。3.一种多肽，其特征在于，与正常AKAP9基因表达的多肽的氨基酸序列相比，所述多肽的氨基酸序列具有p.Q2136E突变。4.检测权利要求1所述的基因突变或权利要求2所述的核酸或权利要求3所述的多肽的试剂在制备试剂盒或者设备中的用途，所述试剂盒或者设备用于诊断冠心病；优选的，所述冠心病为早发冠心病；优选的，所述试剂包括特异性针对所述基因突变、所述核酸和所述多肽的至少之一的抗体、探针、引物以及质谱检测试剂的至少之一。5.生物模型在筛选药物中的用途，其特征在于，所述生物模型选自下列至少之一：(1)权利要求1所述的基因突变；(2)权利要求2所述的核酸；(3)权利要求3所述的多肽；优选地，所述生物模型为细胞模型或者动物模型。6.特异性改变权利要求1所述的基因突变或者权利要求2所述的核酸的试剂在制备药物中的用途，所述药物用于治疗冠心病；优选地，所述冠心病为早发冠心病。7.一种用于治疗冠心病的药物，其特征在于，所述药物含有：特异性改变权利要求1所述的基因突变或者权利要求2所述的核酸的试剂；优选地，所述冠心病为早发冠心病。8.一种检测冠心病的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中包括检测权利要求1所述的基因突变的试剂，和/或检测权利要求2所述的核酸的试剂，和/或检测权利要求3所述的多肽的试剂。9.一种筛选与早发冠心病相关突变位点的筛选方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：(1)提取早发冠心病患者和正...

【专利技术属性】
技术研发人员：阴赪茜，周璨，王子婧，
申请(专利权)人：首都医科大学附属北京安贞医院，
类型：发明
国别省市：