一种探针组合物、基于该探针组合物的二代测序文库及其应用制造技术

本发明专利技术公开了一种探针组合物、基于该探针组合物的二代测序文库及其应用，属于基因检测技术领域。本发明专利技术提供的探针组合物，用于检测靶核酸序列相对于非靶核酸序列的变异，包括阻滞探针和捕获探针，阻滞探针和捕获探针针对非靶核酸序列和靶核酸序列的差异序列进行设计；阻滞探针和非靶核酸序列结合的吉布斯自由能与捕获探针和非靶核酸序列结合的吉布斯自由能之差ΔG

【技术实现步骤摘要】
一种探针组合物、基于该探针组合物的二代测序文库及其应用


[0001]本专利技术涉及基因检测
，尤其涉及一种探针组合物、基于该探针组合物的二代测序文库及其应用。

技术介绍

[0002]液体活检是以血液等非固态生物组织为标本进行取样和分析的体外诊断技术。液体活检中的“液体”以血液为主，也包括粪便、尿液、唾液以及其他体液样品。液体活检最主要的应用场景是早起筛查、诊断、用药指导、监测、预后管理，以及无创产前检测，除此之外还包括肌肉骨骼系统和结缔组织疾病、传染病和寄生虫病等其他疾病。根据检测物的不同，液体活检技术已发展出几个分支，其中，cfDNA/ctDNA技术是一种常见的液体活检技术。游离DNA(cfDNA)是游离于血液循环系统中的来自细胞的DNA片段，主要来自于细胞凋亡进程中片段化的DNA、坏死细胞的DNA碎片、细胞分泌的外泌体。cfDNA中最重要的一类是循环肿瘤DNA(ctDNA)，ctDNA是进入血液循环系统中的来自肿瘤基因组的DNA片段，携带了突变、插入、缺失、重排、拷贝数异常和/或甲基化等信息，通常在cfDNA中的占比小于1％。
...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种探针组合物，其特征在于，所述探针组合物用于检测靶核酸序列相对于非靶核酸序列的变异，该探针组合物包括阻滞探针和捕获探针，其中：阻滞探针和捕获探针针对非靶核酸序列和靶核酸序列的差异序列进行设计；所述阻滞探针和非靶核酸序列结合的吉布斯自由能与捕获探针和非靶核酸序列结合的吉布斯自由能之差ΔG
非阻滞
‑
捕获
为
‑
9.5～
‑
0.5kcal/mol；所述捕获探针和靶核酸序列结合的吉布斯自由能与阻滞探针和靶核酸序列结合的吉布斯自由能之差ΔG
靶捕获
‑
阻滞
为
‑
8.5～
‑
0.5kcal/mol。2.根据权利要求1所述的探针组合物，其特征在于：所述阻滞探针和非靶核酸序列结合的吉布斯自由能与捕获探针和非靶核酸序列结合的吉布斯自由能之差ΔG
非阻滞
‑
捕获
为
‑
4.5～
‑
2.5kcal/mol；所述捕获探针和靶核酸序列结合的吉布斯自由能与阻滞探针和靶核酸序列结合的吉布斯自由能之差ΔG
靶捕获
‑
阻滞

【专利技术属性】
技术研发人员：赵兰，陈云弟，汪进平，柴映爽，罗俊峰，
申请(专利权)人：阅尔基因技术苏州有限公司上海阅尔基因技术有限公司，
类型：发明
国别省市：