NVP-BGJ398在制备治疗rMED药物中的应用制造技术

本发明专利技术公开了一种NVP

【技术实现步骤摘要】
NVP
‑
BGJ398在制备治疗rMED药物中的应用


[0001]本专利技术属于生物医疗
，具体地说，涉及一种NVP
‑
BGJ398在制备治疗rMED药物中的应用。

技术介绍

[0002]DTDST基因编码硫酸盐转运蛋白溶质载体家族26成员2(SLC26A2)位点的非终止密码子或非跨膜区位点突变导致常染色体隐性遗传性多发骨骺发育不良(rMED)。临床主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手指变短变粗变短，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻、外翻、双下肢不等长及脊柱后突畸形等。但该病具体的发育异常机制复杂，从而给临床诊治带来极大困难。
[0003]目前针对SLC26A2突变所导致的rMED疾病尚无药物治疗研究，因此，研发一种用于治疗SLC26A2突变所导致的rMED疾病的药物是亟待解决的问题。

技术实现思路

[0004]有鉴于此，本专利技本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种NVP
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BGJ398在制备治疗rMED药物中的应用。2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述NVP
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BGJ398能够显著改善SLC26A2功能缺失诱发的rMED表型的大体观及双下肢发育。3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述NVP
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BGJ398能够显著改善SLC26A2突变诱发的rMED生长...

【专利技术属性】
技术研发人员：杨柳，李盼，郑超，罗卓荆，颉强，胡景岩，
申请(专利权)人：西北工业大学，
类型：发明
国别省市：