压电型机械敏感离子通道组件1(PIEZO1)变体及其用途制造技术

本文提供了治疗患有静脉曲张的患者的方法、鉴定具有增加的发展静脉曲张的风险的受试者的方法以及诊断人受试者的静脉曲张的方法，所述方法包括检测来自所述患者或受试者的生物样品中压电型机械敏感离子通道组件1(PIEZO1)预测的功能丧失变体核酸分子和多肽的存在。的存在。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】压电型机械敏感离子通道组件1(PIEZO1)变体及其用途
[0001]序列表的引用
[0002]本申请包括作为文本文件电子提交的序列表，所述文本文件命名为18923802502SEQ，于2020年2月5日创建，大小为132千字节。所述序列表以引用的方式并入本文。


[0003]本公开提供了治疗患有静脉曲张的患者的方法、鉴定具有增加的发展静脉曲张的风险的受试者的方法以及诊断人受试者的静脉曲张的方法，所述方法包括检测来自患者或受试者的生物样品中PIEZO1预测的功能丧失变体核酸分子和多肽的存在。

技术介绍

[0004]静脉曲张是一种遗传驱动因素很大程度上未知的常见多因素疾病，常见于患有慢性静脉功能不全的患者，与慢性静脉功能不全共同归类为慢性静脉疾病。静脉瓣膜功能障碍与静脉曲张、静脉高压和血栓形成相关联。若干种过程，诸如血流动力的变化、内皮激活、炎症、缺氧和基质金属蛋白酶及其组织抑制剂的失调，都与静脉曲张发展相关联。静脉曲张的风险因素包括年龄增加、女性、怀孕次数、肥胖、深静脉血栓形成史和站立职业。静脉曲张也与淋巴引流不足和慢性静脉功能不本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】1.一种鉴定具有增加的发展静脉曲张的风险的人受试者的方法，其中所述方法包括确定或已经确定从所述受试者获得的生物样品中存在或不存在：压电型机械敏感离子通道组件1(PIEZO1)预测的功能丧失变体基因组核酸分子；PIEZO1预测的功能丧失变体mRNA分子；由所述mRNA分子产生的PIEZO1预测的功能丧失变体cDNA分子；或PIEZO1预测的功能丧失变体多肽；其中：不存在所述PIEZO1预测的功能丧失变体基因组核酸分子、mRNA分子、cDNA分子或多肽表明所述受试者不具有增加的发展静脉曲张的风险；并且存在所述PIEZO1预测的功能丧失变体基因组核酸分子、mRNA分子、cDNA分子或多肽表明所述受试者具有增加的发展静脉曲张的风险。2.一种诊断人受试者的静脉曲张的方法，其中所述方法包括检测从所述受试者获得的样品中存在或不存在：压电型机械敏感离子通道组件1(PIEZO1)预测的功能丧失变体基因组核酸分子；PIEZO1预测的功能丧失变体mRNA分子；由所述mRNA分子产生的PIEZO1预测的功能丧失变体cDNA分子；或PIEZO1预测的功能丧失变体多肽；其中当所述受试者具有PIEZO1预测的功能丧失变体基因组核酸分子、mRNA分子、cDNA分子或多肽，并且具有静脉曲张的一种或多种症状时，则所述受试者被诊断为患有静脉曲张。3.根据权利要求1或权利要求2所述的方法，其中所述方法还包括用有效治疗静脉曲张的药剂治疗患有静脉曲张或具有增加的发展静脉曲张的风险的所述受试者。4.一种用治疗或抑制静脉曲张的治疗剂治疗患者的方法，其中所述患者罹患静脉曲张或具有增加的发展静脉曲张的风险，所述方法包括以下步骤：通过以下确定所述患者是否具有编码人压电型机械敏感离子通道组件1(PIEZO1)多肽的PIEZO1预测的功能丧失变体核酸分子：从所述患者获得或已经获得生物样品；以及对所述生物样品进行或已经进行基因分型测定以确定所述患者是否具有包含所述PIEZO1预测的功能丧失变体核酸分子的基因型；以及当所述患者是PIEZO1参考时，则以标准剂量量向所述患者施用或继续施用治疗或抑制所述静脉曲张的所述治疗剂；以及当所述患者对于PIEZO1预测的功能丧失变体核酸分子是杂合的或纯合的时，则以等于或大于所述标准剂量量的量向所述患者施用或继续施用治疗或抑制所述静脉曲张的所述治疗剂；其中存在具有编码所述人PIEZO1多肽的所述PIEZO1预测的功能丧失变体核酸分子的基因型表明所述患者具有增加的发展静脉曲张的风险。5.根据权利要求1至4中任一项所述的方法，其中所述确定步骤、检测步骤或基因分型测定在体外进行。6.根据权利要求1至5中任一项所述的方法，其中所述确定步骤、检测步骤或基因分型
测定包括对所述生物样品中的所述PIEZO1核酸分子的核苷酸序列的至少一部分进行测序，其中所测序的部分包含对应于预测的功能丧失变体位置的位置，其中当检测到所述预测的功能丧失变体位置处的变体核苷酸时，所述生物样品中的所述PIEZO1核酸分子是PIEZO1预测的功能丧失变体核酸分子。7.根据权利要求1至6中任一项所述的方法，其中所述确定步骤、检测步骤或基因分型测定包括：a)使所述生物样品与引物接触，所述引物与所述PIEZO1核酸分子的核苷酸序列的邻近预测的功能丧失变体位置的部分杂交；b)延伸所述引物至少通过所述预测的功能丧失变体位置；以及c)确定所述引物的所述延伸产物是否在所述预测的功能丧失变体位置处包含变体核苷酸。8.根据权利要求6或权利要求7所述的方法，其中所述确定步骤、检测步骤或基因分型测定包括对整个核酸分子进行测序。9.根据权利要求1至5中任一项所述...

【专利技术属性】
技术研发人员：J，
申请(专利权)人：雷杰纳荣制药公司，
类型：发明
国别省市：