一种从FASTQ文件中快速判断样本性别的方法技术

本发明专利技术公开了一种从FASTQ文件中快速判断样本性别的方法，包括：（1）根据参考基因组，生成Y染色体上特有的K

【技术实现步骤摘要】
一种从FASTQ文件中快速判断样本性别的方法


[0001]本专利技术涉及生物学与精准医学高通量测序与变异检测
，具体涉及一种从FASTQ文件中快速判断样本性别的方法。

技术介绍

[0002]伴随着现代医学的快速发展，高通量测序技术(Next
‑
Generation Sequencing, NGS)的成本也越来越低，逐渐成为遗传病、肿瘤和其它基因检测的首选方法。FASTQ是最常见的用来存储NGS测序碱基和对应质量分数以及其它相关信息的文件格式。FASTQ也是测序数据交付和基因组分析的原始数据，可以在其基础上，通过大量的计算，得到其它格式的NGS数据和结果，如比对文件BAM和变异检出文件VCF。研究人员在分析NGS数据时，通常需要核实样本性别和数据性别是否一致，这对于判断数据和样本是否一致、有无污染，以及后续的染色体拷贝数分析和变异解读至关重要。
[0003]目前判断NGS数据性别的主流研究思路都是从BAM中分析X染色体和Y染色体上特定基因的覆盖度，或者从VCF中分析X染色体和Y染色体上的基因型分布，这些方法有以下几本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种从FASTQ文件中快速判断样本性别的方法，其特征在于，包括以下步骤：（1）根据参考基因组，生成Y染色体上特有的K
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mer；（2）获取不同来源的全外显子组测序捕获探针的设计区间的交集，剔除在交集外的K
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mer，将留存的K
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mer以在捕获探针的设计区间出现的次数从多到少的顺序排列，选取靠前预设位数的K
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mer作为最终的特有K
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mer集合；（3）随机读取不同性别FASTQ文件的数据，将数据中包含的特有K
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mer进行计数，并使用相同男女数量的真实数据分析特有K
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mer在不同性别FASTQ文件中的分布差异，确定性别判断阈值；（4）根据阈值，对FASTQ文件进行性别判定。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤（1）的具体操作方法如下：a.获取参考基因组FASTA格式的参考序列；b.将参考序列按染色体拆分成两个序列文件：Y染色体和其他染色体；c.设置不同的K
‑
mer长度，使...

【专利技术属性】
技术研发人员：吴星辰，栗海波，梁萌萌，余伟师，
申请(专利权)人：苏州赛美科基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：