一种高通量测序变异风险分组筛选方法及系统技术方案

本发明专利技术提出了一种高通量测序变异风险分组筛选方法及系统，包括：设置致病性高风险的变异筛选条件，按照致病性高风险的变异筛选条件对基因数据进行筛选；设置致病性高风险的变异及人群频率极低的中风险的变异筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的变异筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的常染色体显性遗传的基因变异筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的常染色体隐性遗传且同一基因的筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的性连锁遗传的变异筛条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的认为是致病性变异或可疑致病性变异的筛选条件，对基因数据进行筛选。对基因数据进行筛选。对基因数据进行筛选。

【技术实现步骤摘要】
一种高通量测序变异风险分组筛选方法及系统


[0001]本专利技术涉及高通量测序
，特别涉及一种高通量测序变异风险分组筛选方法及系统。

技术介绍

[0002]人类核基因相关疾病按遗传方式可分为常染色体显性遗传病(AD遗传)、常染色体隐性遗传病(AR遗传)和性连锁遗传。应用基因测序技术是寻找疾病基因病因的重要手段。
[0003]高通量测序技术(High
‑
Throughput Sequencing)又称为下一代测序技术(Next
‑
Generation Sequencing)是基因测序技术的一种，其典型特点是一次可以检测成千上万个基因，与一代测序即Sanger测序一次只能测几百个碱基相比，通过大大增加，同时会产生大量的数据。将产生的数据通过生物信息学的方法注释，即可产生变异注释表。目前，高通量测序技术应用较广的是全外显子组测序，检测大约2万个基因，每个样本的变异注释表数据大约有6万条。
[0004]如此巨大的数据信息，几乎不可能人工逐个位点分析。目前独立实验室通常用的方法是按照特定数据库频率本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种高通量测序变异风险分组筛选方法，其特征在于，包括如下步骤：步骤S1，设置致病性高风险的变异筛选条件，按照所述致病性高风险的变异筛选条件对基因数据进行筛选；步骤S2，设置致病性高风险的变异及人群频率极低的中风险的变异筛选条件，对基因数据进行筛选；步骤S3，设置致病性中高风险的变异筛选条件，对基因数据进行筛选；步骤S4，设置致病性中高风险的常染色体显性遗传的基因变异筛选条件，对基因数据进行筛选；步骤S5，设置致病性中高风险的常染色体隐性遗传且同一基因的不同变异不少于2个或单一变异是纯合的筛选条件，对基因数据进行筛选；步骤S6，设置致病性中高风险的性连锁遗传的变异筛条件，对基因数据进行筛选；步骤S7，设置致病性中高风险的认为是致病性变异或可疑致病性变异的，或其他可靠的数据库认为变异是有害的筛选条件，对基因数据进行筛选；步骤S8，对筛选出的高风险基因进行标记。2.如权利要求1所述的高通量测序变异风险分组筛选方法，其特征在于，在所述步骤S7中，设置致病性中高风险的同时HGMD数据库有数据的或Cl inVar数据库收录认为是致病性变异或可疑致病性变异。3.一种高通量测序变异风险分组筛选系统，其特征在于，包括：筛选条件设置模块、高风险基因筛选模块和基因标记模块，其中，所述筛选条件设置模块用于设置致病性高风险的变异筛选条件、设置致病性高风险的变异及人群频率极低的中风险的变异筛选条件、设置致病性中高风险的变异筛选条件、设置致病性中高风险的常染色体显性遗传的...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘洪洲，喻长顺，李冬梅，陈建春，贾晓冬，李行，
申请(专利权)人：天津金域医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：