一种区分不同解剖学起源肿瘤的系统及其方法技术方案

本发明专利技术公开了一种区分不同解剖学起源肿瘤的系统及其方法。本发明专利技术系统包括：测序模块，用于对待测样品的DNA进行提取，并进行高通量测序，获得测序结果；对比模块，用于对高通量测序的下机数据进行处理，并将下机数据比对至参考基因组上，分析肿瘤样本和对照样本以得出体细胞突变；分析模块，用于将所述的基因组中的体细胞突变进行分析，识别突变特征；依据识别的突变特征预测肿瘤的解剖学起源。本发明专利技术方法与上述方法相对应。相较于其他基因组的方法，本发明专利技术不需要增加任何成本，计算结果可以准确区分肿瘤的解剖学起源。

【技术实现步骤摘要】
一种区分不同解剖学起源肿瘤的系统及其方法
本专利技术属于生物医学
，尤其涉及一种基于肿瘤突变特征组合以区分不同解剖学起源肿瘤的系统及其方法。
技术介绍
通过组织学亚型和免疫组织化学来准确诊断癌症，对于治疗方案的选择以及患者预后至关重要。由于一些肿瘤样本组织学模棱两可，诊断变得更加复杂。目前，影像学和病理学检查以及临床评价是肿瘤临床诊断的主要方法。这些方法主要依赖于临床经验，有一定的局限性。到目前为止，组织特异性RNA表达模式，突变谱和特异性甲基化模式已被用于预测肿瘤组织起源。基于甲基化的癌症诊断方法目前用于肿瘤分子分型。CancerSeek结合了从血液中检测到的突变和蛋白质，以检测和定位八种常见的癌症类型。越来越多的分子特征用于肿瘤诊断，帮助医生指定治疗方案，改善患者的预后。基于全基因组的体细胞突变分析表明，突变会在基因组上留下独特的印记，形成特定的突变特征模式。突变特征是特定诱变过程(例如DNA复制错误，DNA修复缺陷以及外源和内源毒素暴露)引起的不同类型突变的特异性组合。突变特征是癌症的病因，解释了肿瘤的形成与发展过程。这些发现提示突变特征可以作为鉴定肿瘤组织起源的标志物。在最新研究中，基于突变、突变特征、拷贝数变异和结构重排的人工智能预测起源组织的应用可以补充常规方法以提供综合病理诊断。尽管它产生了巨大的影响，但突变特征的贡献不大。这可能是因为以往方法突变特征是基于捕获测序的方法鉴定的而不是全外显子组测序或全基因组测序鉴定的。
技术实现思路
本专利技术的目的在于提供基于肿瘤突变特征组合以区分不同解剖学起源肿瘤的系统及其方法。本专利技术是这样实现的，一种区分不同解剖学起源肿瘤的系统，该系统包括：测序模块，用于对待测样品的DNA进行提取，并进行高通量测序，获得测序结果；对比模块，用于对高通量测序的下机数据进行处理，并将下机数据比对至参考基因组上，分析肿瘤样本和对照样本以得出体细胞突变；分析模块，用于将所述的基因组中的体细胞突变进行分析，识别突变特征；依据识别的突变特征预测肿瘤的解剖学起源。优选地，在对比模块中，所述参考基因组是人基因组的外显子区域。优选地，在所述分析模块中，所有突变均是指含有同义突变的单个碱基替换的变异，所述突变特征由如下突变模式的组合组成：A[C>A]A，A[C>A]C，A[C>A]G，A[C>A]T，A[C>G]A，A[C>G]C，A[C>G]G，A[C>G]T，A[C>T]A，A[C>T]C，A[C>T]G，A[C>T]T，A[T>A]A，A[T>A]C，A[T>A]G，A[T>A]T，A[T>C]A，A[T>C]C，A[T>C]G，A[T>C]T，A[T>G]A，A[T>G]C，A[T>G]G，A[T>G]T，C[C>A]A，C[C>A]C，C[C>A]G，C[C>A]T，C[C>G]A，C[C>G]C，C[C>G]G，C[C>G]T，C[C>T]A，C[C>T]C，C[C>T]G，C[C>T]T，C[T>A]A，C[T>A]C，C[T>A]G，C[T>A]T，C[T>C]A，C[T>C]C，C[T>C]G，C[T>C]T，C[T>G]A，C[T>G]C，C[T>G]G，C[T>G]T，G[C>A]A，G[C>A]C，G[C>A]G，G[C>A]T，G[C>G]A，G[C>G]C，G[C>G]G，G[C>G]T，G[C>T]A，G[C>T]C，G[C>T]G，G[C>T]T，G[T>A]A，G[T>A]C，G[T>A]G，G[T>A]T，G[T>C]A，G[T>C]C，[T>C]G，G[T>C]T，G[T>G]A，G[T>G]C，G[T>G]G，G[T>G]T，T[C>A]A，T[C>A]C，T[C>A]G，T[C>A]T，T[C>G]A，T[C>G]C，T[C>G]G，T[C>G]T，T[C>T]A，T[C>T]C，T[C>T]G，T[C>T]T，T[T>A]A，T[T>A]C，T[T>A]G，T[T>A]T，T[T>C]A，T[T>C]C，T[T>C]G，T[T>C]T，T[T>G]A，T[T>G]C，T[T>G]G，T[T>G]T。本专利技术进一步公开了一种区分不同解剖学起源肿瘤的方法，该方法包括以下步骤：S1、对待测样品的DNA进行提取，并进行高通量测序，获得测序结果；S2、对高通量测序的下机数据进行处理，并将下机数据比对至参考基因组上，分析肿瘤样本和对照样本以得出体细胞突变；S3、将所述的基因组中的体细胞突变进行分析，识别突变特征，依据识别的突变特征预测肿瘤的解剖学起源。优选地，在步骤S2中，所述参考基因组是人基因组的外显子区域。优选地，在步骤S3中，所有突变均是指含有同义突变的单个碱基替换的变异，所述突变特征由如下突变模式的组合组成：A[C>A]A，A[C>A]C，A[C>A]G，A[C>A]T，A[C>G]A，A[C>G]C，A[C>G]G，A[C>G]T，A[C>T]A，A[C>T]C，A[C>T]G，A[C>T]T，A[T>A]A，A[T>A]C，A[T>A]G，A[T>A]T，A[T>C]A，A[T>C]C，A[T>C]G，A[T>C]T，A[T>G]A，A[T>G]C，A[T>G]G，A[T>G]T，C[C>A]A，C[C>A]C，C[C>A]G，C[C>A]T，C[C>G]A，C[C>G]C，C[C>G]G，C[C>G]T，C[C>T]A，C[C>T]C，C[C>T]G，C[C>T]T，C[T>A]A，C[T>A]C，C[T>A]G，C[T>A]T，C[T>C]A，C[T>C]C，C[T>C]G，C[T>C]T，C[T>G]A，C[T>G]C，C[T>G]G，C[T>G]T，G[C>A]A，G[C>A]C，G[C>A]G，G[C>A]T，G[C>G]A，G[C>G]C，G[C>G]G，G[C>G]T，G[C>T]A，G[C>T]C，G[C>T]G，G[C>T]T本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种区分不同解剖学起源肿瘤的系统，其特征在于，该系统包括：/n测序模块，用于对待测样品的DNA进行提取，并进行高通量测序，获得测序结果；/n对比模块，用于对高通量测序的下机数据进行处理，并将下机数据比对至参考基因组上，分析肿瘤样本和对照样本以得出体细胞突变；/n分析模块，用于将所述的基因组中的体细胞突变进行分析，识别突变特征；依据识别的突变特征预测肿瘤的解剖学起源。/n

【技术特征摘要】
1.一种区分不同解剖学起源肿瘤的系统，其特征在于，该系统包括：
测序模块，用于对待测样品的DNA进行提取，并进行高通量测序，获得测序结果；
对比模块，用于对高通量测序的下机数据进行处理，并将下机数据比对至参考基因组上，分析肿瘤样本和对照样本以得出体细胞突变；
分析模块，用于将所述的基因组中的体细胞突变进行分析，识别突变特征；依据识别的突变特征预测肿瘤的解剖学起源。


2.如权利要求1所述的区分不同解剖学起源肿瘤的系统，其特征在于，在对比模块中，所述参考基因组是人基因组的外显子区域。


3.如权利要求1所述的区分不同解剖学起源肿瘤的系统，其特征在于，在所述分析模块中，所有突变均是指含有同义突变的单个碱基替换的变异，所述突变特征由如下突变模式的组合组成：A[C>A]A，A[C>A]C，A[C>A]G，A[C>A]T，A[C>G]A，A[C>G]C，A[C>G]G，A[C>G]T，A[C>T]A，A[C>T]C，A[C>T]G，A[C>T]T，A[T>A]A，A[T>A]C，A[T>A]G，A[T>A]T，A[T>C]A，A[T>C]C，A[T>C]G，A[T>C]T，A[T>G]A，A[T>G]C，A[T>G]G，A[T>G]T，C[C>A]A，C[C>A]C，C[C>A]G，C[C>A]T，C[C>G]A，C[C>G]C，C[C>G]G，C[C>G]T，C[C>T]A，C[C>T]C，C[C>T]G，C[C>T]T，C[T>A]A，C[T>A]C，C[T>A]G，C[T>A]T，C[T>C]A，C[T>C]C，C[T>C]G，C[T>C]T，C[T>G]A，C[T>G]C，C[T>G]G，C[T>G]T，G[C>A]A，G[C>A]C，G[C>A]G，G[C>A]T，G[C>G]A，G[C>G]C，G[C>G]G，G[C>G]T，G[C>T]A，G[C>T]C，G[C>T]G，G[C>T]T，G[T>A]A，G[T>A]C，G[T>A]G，G[T>A]T，G[T>C]A，G[T>C]C，[T>C]G，G[T>C]T，G[T>G]A，G[T>G]C，G[T>G]G，G[T>G]T，T[C>A]A，T[C>A]C，T[C>A]G，T[C>A]T，T[C>G]A，T[C>G]C，T[C>G]G，T[C>G]T，T[C>T]A，T[C>T]C，T[C>T]G，T[C>T]T，T[T>A]A，T[T>A]C，T[T>A]G，T[T>A]T，T[T>C]A，T[T>C]C，T[T>C]G，T[T>C]T，T[T>G]A，T[T>G]C，T[T>G]G，T[T>G]T。<...

【专利技术属性】
技术研发人员：汪强虎，吴维，王子宇，吴玲祥，
申请(专利权)人：南京医科大学，
类型：发明
国别省市：江苏;32