一种无精少精症染色体变异检测试剂盒制造技术

本发明专利技术属于生物检测技术领域，公开了一种无精少精症染色体变异检测试剂盒。本发明专利技术在无精少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失检测结果进行回顾性分析建立了我国无精少精症遗传学数据库基础上，以多重荧光定量PCR方法建立一次性实现无精少精症染色体变异检测试引物探针及试剂盒，提高临床男性不育原因检测效率，降低成本、缩短周期；同时，本研究专门针对中国人群，更加符合我国临床实际需求，提高阳性检出率。从分子水平上明确男性不育的病因，从而避免不必要治疗，减少因应用ICSC而带来男性子代临床突变缺失率增加问题。此外，本发明专利技术采用最先进的烘干技术工艺，能够增加检测灵敏度，简化临床检测过程，更方便实际使用和推广。更方便实际使用和推广。

【技术实现步骤摘要】
一种无精少精症染色体变异检测试剂盒


[0001]本专利技术属于生物检测
，具体涉及一种无精少精症染色体变异检测试剂盒。

技术介绍

[0002]随着社会快速发展，不孕不育的发病率呈上升趋势。其中，男性因素引起的不育约50％，遗传学因素约占20％。男性生殖遗传学异常包括染色体、基因、精子DNA完整性及表观遗传学等多个方面，是导致男性不育的重要病因。随着基因测序技术的进步和辅助生殖技术的广泛应用，男性生殖遗传学已成为近年来的研究热点。开展男性生殖遗传学研究，不仅可以对不育的病因给出遗传学解释，而且对治疗方式的选择也具有重要的指导意义。
[0003]克氏综合征(Klinefelter syndrome，KS)是一类由于染色体数目异常导致的男性不育，它是导致男性不育的第一大遗传学因素。克氏综合征是性染色体非整倍体中最常见的类型，也称47，XXY综合征，多出的X染色体来自父亲或母亲。克氏综合征的特征是男性乳房发育、卵泡刺激素升高和精液中无精子。据估计，只有25
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30％的KS男性患者被确诊。在被诊断出的所有病例中，约有10％本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种无精少精症染色体变异检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括检测液、PCR扩增反应体系、正常对照品和缺失对照品；所述检测液包括Y染色体的检测液和KS染色体的检测液；所述Y染色体的检测液包括Y染色体微缺失AZFa区域的第一引物和第一探针、第二引物和第二探针；Y染色体微缺失AZFb区域的第三引物和第三探针、第四引物和第四探针；Y染色体微缺失AZFc区域的第五引物和第五探针、第六引物和第六探针；和内参基因的第七引物和第七探针，具体如SEQ ID NO.1
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SEQ ID NO.21所示；所述KS染色体的检测液包括KS染色体的第八引物和第八探针、第九引物和第九探针；和内参基因的第十引物和第十探针，具体如SEQ ID NO.22
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SEQ ID NO.30所示。2.根据权利要求1所述的一种无精少精症染色体变异检测试剂盒，其特征在于，所述Y染色体的内参基因为RNase P。3.根据权利要求1所述的一种无精少精症染色体变异检测试剂盒，其特征在于，所述KS染色体的内参基因为CFTRF1。4.根据权利要求1所述的一种无精少精症染色体变异检测试剂盒，其特征在于，所述PCR扩增反应体系包括Taq酶和PCR...

【专利技术属性】
技术研发人员：田龙，于超计，王倩玉，雷洪恩，吴文立，肖江山，魏星，
申请(专利权)人：北京华诺奥美基因生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：