一种基于孕妇外周血对双胞胎合子性质的无创鉴定方法技术

本发明专利技术提供一种基于孕妇外周血对双胞胎合子性质的无创鉴定方法，包括：第一步：采集母亲血浆样本和采集父亲身体组织样本。第二步：通过所述母亲血浆样本获得母亲的SNP位点序列，通过所述父亲身体组织样本获得父亲SNP位点序列。第三步：计算胎儿浓度f和测序错误率e。第四步：计算双胞胎合子性质为同卵双生时所述血浆样本中出现A、T、C、G各深度分布的概率P

【技术实现步骤摘要】
一种基于孕妇外周血对双胞胎合子性质的无创鉴定方法
本专利技术涉及医学检测
，尤其涉及一种基于孕妇外周血对双胞胎合子性质的无创鉴定方法。
技术介绍
20世纪80年代以来，随着辅助生殖技术的不断进步，双胎妊娠率不断提高，在美国，怀孕20周或以上的胎儿死亡率为6.22％双胞胎的胎儿死亡率比单胎婴儿高2.7倍。双胎妊娠的较高风险可能有几个原因，例如双胎输血综合征(TTTS)，染色体缺失等，此外，在之前的研究中发现在同卵双胞胎中观察到的风险显著增加。因此，双胎的合子性质对非整倍体筛查十分重要，对于同卵双胎而言，每个胎儿的非整倍体风险与单胎妊娠相同。但在异卵双胎中，每个胎儿都有独立患染色体非整倍体的风险，非整倍体的可能性约是单胎妊娠的两倍。双胎合子性质的鉴定对NIPT(无创产前筛查)，临床血清标志物检测以及产前诊断有非常重要的意义。目前存在的判定双胎合子性质的方法有：(1)DNA印记可以判断双胎的合子性；该方法需要取材绒毛或羊水，属于一种侵入式方法，在一定程度上有很大的风险，可能对胎儿的细胞的分裂，分化造成不可挽回的损失，导致本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种基于孕妇外周血对双胞胎合子性质的无创鉴定方法，其特征在于，包括：/n采集母亲血浆样本和采集父亲身体组织样本；/n通过所述母亲血浆样本获得母亲的SNP位点序列，通过所述父亲身体组织样本获得父亲SNP位点序列；/n计算胎儿浓度f和测序错误率e；/n选择父亲和母亲SNP位点中只包含有两种等位基因的位点，且母亲为纯合基因型，父亲为杂合基因型的情况，计算双胞胎合子性质为同卵双生时所述血浆样本中出现A、T、C、G各深度分布的概率P

【技术特征摘要】
1.一种基于孕妇外周血对双胞胎合子性质的无创鉴定方法，其特征在于，包括：
采集母亲血浆样本和采集父亲身体组织样本；
通过所述母亲血浆样本获得母亲的SNP位点序列，通过所述父亲身体组织样本获得父亲SNP位点序列；
计算胎儿浓度f和测序错误率e；
选择父亲和母亲SNP位点中只包含有两种等位基因的位点，且母亲为纯合基因型，父亲为杂合基因型的情况，计算双胞胎合子性质为同卵双生时所述血浆样本中出现A、T、C、G各深度分布的概率PM和双胞胎合子性质为异卵双生时所述血浆样本中出现A、T、C、G各深度分布的概率PT；
计算计算
其中，Y为所有母亲为纯合基因型，父亲为杂合基因型的位点数量；
当logL为0时，胎儿为同卵双生或异卵双生的概率相等，各为50％；当当logL大于0时，同卵双生的概率高于异卵双生的概率；当logL值小于0时，异卵双生的概率高于同卵双生。


2.根据权利要求1所述的无创鉴定方法，其特征在于，所述计算胎儿浓度f和测序错误率e具体包括：
选择父亲和母亲SNP位点中只包含有两种等位基因的位点，且母亲为一种纯合基因型，父亲为另一种纯合基因型；
假设母亲的纯合基因型为AA，父亲的纯合基因型TT，则



其中，N为所有符合要求的位...

【专利技术属性】
技术研发人员：赵世林，李振宇，苏贵土，王小飞，王赵伟，林晓煜，崔晓洁，金波，何金松，黄文树，
申请(专利权)人：厦门希吉亚生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：福建;35