一种检测乳腺癌风险基因rs169547多态性位点的方法及试剂盒技术

本发明专利技术公开一种检测乳腺癌风险基因rs169547多态性位点的方法及试剂盒，通过创造性地选择酶切位点和内切酶，设计引物定点扩增，使酶切后的产物易于鉴别，从而提供一个易于操作，分型效果好的检测人乳腺癌风险基因（BRCA2）rs169547位点的方法。本方法准确率高，特异性强，且无需大型设备，操作灵活简单，一般的实验室都可以完成。

【技术实现步骤摘要】
一种检测乳腺癌风险基因rs169547多态性位点的方法及试剂盒
本专利技术属于生物医学
，涉及一种简便、快速检测乳腺癌风险基因(BRCA2)rs169547基因多态性位点的方法。
技术介绍
乳腺癌高居全球女性恶性肿瘤新发和死亡率榜首，它的确切病因和发病机理尚不完全清楚。乳腺癌的防控仍以早期发现、早期诊断和早期治疗为主，以期改善预后，降低死亡率。近年来,包括手术、化疗、内分泌治疗和放疗等的一系列综合治疗使得早期乳腺癌病人的5年生存率提高到80％～90％。但是整体而言,早期乳腺癌仍有30％～40％的病人会在术后长达15～20年的时间内出现复发或转移,而晚期乳腺癌基本上是不可治愈的疾病,严重威胁病人的生命。现有的各种治疗方式已经接近其疗效的瓶颈,对于进一步提高乳腺癌的疗效效果已有限。随着分子流行病学与基因组学的发展,遗传因素在乳腺癌发生发展中的作用得到了全新的认识。遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因(BRCA)具有显著的相关性,它在遗传性乳腺癌患者中有较高的突变率，已成为评估女性患乳腺癌风险和指导防治方案选择的重要分子标志物。其中BRCA2基本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种检测乳腺癌风险基因rs169547多态性位点的方法，其特征在于，所述方法是根据rs169547多态性所在的基因序列选择MspA1I作为内切酶，内切酶识别多态性位点附近基因编码并随突变情况的不同产生不同的酶切产物或不酶切产物；然后根据突变位置和酶切产物长度设计引物；再经PCR扩增、产物保温酶切和琼脂糖凝胶电泳验证获得rs169547 基因多态性分型结果。/n

【技术特征摘要】
1.一种检测乳腺癌风险基因rs169547多态性位点的方法，其特征在于，所述方法是根据rs169547多态性所在的基因序列选择MspA1I作为内切酶，内切酶识别多态性位点附近基因编码并随突变情况的不同产生不同的酶切产物或不酶切产物；然后根据突变位置和酶切产物长度设计引物；再经PCR扩增、产物保温酶切和琼脂糖凝胶电泳验证获得rs169547基因多态性分型结果。


2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述rs169547多态性所在的基因序列如SEQIDNO.1所示，所示序列的第501位代表rs169547基因多态性...

【专利技术属性】
技术研发人员：莫俊銮，尹继业，洪文旭，
申请(专利权)人：中南大学湘雅医院，
类型：发明
国别省市：湖南;43