胚胎染色体微缺失的检测方法、装置、设备和存储介质制造方法及图纸

本发明专利技术涉及一种胚胎染色体微缺失的检测方法、装置、设备和存储介质。本发明专利技术的胚胎染色体微缺失的检测方法，通过分析父方与母方的染色体微缺失区域的SNV位点的基因型，寻找可用于分型的SNV位点，再在待测胚胎中检测该SNV位点的基因型，据此分析待测胚胎的染色体类型。该检测方法分析胚胎染色体是否为微缺失的准确度高，且不需要对胚胎进行断点检测，只需要根据SNV位点的基因型即可分析出胚胎的染色体类型，操作简单。操作简单。操作简单。

【技术实现步骤摘要】
胚胎染色体微缺失的检测方法、装置、设备和存储介质


[0001]本专利技术涉及生物信息学领域，特别是涉及一种胚胎染色体微缺失的检测方法、装置、设备和存储介质。

技术介绍

[0002]染色体微缺失是指染色体上出现非常小而无法在显微镜下观察到的缺失，缺失长度一般小于5Mb，可能会导致疾病的产生，并且可能遗传给后代，但常常由于缺失过于微小而导致漏检。
[0003]目前，可以检测染色体微缺失的技术有单核苷酸微阵列芯片(single
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nucleotide polymorphism array，SNP
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array)、微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization，array
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CGH)、低深度全基因组测序(copy number variation sequencing，CNV
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seq)，这些方法具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确率等优点，虽可用于染色体微缺失的检测，但在针对染色体微缺失进行PGD检测时，当缺失片段较小受限于其分辨率，且无法进行断点检测时，就难以准确判断胚胎的染色体是否存在微缺失。

技术实现思路

[0004]基于此，有必要提供一种能够用于PGD的胚胎染色体微缺失的检测方法、装置、设备和存储介质。
[0005]一种PGD中胚胎染色体微缺失的检测方法，包括如下步骤：
[0006]获取父方和母方的基因测序结果；
[0007]对父方和母方的基因测序结果进行分析，针对父方和母方中有一方为染色体杂合性缺失的情况，获取父方和母方在目标缺失区域中不同SNV位点处的基因型；
[0008]根据获取的父方和母方在目标缺失区域中不同SNV位点处的基因型，获取父方与母方具有不同等位基因的SNV位点作为目标SNV位点；
[0009]获取待测胚胎的基因测序结果，分析待测胚胎在上述目标SNV位点处的基因型；及
[0010]根据待测胚胎在上述目标SNV位点处的基因型，检测上述待测胚胎在该SNV位点处的染色体缺失情况。
[0011]在其中一个实施例中，父方和母方的基因测序结果为针对目标缺失区域的基因片段进行测序的结果。
[0012]在其中一个实施例中，待测胚胎的基因测序结果为针对含有目标SNV位点的基因片段进行测序的结果。
[0013]在其中一个实施例中，根据待测胚胎在目标SNV位点处的基因型，检测待测胚胎在该SNV位点处的染色体缺失情况，包括：分析待测胚胎在目标SNV位点处的基因型是否为非缺失杂合型，若是，则说明该待测胚胎在该SNV位点处正常，否则，则说明该待测胚胎在该SNV位点处有缺失风险。
[0014]在其中一个实施例中，根据待测胚胎在目标SNV位点处的基因型，检测待测胚胎在
该SNV位点处的染色体缺失情况是：根据待测胚胎在目标SNV位点处的基因型结合父方和母方在所述目标SNV位点处的基因型，检测待测胚胎在该SNV位点处的染色体微缺失情况，包括：
[0015]当父方与母方的一方基因型为非缺失杂合型，另一方为杂合性缺失型时，分析该待测胚胎的基因型是否为非缺失杂合型，若是，则说明该待测胚胎在该SNV位点处正常，否则，则说明该待测胚胎在该SNV位点处有缺失风险；
[0016]当父方与母方的一方基因型为非缺失纯合型，另一方为杂合性缺失型时，分析该待测胚胎的基因型是否为非缺失杂合型，若是，则说明该待测胚胎在该SNV位点处正常，否则，则说明该待测胚胎在该SNV位点处缺失。
[0017]在其中一个实施例中，上述胚胎染色体微缺失的检测方法还包括结合目标缺失区域的上游和下游的SNP位点进行连锁分析，对待测胚胎的染色体缺失情况进行验证确认的步骤。
[0018]一种PGD中胚胎染色体微缺失的检测装置，包括：
[0019]亲代测序结果获取模块，用于获取父方和母方的基因测序结果；
[0020]亲代基因型获取模块，用于对父方和母方的基因测序结果进行分析，针对父方和母方中有一方为染色体杂合性缺失的情况，获取父方和母方在目标缺失区域中不同SNV位点处的基因型；
[0021]目标SNV位点获取模块，用于根据获取的父方和母方在目标缺失区域中不同SNV位点处的基因型，获取父方与母方具有不同等位基因的SNV位点作为目标SNV位点；
[0022]胚胎基因型获取模块，用于获取待测胚胎的基因测序结果，分析待测胚胎在所述目标SNV位点处的基因型；及
[0023]缺失分析模块，用于根据待测胚胎在上述目标SNV位点处的基因型，检测上述待测胚胎在该SNV位点处的染色体缺失情况。
[0024]在其中一个实施例中，亲代测序结果获取模块获取的父方和母方的基因测序结果为针对目标缺失区域的基因片段进行测序的结果。
[0025]在其中一个实施例中，胚胎基因型获取模块获取的待测胚胎的基因测序结果为针对含有目标SNV位点的基因片段进行测序的结果。
[0026]在其中一个实施例中，缺失分析模块用于分析待测胚胎在目标SNV位点的基因型是否为非缺失杂合型，若是，则说明上述待测胚胎在该SNV位点处正常，否则，则说明上述待测胚胎在该SNV位点处有缺失风险。
[0027]在其中一个实施例中，缺失分析模块用于：在父方与母方的一方基因型为非缺失杂合型，另一方为杂合性缺失型时，分析待测胚胎的基因型是否为非缺失杂合型，若是，则说明上述待测胚胎在该SNV位点处正常，否则，则说明上述待测胚胎在该SNV位点处有缺失风险；
[0028]在其中一个实施例中，缺失分析模块还用于：在父方与母方的一方基因型为非缺失纯合型，另一方为杂合性缺失型时，分析待测胚胎的基因型是否为非缺失杂合型，若是，则说明上述待测胚胎在该SNV位点处正常，否则，则说明上述待测胚胎在该SNV位点处缺失。
[0029]在其中一个实施例中，上述胚胎染色体微缺失的检测装置还包括验证模块，该验证模块用于结合目标缺失区域的上游和下游的SNP位点进行连锁分析，对待测胚胎的染色
体缺失情况进行验证确认。
[0030]一种计算机设备，具有处理器和存储器，上述存储器上存储有计算机程序，上述处理器执行上述计算机程序时实现上述胚胎染色体微缺失的检测方法的步骤。
[0031]一种计算机存储介质，其上存储有计算机程序，上述计算机程序被执行时实现上述胚胎染色体微缺失的检测方法的步骤。
[0032]上述胚胎染色体微缺失的检测方法和检测装置，通过分析父方与母方的染色体微缺失区域的SNV位点的基因型，寻找可用于分型的SNV位点，再在待测胚胎中检测该SNV位点的基因型，据此分析待测胚胎的染色体类型。该检测方法分析胚胎染色体是否为微缺失的准确度高，且不需要对胚胎进行断点检测，只需要根据SNV位点的基因型即可分析出胚胎的染色体类型，操作简单。
附图说明
[0033]图1为本专利技术一实施例的胚胎染色体微缺失的检测方法的流程示意图；
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【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种胚胎染色体微缺失的检测方法，其特征在于，包括如下步骤：获取父方和母方的基因测序结果；对父方和母方的基因测序结果进行分析，针对父方和母方中有一方为染色体杂合性缺失的情况，获取父方和母方在目标缺失区域中不同SNV位点处的基因型；根据获取的父方和母方在目标缺失区域中不同SNV位点处的基因型，获取父方与母方具有不同等位基因的SNV位点作为目标SNV位点；获取待测胚胎的基因测序结果，分析待测胚胎在所述目标SNV位点处的基因型；及根据待测胚胎在所述目标SNV位点处的基因型，检测所述待测胚胎在该SNV位点处的染色体缺失情况。2.如权利要求1所述的胚胎染色体微缺失的检测方法，其特征在于，父方和母方的基因测序结果为针对目标缺失区域的基因片段进行测序的结果；和/或待测胚胎的基因测序结果为针对含有所述目标SNV位点的基因片段进行测序的结果。3.如权利要求1所述的胚胎染色体微缺失的检测方法，其特征在于，所述根据待测胚胎在所述目标SNV位点处的基因型，检测所述待测胚胎在该SNV位点处的染色体缺失情况，包括：分析所述待测胚胎在所述目标SNV位点处的基因型是否为非缺失杂合型，若是，则说明所述待测胚胎在该SNV位点处正常，否则，则说明所述待测胚胎在该SNV位点处有缺失风险。4.如权利要求3所述的胚胎染色体微缺失的检测方法，其特征在于，所述根据待测胚胎在所述目标SNV位点处的基因型，检测所述待测胚胎在该SNV位点处的染色体缺失情况是：根据待测胚胎在所述目标SNV位点处的基因型结合父方和母方在所述目标SNV位点处的基因型，检测所述待测胚胎在该SNV位点处的染色体微缺失情况，包括：当父方与母方的一方基因型为非缺失杂合型，另一方为杂合性缺失型时，分析所述待测胚胎的基因型是否为非缺失杂合型，若是，则说明所述待测胚胎在该SNV位点处正常，否则，则说明所述待测胚胎在该SNV位点处有缺失风险；当父方与母方的一方基因型为非缺失纯合型，另一方为杂合性缺失型时，分析所述待测胚胎的基因型是否为非缺失杂合型，若是，则说明所述待测胚胎在该SNV位点处正常，否则，则说明所述待测胚胎在该SNV位点处缺失。5.如权利要求1～4任一项所述的胚胎染色体微缺失的检测方法，其特征在于，还包括结合所述目标缺失区域的上游和下游的SNP位点进行连锁分析，对所述待测胚胎的染色体缺失情况进行验证确认的步骤。6.一种PGD中胚胎染色体微缺失的检测装置，其特征在于，包括：亲代测序结果获取模块，用于获取父方和母方的基...

【专利技术属性】
技术研发人员：张向东，冒燕，孔令印，梁波，
申请(专利权)人：苏州贝康医疗器械有限公司，
类型：发明
国别省市：