用于癌症检测的血浆DNA突变分析制造技术

可以将经历针对癌症的筛选或监测的受试者的生物样品(例如血浆或血清)中的体细胞突变频率与同一受试者的组成型DNA中的体细胞突变频率比较。参数可以来源于这些频率并且将其用于确定癌症等级的分类。可以通过要求任何变异基因座都具有至少规定数目的变异序列读取(标签)来将假阳性过滤掉，由此提供更准确的参数。可以分析不同变异基因座的相对频率以测定患者中肿瘤的异质性等级。

【技术实现步骤摘要】
用于癌症检测的血浆DNA突变分析相关申请的交叉引用本申请是申请号为201711070698.4的中国申请的分案申请，而申请号为201711070698.4的中国申请是申请号为201380042981.X的中国国家阶段申请的分案申请。本申请是2012年6月21日提交的标题是“用于癌症检测的血浆DNA突变分析(MUTATIONALANALYSISOFPLASMADNAFORCANCERDETECTION)”的美国临时专利申请第61/662,878号、2012年8月13日提交的标题是“用于癌症检测的血浆DNA突变分析”的美国临时专利申请第61/682,725号、2012年8月31日提交的标题是“用于癌症检测的血浆DNA突变分析”的美国临时专利申请第61/695,795号、和2012年10月8日提交的标题是“用于癌症检测的血浆DNA突变分析”的美国临时专利申请第61/711,172号的非临时申请，并且要求所述临时专利申请的权益，所述临时专利申请以全文引用的方式并入本文中用于所有目的。
技术介绍
已经显示，肿瘤来源的DNA存在于癌症患者的无细胞的血浆/血清中(陈XQ(本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.检测无细胞DNA分子中肿瘤来源的突变的系统，所述系统包括：/n用于接收来自受试者的生物样品的无细胞DNA分子中的第一序列读取的装置，所述第一序列读取包含第一序列；/n用于接收来自受试者的多个血细胞的DNA分子中的第二序列读取的装置，所述第二序列读取包含第二序列；以及/n用于通过过滤掉无细胞DNA分子的第一序列的一部分来检测无细胞DNA分子中肿瘤来源的突变的装置，所述一部分也存在于来自所述受试者的多个血细胞的第二序列中。/n

【技术特征摘要】
20120621 US 61/662,878;20120813 US 61/682,725;20121.检测无细胞DNA分子中肿瘤来源的突变的系统，所述系统包括：
用于接收来自受试者的生物样品的无细胞DNA分子中的第一序列读取的装置，所述第一序列读取包含第一序列；
用于接收来自受试者的多个血细胞的DNA分子中的第二序列读取的装置，所述第二序列读取包含第二序列；以及
用于通过过滤掉无细胞DNA分子的第一序列的一部分来检测无细胞DNA分子中肿瘤来源的突变的装置，所述一部分也存在于来自所述受试者的多个血细胞的第二序列中。


2.如权利要求1所述的系统，其中所述血细胞包括白血细胞。


3.如权利要求1-2中任一项所述的系统，其中所述受试者的生物样品包括血浆、尿液、腹水液、胸膜液、唾液、脑脊髓液或大便样品。


4.如权利要求1-2中任一项所述的系统，其中所述第一序列读取来自靶标测序。


5.检测来自生物样品的无细胞DNA分子中肿瘤来源的单核苷酸变异体(SNV)的系统，所述系统包括：
(a)用于接收来自受试者的生物样品的无细胞DNA分子中的序列读取的装置；
(b)用于接收来自受试者的血沉棕黄层样品的DNA分子中的序列读取的装置；以及
(c)用于分析(a)和(b)的序列读取以将存在于无细胞DNA分子中，但不存在于来自所述受试者的血沉棕黄层样品的DNA分子中的单核苷酸变异体确定为肿瘤来源的装置。


6.鉴别受试者中一个或多个肿瘤来源的突变的系统，所述系统包括：
用于接收从对来自受试者的组成型样品的DNA分子进行测序获得的多个序列读取的组成型基因组的装置；
用于鉴别来自受试者的无细胞DNA样品的一个或多个潜在序列变异体的装置，其中用于鉴别一个或多个潜在序列变异体的装置包括：
用于获得来自无细胞DNA样品的多个序列读取的装置；
用于确定获自无细胞DNA样品的多个序列读取的基因组位置的装置；和
用于检测位于一个或多个基因座的一个或多个序列读取中的一个或多个潜在序列变异体的装置；以及
用于基于所述一个或多个潜在序列变异体与所述组成型基因组在所述一个或多个基因座处的比较而鉴别所述受试者中的一个或多个肿瘤来源的突变的装置。


7.鉴别受试者中肿瘤来源的突变的系统，所述系统包括：
用于接收来自受试者的第一生物样品的第一多个无细胞DNA分子的第一组序列读取的装置；
用于鉴别所述第一多个无细胞DNA分子的第一组序列读取中在一个或多个基因组位置处的一个或多个潜在肿瘤来源的突变的装置；
用于获得一个或多个无细胞DNA分子中的每一个的大小信息的装置，所述一个或多个无细胞DNA分子被鉴别为具有来自所述第一组序列读取的所述一个或多个潜在肿瘤来源的突变；
用于接收来自第二生物样品的第二多个无细胞DNA分子的第二组序列读取并获得所述第二多个无细胞DNA分子中的每一个的大小信息的装置，所述第二多个无细胞DNA分子在所述一个或多个基因组位置处被鉴定为具有来自所述第一组序列读取的潜在肿瘤来源的突变；
用于基于在来自第一组...

【专利技术属性】
技术研发人员：赵慧君，卢煜明，陈君赐，江培勇，
申请(专利权)人：香港中文大学，
类型：发明
国别省市：中国香港;81