一种胎儿染色体非整倍体基因组测序检测方法技术

本发明专利技术提供一种胎儿染色体非整倍体基因组测序检测方法，涉及胎儿染色体检测领域。该基于胎儿染色体非整倍体基因组测序检测方法，包括如下步骤：s1：取样，采取孕妇的含有胎儿DNA的外周血；s2：提取DNA，提取DNA，然后浓缩；s3：进行检查，运用高通量测序技术对全基因组扫描并进行生物信息分析；S4：输出结果；所述步骤s1取样可以采集流产组织(含胚胎、胎儿组织或绒毛)。本发明专利技术通过对胎儿在孕十二至二十二周左右进行检测，若胎儿在检测中出现染色体缺失或多染色体情况，我们建议终止妊娠，并且此时妊娠工作较为简单，为确保孕妇安全以及其家庭和睦。庭和睦。

【技术实现步骤摘要】
一种胎儿染色体非整倍体基因组测序检测方法


[0001]本专利技术涉及胎儿染色体检测
，具体为一种胎儿染色体非整倍体基因组测序检测方法。

技术介绍

[0002]染色体(chromosome)是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体(autosome)；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体(sex chromosome)，男性为XY，女性为XX。在生殖细胞(generative cell)中，男性生殖细胞染色体的组成：22对常染色体+XY。女性生殖细胞染色体的组成：22对常染色体+XX；非整倍体(aneuploid)指细胞内染色体的数目增加或减少1条或几条。这是人类最常见的一类染色体畸变。细胞内染色体数目少了一条或多条，称为亚二倍体(hypodiploid)；多一条或数条，则称为超二倍体(hyperdiploid)。有时染色体数目虽是二倍体，但有些染色体对的数目或结构偏离正常，有的增多，有的减少，当增减的数目相等时染色体总数不变，称为假二倍体(pse本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种胎儿染色体非整倍体基因组测序检测方法，其特征在于，包括如下步骤：s1：取样，采取孕妇的含有胎儿DNA的外周血；s2：提取DNA，提取DNA，然后浓缩；s3：进行检查，运用高通量测序技术对全基因组扫描并进行生物信息分析；S4：输出结果。2.根据权利要求1所述的一种胎儿染色体非整倍体基因组测序检测方法，其特征在于：所述步骤s1取样可以采集受检者外周血等样品，采样较为简单。3.根据权利要求1所述的一种胎儿染色体非整倍体基因组测序检测方法，其特征在于：所述步骤s2先用蛋酶K、SDS破碎细胞，消化蛋白，然后用二倍容积异丙醇，高速离心后取上清，所得DNA大小为100
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150kb，可去除小分子RNA(在异丙醇中可溶状态)。4.根据权利要求1所述的一种胎儿染色体非整倍体基因组测...

【专利技术属性】
技术研发人员：万妮，
申请(专利权)人：上海博奥颐和医学检验所有限公司，
类型：发明
国别省市：