RHO-adRP基于基因编辑的方法和组合物技术

本申请涉及一种治疗视网膜色素变性的方法，所述方法包括以下步骤：使有需要的受试者具有功能性的RHO基因，其中所述功能性的RHO基因不包含选自下组的突变位点：c.C50T和c.C403T。本申请还涉及了一种编辑RHO基因的方法，以及用于治疗受试者视网膜色素变性的组合物。物。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】RHO
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adRP基于基因编辑的方法和组合物


[0001]本申请涉及生物医药领域，具体的涉及一种针对中国RHO
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adRP患者基于CRISPR/Cas9技术和AAV技术的基因编辑药物。

技术介绍

[0002]目前，视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa，RP)是一组以感光细胞和/或视网膜色素上皮细胞功能渐进性丧失为主要改变的遗传性致盲性眼病。目前尚无有效治疗方法(传统药物和手术治疗基本无效)。近年来，CRISPR/Cas9技术的快速发展为RP的基因治疗带来了曙光，CRISPR/Cas9技术操作方便简洁，是目前最为常用的基因编辑技术，也是遗传性视网膜变性基因治疗主要的工具之一。RHO是最早发现的RP致病基因，约30％
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40％的常染色体显性遗传(autosomal dominant RP，adRP)由该基因所致，是adRP最主要的致病基因。
[0003]通常情况下，RHO
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adRP患者的一个等位基因携带致病突变，而另一个等位基因正常；RHO突变的致本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】1.治疗视网膜色素变性的方法，其包括以下步骤：使有需要的受试者具有功能性的RHO基因，其中所述功能性的RHO基因不包含选自下组的突变位点：c.C50T和c.C403T。2.根据权利要求1所述的方法，其包括以下步骤：去除有需要的受试者中RHO基因的所述突变位点。3.根据权利要求2所述的方法，其中所述去除包括敲除所述突变位点和/或降低包含所述突变位点的RHO基因的表达水平。4.根据权利要求2
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3中任一项所述的方法，其中所述去除包括不影响所述受试者中野生型RHO基因的表达水平和/或功能。5.根据权利要求2
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4中任一项所述的方法，其中所述去除包括使包含所述突变的RHO等位基因发生双链断裂。6.根据权利要求2
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5中任一项所述的方法，其中所述去除包括向有需要的受试者施用至少一个能够去除所述突变位点的载体。7.根据权利要求6所述的方法，其中所述载体包括编码gRNA的序列，所述gRNA与所述突变位点特异性结合。8.根据权利要求7所述的方法，其中所述gRNA与包含所述突变位点的RHO等位基因中的至少部分核酸特异性结合。9.根据权利要求7
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8中任一项所述的方法，其中所述gRNA与包含c.C50T突变的RHO等位基因的外显子1的至少部分核酸序列特异性互补。10.根据权利要求7
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9中任一项所述的方法，其中所述gRNA包含SEQ ID NO.44
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45中任一项所示的核苷酸序列。11.根据权利要求7
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10中任一项所述的方法，其中所述编码gRNA的序列包含SEQ ID NO.1
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2中任一项所示的核苷酸序列。12.根据权利要求7
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8中任一项所述的方法，其中所述gRNA与包含c.C403T突变的RHO等位基因的外显子2的至少部分核酸序列特异性互补。13.根据权利要求12所述的方法，其中所述gRNA包含SEQ ID NO.47所示的核苷酸序列。14.根据权利要求12
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13中任一项所述的方法，...

【专利技术属性】
技术研发人员：杨丽萍，柳小珍，乔静，张凡，张天赋，和赛超，曾露颖，裴红杰，
申请(专利权)人：北京中因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：