一种cffDNA非整倍体检测方法、系统、储存介质以及检测设备技术方案

本发明专利技术提出了一种cffDNA非整倍体检测方法、系统、储存介质以及检测设备，其中，方法包括以下步骤：从待测样本中提取cffDNA并构建文库；对所述文库进行测序获取测序数据；根据所述测序数据获取目标染色体对应的Zscore值以及双重胎儿浓度；其中，所述双重胎儿浓度用于反映染色体胎儿浓度与标准胎儿浓度的相互关系；分别对所述Zscore值以及双重胎儿浓度进行阈值比较，根据所述阈值比较结果判断目标染色体的非整倍性。

【技术实现步骤摘要】
一种cffDNA非整倍体检测方法、系统、储存介质以及检测设备
本专利技术涉及高通量测序检测领域，更具体地，涉及一种cffDNA非整倍体检测方法、系统、储存介质以及检测设备。
技术介绍
自从1997年在孕妇血浆中发现游离胎儿DNA(cell-freefetalDNA,cffDNA)以来，开辟了非侵入性产前检查(NIPT)的新方法，与侵入性手术相比，并发症的风险降低了。cffDNA的应用包括检测非整倍性，诊断单基因疾病，确定胎儿性别相关性疾病和胎儿RhD状况。随着NGS的发展，通过大规模平行测序作为21、18和13三体组的筛查方法的无创胎儿检测非常敏感和特异，并已在多项临床试验中得到验证。现有技术依赖Zscore算法获取到目标染色体的Zscore值：其中，GR(genomicrepresentationofachromosome)指染色体标准化序列数目，某条染色体的GR＝该染色体唯一比对序列数目/该样本总的唯一比对序列数目；这个步骤主要是起标准化作用，因为测序时每个样本的数据量是有差异的，可通过去除样本数据量的差异，将数据标准到一个本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种cffDNA非整倍体检测方法，其特征在于，包括以下步骤：/n从待测样本中提取cffDNA并构建文库；/n对所述文库进行测序获取测序数据；/n根据所述测序数据获取目标染色体对应的Zscore值以及双重胎儿浓度；其中，所述双重胎儿浓度用于反映染色体胎儿浓度与标准胎儿浓度的相互关系；/n分别对所述Zscore值以及双重胎儿浓度进行阈值比较，根据所述阈值比较结果判断目标染色体的非整倍性。/n

【技术特征摘要】
1.一种cffDNA非整倍体检测方法，其特征在于，包括以下步骤：
从待测样本中提取cffDNA并构建文库；
对所述文库进行测序获取测序数据；
根据所述测序数据获取目标染色体对应的Zscore值以及双重胎儿浓度；其中，所述双重胎儿浓度用于反映染色体胎儿浓度与标准胎儿浓度的相互关系；
分别对所述Zscore值以及双重胎儿浓度进行阈值比较，根据所述阈值比较结果判断目标染色体的非整倍性。


2.根据权利要求1所述的cffDNA非整倍体检测方法，其特征在于，通过以下公式获取所述双重胎儿浓度：



其中，FFdouble表示双重胎儿浓度；FFY/X表示标准胎儿浓度，在下标为Y时FFY为男胎的Y染色体计算胎儿浓度，在下标为X时FFX为女胎的估计胎儿浓度；FFi表示染色体胎儿浓度，下标i表示第i号常染色体染色体。


3.根据权利要求2所述的cffDNA非整倍体检测方法，其特征在于，通过以下公式获取所述染色体胎儿浓度FFi：





4.根据权利要求2所述的cffDNA非整倍体检测方法，其特征在于，通过以下公式获取所述男胎的Y染色体计算胎儿浓度FFY：





5.根据权利要求2所述的cffDNA非整倍体检测方法，其特征在于，通过以下步骤获取所述女胎的估计胎儿浓度FFX：
建立参考集，根据参考集数据获取所述男胎的Y染色体计算胎儿浓度FFY；
屏蔽X染色体以及Y染色体，对其它染色体的数据进行连续切割得到长度为50kb的bin，获取在每个bin中测序片段的数目；
基于所有样本中所有bin的测序片段数与所述男胎的Y染色体计算胎儿浓度FFY一一对应关系建立弹性网络模...

【专利技术属性】
技术研发人员：欧阳国军，吴龙，翁荣涛，杨学习，吴英松，李明，
申请(专利权)人：广州市达瑞生物技术股份有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44