用于预测小耳畸形发生概率的组合物的应用方法技术

本发明专利技术公开提供了用于确定胎儿在孕早期患小耳畸形概率的标志物组、方法和试剂盒的用途。本发明专利技术公开部分基于以下发现：相对于匹配的对照组，来自孕早期胎儿母亲外周血生物样品中的游离DNA上的生物标志物具有预测胎儿未来将发展为小耳畸形的风险。本文所公开了测定一组生物标志物用作对测试样品分类、预测小耳畸形发生概率、监控孕早期胎儿发育的组合物、试剂盒和方法。剂盒和方法。

【技术实现步骤摘要】
用于预测小耳畸形发生概率的组合物的应用方法


[0001]本专利技术总体上涉及个性化医学领域，并且具体地，涉及用于预测涉及用于预测胎儿患小耳畸形风险的组合物和方法。

技术介绍

[0002]小耳畸形(microtia)的表型多样，从不明显的外耳轻微畸形直到无耳畸形(anotia)。Hunter于2009年在前人分类标准的基础上结合胚胎发育、治疗手段提出的，他将外中耳畸形分为4型：I度、II度、III度、IV度(无耳畸形)。小耳畸形各亚型从发育生物学角度和病因学角度来看并无明显差异，因此，在病因学研究中大部分学者将各种亚型合而为一进行研究。小耳畸形患者约90％存在面部严重不对称，同时患侧还出现耳道闭锁、面裂、咬合面倾斜等症状，严重影响患者的身心健康，由此导致的每个患者的诊疗和修复费用高达数十万元，给家庭和社会带来沉重负担。
[0003]在世界范围内，小耳畸形的发病率在不同人群和地理区域间变化较大。基于群体的统计资料显示小耳畸形的发病率为0.8
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4.3/万人，而基于医院的统计显示其发病率为1.3
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12.0本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种通过测定生物标志物组的可测量特征的方法用于制造针对离体生物样本评估小耳畸形发生概率的组合物、试剂盒的用途，其特征在于，受试生物样品的生物标志物的基因型或序列不同于对照样本时可表明发生小耳畸形概率增加。2.根据权利要求1所述的用途，其中生物标志物组可选自FOXI3基因的核定位区域包括FOXI3,c.706
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c.726(p.235
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p.241)，具体的，所述组包含由RRKRKRR、GCGGCGCTTTCGCTTCCGACG和CGTCGGAAGCGAAAGCGCCGC组成的组中的至少1种分离的生物标志物或生物标志物的衍生物。3.根据权利要求1所述的用途，其中生物标志物组还可选自表1
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7所述的生物标志物组中的至少1种分离的生物标志物或生物标志物的衍生物。4.根据权利要求1所述的用途，其中所述测定可测量特征包含对获自离体生物样品中选自RRKRKRR、GCGGCGCTTTCGCTTCCGACG、CGTCGGAAGCGAAAGCGCCGC和表1
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7所述的生物标志物的一种或多种生物标志物或其衍生物进行分析，其中，可...

【专利技术属性】
技术研发人员：张永彪，毛轲，蒋卓远，查艳，马超，朱尚明，尚策，石小峰，徐晓鹏，
申请(专利权)人：北京航空航天大学，
类型：发明
国别省市：