与肿瘤相关的微卫星不稳定的位点组合及其应用制造技术

本发明专利技术提供一套与肿瘤相关的微卫星不稳定的位点组合及其应用。包括MS1~MS9共9个微卫星位点（SEQ ID NO:1~9）。本发明专利技术提供的9个微卫星位点是基于NGS技术，可以有效避免使用IHC、MSI

【技术实现步骤摘要】
与肿瘤相关的微卫星不稳定的位点组合及其应用


[0001]本专利技术涉及生物
，具体地说，涉及与肿瘤相关的微卫星不稳定的位点组合及其应用。

技术介绍

[0002]微卫星（Microsatellite, MS），又称短串联重复序列，是单位长度在1
‑
6个碱基之间的短重复核苷酸序列，广泛存在于真核生物基因组中。微卫星不稳定性（Microsatellite instability, MSI）表示微卫星基因座中核苷酸的插入或缺失。微卫星区域的改变通常发生在DNA复制过程中。DNA错配修复（MMR）蛋白，如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2负责MSI的修复。MMR基因的胚系或体细胞失活反过来可能导致MSI。MSI在很多癌症类型中都有发现，其中结肠癌和子宫内膜癌的发病率最高。MMR蛋白的胚系突变与林奇综合征的发病机制相关，该综合征约占MMR缺陷结直肠癌的20%。对于散发性结直肠癌，10%
‑
15%的病例中发现微卫星位点的体细胞突变。MSI状态与PD
‑
L1及肿瘤突变负荷一起成为免疫治疗的重要生物本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.与肿瘤相关的微卫星不稳定的位点组合，其特征在于，包括MS1~MS9共9个微卫星位点，MS1~MS9分别位于人1号染色体161309336
‑
161309346bp，人2号染色体39240585
‑
39240595bp，人3号染色体52696311
‑
52696321bp，人3号染色体169992976
‑
169992993bp，人6号染色体32166161
‑
32166173bp，人11号染色体118353038
‑
118353053bp，人19号染色体50911948
‑
50911959bp，人22号染色体41545025
‑
41545038bp，人X染色体44949952
‑
44949962bp；上述物理位置基于人类基因组版本号hg19。2.根据权利要求1所述的位点组合，其特征在于，MS1~MS9的核苷酸序列分别如SEQ ID NO:1~9所示。3.权利要求1或2所述位点组合在制备用于辅助诊断肿瘤患者的检测试剂中的应用。4.根据权利要...

【专利技术属性】
技术研发人员：姬晓勇，徐冰，单光宇，伍启熹，王建伟，
申请(专利权)人：北京优迅医疗器械有限公司，
类型：发明
国别省市：