本发明专利技术旨在使关于在核酸检查中发现的生殖细胞变异的信息向患者、其亲族、担当医等的公开中的关怀变得容易。本发明专利技术提供由计算机解析患者受试体的核酸序列的方法，其包括：取得来源于从患者采集的肿瘤细胞的第1核酸序列数据和来源于从同一患者采集的非肿瘤细胞的第2核酸序列数据，基于所述第1核酸序列数据而检测体细胞变异，基于所述第2核酸序列数据而检测生殖细胞变异，从多个候选选择提示关于所述生殖细胞变异的信息的样式，由选择的样式生成解析报告书，由所述解析方法解决了所述课题。
【技术实现步骤摘要】
患者受试体的核酸序列的解析方法和系统及解析结果的提示方法、装置和程序
本专利技术涉及患者受试体的核酸序列的解析方法、核酸序列的解析结果的提示方法、提示装置、提示程序、及患者受试体的核酸序列的解析系统。
技术介绍
在专利文献1中记载了对使用第二代测序(NGS)而取得的肿瘤组织来源的读长序列和正常组织来源的读长序列进行比较，检测体细胞变异的方法。【现有技术文献】【非专利文献】【非专利文献1】NatureBiotechnology，2013Mar，31(3)，213-219【专利技术的概要】【专利技术要解决的课题】在使用肿瘤组织来源的读长序列和正常组织来源的读长序列的检查中，发现了有生殖细胞变异。对于关于生殖细胞变异的信息，患者自身进行传递适合的处置也是可能的。一方面，不限于全部患者、其亲族、及担当医等期望该信息的知悉。因此，在向患者、其亲族、及担当医等公开关于核酸检查中发现的生殖细胞变异的信息中需要关怀。本专利技术旨在使关于核酸检查中发现的生殖细胞变异的信息向患者、其亲族、担当医等的公开中的关怀变得容易。【用于解决课题的手段】本专利技术涉及对患者受试体的核酸序列进行解析的方法。所述解析方法取得来源于从患者采集的肿瘤细胞的第1核酸序列数据和来源于从同一患者采集的非肿瘤细胞的第2核酸序列数据，基于所述第1核酸序列数据而检测体细胞变异，基于所述第2核酸序列数据而检测生殖细胞变异，从多个候选选择提示所述关于生殖细胞变异的信息的样式，由选择的样式生成解析报告书。根据此构成，在对患者受试体的核酸序列进行解析时，可对于关于患者基因的生殖细胞变异的信息，选择其提示样式而生成解析报告书。因此，在报告解析结果时，对于关于生殖细胞变异的信息的公开，可使关怀变得容易。本专利技术涉及提示患者受试体的核酸序列的解析的报告书的方法。所述提示方法取得关于通过对来源于从患者采集的肿瘤细胞的第1核酸序列数据进行解析而检测的体细胞变异和通过对来源于从同一患者采集的非肿瘤细胞的第2核酸序列数据进行解析而检测的生殖细胞变异的信息，从多个候选选择提示关于所述生殖细胞变异的信息的样式，由选择的样式生成解析报告书，提示生成的所述解析报告书。本专利技术涉及提示患者受试体的核酸序列的解析的报告书的装置(10、10A、10B、10C、10D、10E、10F)。提示装置(10、10A、10B、10C、10D、10E、10F)具备：取得关于通过对来源于从患者采集的肿瘤细胞的第1核酸序列数据进行解析而检测的体细胞变异和通过对来源于从同一患者采集的非肿瘤细胞的第2核酸序列数据进行解析而检测的生殖细胞变异的信息的取得部(3)，从多个候选选择提示关于所述生殖细胞变异的信息的样式的选择部(5、5A、5B、5C、5D、5E、5F)，由选择的样式生成解析报告书的生成部(4、4A、4B、4C、4D、4E、4F)，及提示生成的所述解析报告书的提示部(107)。本专利技术涉及提示患者受试体的核酸序列的解析的报告书的计算机程序。所述计算机程序在被计算机执行之时，使所述计算机执行取得关于通过对来源于从患者采集的肿瘤细胞的第1核酸序列数据进行解析而检测的体细胞变异和通过对来源于从同一患者采集的非肿瘤细胞的第2核酸序列数据进行解析而检测的生殖细胞变异的信息，从多个候选选择提示关于所述生殖细胞变异的信息的样式，由选择的样式生成解析报告书，提示生成的所述解析报告书的处理。本专利技术涉及对患者受试体的核酸序列进行解析的系统(50)。所述解析系统具备测序仪和提示患者受试体的核酸序列的解析的报告书的提示装置，测序仪(30)生成来源于从所述患者采集的肿瘤细胞的第1核酸序列数据和来源于从同一患者采集的非肿瘤细胞的第2核酸序列数据，所述提示装置(10、10A、10B、10C、10D、10E、10F)具备：取得由所述测序仪生成的所述第1及第2核酸序列数据的取得部(1)，从取得的所述第1核酸序列数据检测体细胞变异的第1检测部(3)，从取得的所述第1核酸序列数据检测体细胞变异的第1检测部(3)，从取得的所述第2核酸序列数据检测生殖细胞变异的第2检测部(3)，从多个候选选择提示关于所述生殖细胞变异的信息的样式的选择部(5、5A、5B、5C、5D、5E、5F)，由选择的样式生成解析报告书的生成部(4、4A、4B、4C、4D、4E、4F)，和提示生成的所述解析报告书的提示部(107)。根据所述提示方法、提示装置、计算机程序、及解析系统，在对患者受试体的核酸序列进行解析时，可对于关于生殖细胞变异的信息，选择其提示样式而生成解析报告书而提示。因此，在报告解析结果时，可对于关于生殖细胞变异的信息的公开，使关怀变得容易。本专利技术涉及由计算机解析患者受试体的核酸序列的方法，其包括：取得基于从患者采集的受试体的核酸序列数据而判断的关于变异的解析数据，生成与提示判断为生殖细胞变异的关于上述变异的信息的第一解析报告书在关于上述生殖细胞变异的信息的提示样式上不同的第二解析报告书。在上述方法中，可以是上述第二解析报告书以秘匿检测的上述变异是上述生殖细胞变异与否的方式提示关于上述生殖细胞变异的信息。在上述方法中，可以是上述第二解析报告书以检测的上述变异作为表示基因的变异位置的信息提示。在上述方法中，可以是上述第二解析报告书以检测的上述变异作为表示基因的变异位置的信息提示，且不提示显示检测的上述变异是上述生殖细胞变异与否的注释信息。在上述方法中，可以是生成对应于上述核酸序列的解析结果的阅览者的属性的上述第二解析报告书。在上述方法中，可以是生成对应于上述核酸序列的解析结果的第一阅览者的上述第一解析报告书，且生成对应于上述核酸序列的解析结果的第二阅览者的上述第二解析报告书。在上述方法中，可以是生成对应于阅览上述核酸序列的解析结果的基因解析专家的上述第一解析报告书，且生成对应于阅览上述核酸序列的解析结果的患者的上述第二解析报告书。本专利技术涉及对患者受试体的核酸序列进行解析的系统，其取得基于从患者采集的受试体的核酸序列数据而判断的关于变异的解析数据，且具备生成与提示判断为生殖细胞变异的关于上述变异的信息的第一解析报告书在关于上述生殖细胞变异的信息的提示样式上不同的第二解析报告书的报告书生成部。在上述系统中，可以是上述报告书制成部以秘匿检测的上述变异是上述生殖细胞变异与否的方式生成提示关于上述生殖细胞变异的信息的上述第二解析报告书。在上述系统中，可以是上述报告书制成部生成以检测的上述变异作为表示基因的变异位置的信息提示的上述第二解析报告书。在上述系统中，可以是上述报告书制成部生成上述第二解析报告书，其以检测的上述变异作为表示基因的变异位置的信息提示，且不提示显示检测的上述变异是上述生殖细胞变异与否的注释信息。在上述系统中，可以是上述报告书制成部生成对应于上述核酸序列的解析结果的阅览者的属性的上述第二解析报告书。在上述系统中，可以是上述报告书制成部生成对应于上述核酸序列的解析结果的第一阅览者的上述第一解析报告书，且生成对应于上述核酸序列的解析结果的第二阅览者的上述第二解析报告书本文档来自技高网...
【技术保护点】
1.由计算机解析患者受试体的核酸序列的解析方法，其包括：/n取得来源于从患者采集的肿瘤细胞的第1核酸序列数据和来源于从同一患者采集的非肿瘤细胞的第2核酸序列数据，/n基于所述第1核酸序列数据而检测体细胞变异，/n基于所述第2核酸序列数据而检测生殖细胞变异，/n从多个候选选择提示关于所述生殖细胞变异的信息的样式，及/n由选择的样式生成解析报告书。/n
【技术特征摘要】
20190619 JP 2019-1141391.由计算机解析患者受试体的核酸序列的解析方法，其包括：
取得来源于从患者采集的肿瘤细胞的第1核酸序列数据和来源于从同一患者采集的非肿瘤细胞的第2核酸序列数据，
基于所述第1核酸序列数据而检测体细胞变异，
基于所述第2核酸序列数据而检测生殖细胞变异，
从多个候选选择提示关于所述生殖细胞变异的信息的样式，及
由选择的样式生成解析报告书。
2.权利要求1所述的解析方法，其中所述提示样式的多个候选含不提示关于所述患者所保有的生殖细胞变异的信息的至少一部分的样式。
3.权利要求1或2所述的解析方法，其中在所述提示样式的选择中，基于指定信息而从所述多个候选选择所述提示样式。
4.权利要求3所述的解析方法，其中在所述提示样式的选择中，基于输入所述计算机的所述指定信息而从多个候选选择所述提示样式。
5.权利要求3或4所述的解析方法，其中所述指定信息是关于所述患者的信息。
6.权利要求5所述的解析方法，其中关于所述患者的信息是选自知情同意的内容、年龄、性别、婚姻的有无、是否已或将生育子女、及疾病的至少一个。
7.权利要求6所述的解析方法，其中在所述提示样式的选择中，在所述知情同意的内容是所述患者不希望关于生殖细胞变异的信息的知悉时，选择不提示关于所述生殖细胞变异的信息的至少一部分的样式。
8.权利要求3或4所述的解析方法，其中所述指定信息是关于所述患者受试体的解析委托方的信息。
9.权利要求3或4所述的解析方法，其中所述指定信息是关于所述患者受试体的解析结果的阅览者的信息。
10.权利要求3或4所述的解析方法，其中所述指定信息是关于所述患者的核酸序列的解析结果的信息。
11.权利要求10所述的解析方法，其中在所述提示样式的选择中，在所述患者的核酸序列的解析结果含关于存在于指定的基因的生殖细胞变异的信息时，选择提示关于所述生殖细胞变异的信息的至少一部分的样式。
12.权利要求11所述的解析方法，其中存在于所述指定的基因的所述生殖细胞变异是与指定的疾病关联的生殖细胞变异。
13.权利要求12所述的解析方法，其中所述与指定的疾病关联的生殖细胞变异是：
与存在治疗法及/或预防法的疾病关联的生殖细胞变异、或者
与所述患者所罹患的或过去罹患的疾病关联的生殖细胞变异。
14.权利要求3或4所述的解析方法，其中所述指定信息含关于所述解析报告书的阅览者的信息。
15.权利要求1～14之任一项所述的解析方法，其中所述解析报告书含：
显示向所述患者提示的解析结果的第1区域，和
显示向所述患者以外的阅览者提示的解析结果的第2区域。
【专利技术属性】
技术研发人员：铃木健一郎，渡边玲子，川手瑞穂，甲斐光辅，尾上纮子，
申请(专利权)人：希森美康株式会社，
类型：发明
国别省市：日本;JP
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